Задержка полового развития


причины, симптомы ЗПР и лечение

Задержка полового развития (ЗПР) — симптом патологического процесса, при котором наблюдается нарушение в естественном физиологическом развитии подростков, и отсутствуют вторичные половые признаки. Следует отметить, что данная патология может иметь наследственный характер.

О нарушениях в половом развитии говорят тогда, когда у девушек в возрасте 13 лет и старше не наблюдается начала менструаций и развития молочных желез, а у мальчиков 14 лет и старше отсутствуют вторичные половые признаки. Также о ЗПР можно говорить тогда, когда ребёнок развивался согласно возрастным нормам, а затем половое развитие остановилось более, чем на 18 месяцев. Программу терапии должен назначать только врач, после полного обследования и выявления этиологии нарушения в развитии.

Этиология

Задержка полового созревания у ребёнка может быть обусловлена такими этиологическими факторами:

  • генетическая предрасположенность;
  • сбои в функционировании гипофиза и гипоталамуса;
  • врождённые патологии в развитии головного мозга;
  • осложнения вирусных и инфекционных недугов;
  • онкологические процессы головного мозга;
  • нарушение кровообращения головного мозга;
  • облучение;
  • тяжёлые токсические отравления;
  • истощение;
  • неполноценный рацион;
  • травмы головы;
  • чрезмерные физические нагрузки.

Отдельно следует выделить негативные факторы во время беременности, которые могут впоследствии привести к задержке полового развития ребёнка:

  • перенесённые тяжёлые инфекции во время беременности;
  • патологии во время родовой деятельности;
  • недостаточное получение плодом питательных веществ;
  • длительный приём противозачаточных препаратов;
  • стрессы, нервное перенапряжение матери во время вынашивания ребёнка.

Несколько реже, но все отмечаются случаи, когда задержка в половом развитии наблюдалась у тех детей, родитель которого перенёс или болел на момент зачатия сахарным диабетом и заболеваниями, которые связаны с нарушением в работе гормонального фона.

Половое созревание у мальчиков и девочек

Симптоматика

Задержка полового развития у мальчиков характеризуется следующей клинической картиной:

  • отсутствие волос на лице и лобке начиная с 14 лет;
  • замедленный рост половых органов;
  • увеличение массы тела без видимой на то причины;
  • не меняется тембр голоса.

Кроме физиологических симптомов, следует обратить внимание и на психологический фактор — у подростка проявляются движения, которые характерны девушкам, может присутствовать излишняя плаксивость.

Задержка полового развития у девочек может проявляться в виде такой клинической картины:

  • отсутствует менструальный цикл начиная с 13 лет;
  • недоразвитие молочных желез;
  • недоразвитие наружных и внутренних половых органов;
  • отсутствие волос в мышечных впадинах, на ногах и на лобке;
  • несоответствие показателей роста и веса к возрасту.

Нужно отметить, что именно отсутствие своевременного начала менструального цикла свидетельствует о нарушении полового развития. В некоторых случаях менструальные выделения могут начаться своевременно, но спустя несколько месяцев прекращаются, что также свидетельствует о ЗПР.

Наличие вышеописанной симптоматики у детей требует обязательного осмотра педиатром и профильными медицинскими специалистами. Игнорировать данный симптом нельзя, так же как и проводить самолечение.

Диагностика

При данном симптоме требуется консультация врача не только общей практики, но и профильных медицинских специалистов – эндокринолога, гинеколога, уролога.

Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:

  • забор крови для общего и биохимического исследования;
  • общий анализ мочи;
  • генетические исследования;
  • иммунограмма;
  • гормональные исследования;
  • анализ скелетного возраста;
  • отметка сексуального развития по Таннеру;
  • ультразвуковое исследование органов малого таза;
  • МРТ головного мозга;
  • биопсия яичников;
  • лапароскопия посредством эндоскопа;
  • рентгенография черепа;
  • психологические тесты.

Оценка стадии полового развития девочек по Таннеру

В некоторых случаях требуется дополнительная консультация детского психолога или психиатра.

Программа терапии определяется только врачом, после точного подтверждения диагноза и выявления этиологии данного нарушения.

Лечение

В большинстве случаев лечение консервативное. Хирургическое вмешательство требуется в тех случаях, если этиологией ЗПР является опухоль головного мозга.

В целом лечение может включать в себя следующие мероприятия:

  • приём половых гормонов, в некоторых случаях их нужно принимать постоянно;
  • витаминотерапия;
  • диетотерапия, для устранения ожирения или истощения.

В некоторых случаях может потребоваться консультация психолога или психотерапевта с приёмом соответствующих препаратов.

В более сложных случаях врач может назначить прохождение тестостероновой терапии, длительность и интенсивность которой определяется индивидуально.

Следует понимать, что при наличии такого нарушения в развитии ребёнка, лечение должно быть комплексным, с точным соблюдением всех рекомендаций лечащего врача. Также важна и эмоциональная, психологическая обстановка в семье ребёнка, консультации у психолога могут потребоваться и родителям.

Возможные осложнения

Игнорирование этого нарушения или неправильное лечение может привести к развитию таких осложнений:

  • недоразвитие половых признаков;
  • бесплодие;
  • нарушения психологического характера.

Однако если своевременно начать терапию, то таких патологических процессов можно избежать.

Профилактика

В этом случае, для предотвращения развития такого нарушения, следует применять на практике следующее:

  • сбалансированное питание;
  • правильное психологическое развитие ребёнка;
  • исключение стрессов, сильных переживаний, психологических травм;
  • своевременное лечение всех заболеваний;
  • профилактические осмотры у гинеколога, уролога, терапевта или педиатра (в зависимости от возраста ребёнка).

Применение на практике таких рекомендаций поможет избежать задержки полового развития у ребёнка и осложнений, которые могут быть обусловлены этим патологическим процессом.

simptomer.ru

как проявляется, в чем причины, как лечить

Половое созревание является переходным периодом жизни, когда у девочки появляются вторичные признаки, характерные для женского фенотипа. Регуляция созревания происходит за счет работы нервной системы и секреции гормонов. Но иногда под действием различных внешних или внутренних факторов развивается синдром задержки полового развития. Необходимо искать причины появления этой патологии, а коррекцию начинать как можно раньше, чтобы организм успел достичь своего паспортного возраста.

Нормальные этапы развития

Половое созревание начинается незаметно на гормональном уровне с увеличения в организме девочки мужских половых гормонов. Чаще всего это происходит в возрасте 10 лет, но нормой принято считать появление первых признаков созревания уже в 9 лет. Максимальный возраст, когда может начаться процесс – 14 лет. На него могут влиять следующие факторы:

  • генетические особенности;
  • характер питания;
  • состояние здоровья;
  • физические нагрузки.

Неполноценный рацион приводит к недостатку основных нутриентов и истощению, что может завершиться задержкой развития. Тяжелые патологии также отрицательно сказываются на работе нервной и эндокринной систем.

Появление вторичных половых признаков также должно происходить в определенной последовательности и с соблюдением временных промежутков. Первым появляется оволосение лобка, но у некоторых девочек этой стадии предшествуют первичные изменения молочных желез. Через год после начала госта груди наступает менархе – первое менструальное кровотечение. На установление регулярного цикла необходимо коло 1-1,5 года, но окончательное формирование овуляторного месячного цикла происходит только к 18-20 годам.

Взросление также определяется по результатам измерения костного возраста. Скачок роста в среднем происходит в 12 лет. Относительно времени наступления менархе – на 1,3 года после первой менструации. От момента менархе рост девочки увеличивается в среднем на 8-10 см, при этом, чем позже появились первые менструальные кровотечения, тем меньше потенциал роста.

Костный возраст определяют с помощью рентгенографии кистей рук. Когда он начинает соответствовать 15 годам, на 99% рост девочки прекращен.

Как устанавливается менструальный цикл у девочек-подростков, что считать нормой, а что нарушением? Об этом в нашей отдельной статье.

Понятие патологии

Задержка полового созревания (ЗПС) подразумевает нарушение сроков появления вторичных половых признаков. Для нее характерно:

  • у 14 летней девочки нет признаков созревания или имеется существенное отклонение от нормы, принятой для данного региона;
  • развитие вторичных фенотипических признаков началось, но внезапно остановилась на период от 18 месяцев и более;
  • от начала роста молочных желез прошло 5 лет и больше, а менархе не наступило.

Только появление оволосения на лобке или в подмышечных впадинах не считают признаком начала созревания.

Распространенность патологии среди детей не высокая. По статистике только 2% девочек до 12 лет и 0,4%  до 13 лет не имеют признаков начала созревания.

Нарушения важно вовремя выявлять и начинать лечить. Это позволяет скорректировать гормональную недостаточность и приблизить темпы до нормальных и соответствующих паспортному возрасту.

В качестве скрининга используют лабораторное определение полового хроматина у всех новорожденных. Педиатры и сами родители должны следить за динамикой роста, особенно это важно для детей, имеющих стигмы дисэмбриогенеза. Девочкам, получающим лечение по поводу ЗПС, необходимо ежегодно следить за динамикой роста, определять костный возраст, а также содержание эстрадиола и гонадотропинов.

Причины и признаки

Повреждение репродуктивной системы может происходить на трех уровнях, в связи с чем выделяют три формы:

  1. Конституциональная – при ней наблюдаются задержка роста костей и появление вторичных признаков у соматически здоровых девочек.
  2. Гипогонадотропный гипогонадизм – недостаточность синтеза гонадотропных гормонов.
  3. Гипогонадотропный гипергонадизм – отсутствие секреции гормонов половых желез.

Выраженность каждой патологии может отличаться, а лечение зависит от точной причины появления.

Конституциональная форма

Патология часто является врожденной и передается по наследству. Конституциональная задержка полового развития действует через врожденные или приобретенные нарушения секреции гипоталамического ЛГ релизинг-фактора. Патогенез заболевания до конца не известен. Но не исключается действие различных патологических факторов, которые приводят к поздней активации системы гипоталамус-гипофиз-яичники.

Также возможна функциональная гиперпролактинемия, что приводит к нарушению синтеза дофамина, а также к уменьшению импульсного выделения гонадотропных гормонов и соматотропина. Также отмечаются изменения в секреции катехоламинов: уменьшение секреции адреналина и норадреналина, и увеличение серотонина.

Особенностями конституциональной ЗПР является пропорциональное отставание в росте, но при этом появление вторичных половых признаков происходит согласно костному возрасту, который может опережать паспортные данные.

Для девочек с такой патологией взросление дается не легко. Организму требуется значительно больше времени на достижение возраста, заложенного генетически. Рост может задерживаться до 19 лет и дольше.

Обращение к врачу часто происходит после субъективной оценки своих данных. Родители девочки или она сама отмечают отсутствия скачка в росте характерного для этого состояния, отсутствие фенотипических измерений.

Аналогичные нарушения роста часто возможны у ближайших родственников. Но после запуска полового созревания постепенно разница между половыми признаками и костным возрастом становится незаметной.

Гипогонадотроный гипогонадизм

Задержка полового развития центрального генеза может быть связана с минимальными изменениями в мозговых центрах, а также при опухолевых и неопухолевых образованиях. Но основу патологии составляют недостаточность секреции гонадотропных гормонов из-за врожденной или приобретенной функции нарушения ЦНС. Состояние может наблюдаться в следующих случаях:

  • аномалии мозговых сосудов;
  • гипоплазия передней доли гипофиза;
  • последствия туберкулеза, сифилиса, саркоидоза;
  • пострадиационные изменения в результате облучения;
  • состояние после травмы головы.

Гипогонадотропный гипогонадизм также может быть последствием тяжелых системных хронических патологий:

  • тяжелые пороки сердца;
  • почечная, печеночная недостаточность;
  • серповидноклеточная анемия;
  • талассемия;
  • болезнь Гоше;
  • болезнь Крона;
  • муковисцидоз (и другие варианты патологий пищеварительного тракта).

Хронические инфекции, а также ВИЧ могут стать причиной поражения гипоталамуса. Повышенные физические нагрузки, неполноценное питание, нарушение пищевого поведения (анорексия или булимия), длительное лечение психотропными препаратами, глюкокортикоидами негативно может повлиять на состояние гипофизарно-яичниковой оси. Экология также сказывается на темпах развития. Установлено, что увеличение в крови свинца до 3 мкг/дл приводит к задержке развития на 3-6 месяцев.

Гипергонадотропный гипогонадизм

ЗПР яичникового генеза часто связана с дисгенезией или агенезией гонад. Также причины могут быть в хромосомных или генетических отклонениях:

  • синдром Тернера;
  • дисгенезия гонад при кариотипе 46 х.

Нарушение созревания может происходить на фоне метаболических расстройств, приводящих к нарушению синтеза гормонов.

В ряде случаев ЗПС является следствием аутоиммунного заболевания, при этом наблюдается проявление признаков:

  • сахарного диабета;
  • тиреоидита;
  • синдрома атаксии телеангиэктазии.

При данной патологии может наблюдаться дефицит ферментов, участвующих в образовании гормонов яичников. У девочек на фоне гипергонадотропного гипогонадизма может развиваться устойчивая артериальная гипертензия, в крови отмечается повышенная концентрация прогестерона.

Редко патология обусловлена недостаточностью яичников, развивающейся вследствие удаления части или всего органа, применения некоторых лекарственных средств или ионизирующего облучения.

Правила диагностики

Для установления причин патологии у девочки обязательно выясняется семейный анамнез в беседе с родителями, предпочтительнее с матерью. Также оцениваются:

  • течение беременности;
  • наличие ее осложнений;
  • течение периода новорожденности;
  • этапы взросления и их соответствие нормам;
  • перенесенные патологии.

Следует помнить, что диагностика начинается только с приближением периода полового созревания, когда можно с уверенностью говорить от степени зрелости и появлении необходимых признаков.

Осмотр

В плане диагностики обязательно проводят тщательный общий осмотр, во время которого фиксируют рост, вес, распределение и степень выраженности клетчатки. Необходимо обратить внимание на следы возможных операций, шрамы, которые могли быть результатом травм.

Вагинальный осмотр проводится в присутствии матери или законного представителя ребенка. Для него применяют специальные детские зеркала. В некоторых случаях вагинальный осмотр заменяют ректальным, который следует проводить после очистительной клизмы.

Лабораторные исследования

Кровь на гормоны сдается натощак и в полном объеме. Необходимо определение ЛГ и ФСГ, эстрадиола и ДГЭАС. По показаниям производят исследование концентрации прогестерона, пролактина, кортизола, СТГ, ТТГ, антитела к Т4-а, к тиреоидной пероксидазе.

У девочек с костным возрастом более 11 лет проводят пробу с агонистами гонадотропинов. В более младшем возрасте, исследование не информативно. Через 5-7 дней после постановки пробы проводят анализ на эстрадиол. При функциональной ЗПР и дефектах рецепторов к гормону происходит его увеличение в крови.

Также применяют определение через каждых 20-30 минут секреции ЛГ в ночное время и суммарную секрецию с мочой. Если наблюдается его увеличение и в ночные часы, это говорит в пользу конституциональной ЗПР. Отсутствие разницы между концентрацией ночью и в течение дня говорит в пользу гипогонадотропного гипогонадизма.

Клинические рекомендации при задержке полового развития включают определение кариотипа. Это позволяет выявить Y хромосому или некоторые мутантные гены, что определяет дальнейшую тактику лечения.

Выявление аутоантител к яичникам говорит об аутоиммунной природе патологии.

Инструментальные методы диагностики

Включают выполнение УЗИ органов малого таза для определения степени развития половых органов. Также УЗИ необходимо в момент постановки функциональной пробы чтобы выяснить, как откликнулись яичники на стимуляцию гормонами.

Если задержка развития имеет конституциональную природу, то на УЗИ матки и яичники остаются в  допубертатном размере, могут иметься единичные фолликулы. При остальных вариантах ЗПР матка и придатки имеют низкую степень развития, иногда даже представлены тяжами тканей.

Выполняют УЗИ молочных желез, которые находятся в состоянии покоя, характерном для допубертатного возраста.

Объемные образования головного мозга определяют с помощью МРТ. Опухоль должна иметь размер более 5 мм, чтобы ее можно было заметить во время исследования. Также может наблюдаться изменение строения сосудов, питания участков нейрогипофиза и других зон головного мозга.

Также применяют следующие методы диагностики:

  • денситометрию;
  • офтальмоскопию;
  • рентгенографию черепа;
  • проверку слуха;
  • диагностику обоняния.

Эти методики имеют значение при диагностике некоторых генетических синдромов, которые не всегда можно подозревать.

Подходы к лечению

Лечение задержки полового развития проводится комплексное. При недостаточности питания или нарушении его рациональности необходима коррекция рациона в соответствии с возрастными и медицинскими нормами. Девочкам с анорексией и булимией необходима помощь психолога или психиатра в зависимости от степени выраженности нарушений восприятия своего тела.

Также необходимо корректировать уровень физической нагрузки, количество стрессовых ситуация, социально-бытовые условия и все факторы внешней среды, которые могут негативно сказаться на периоде взросления ребенка.

Медикаментозное лечение можно начинать уже у девочки 12 лет при наличии достоверных признаков отставания в росте и развитии. При конституциональной ЗПР лечение включает половые стероиды короткими курсами по 3-4 месяца.

Если причиной болезни стало удаление яичников, в лечение включают препараты эстрогенов, а также во вторую фазу цикла – прогестерон. Прием или внутримышечное введение лекарств производится ежедневно. Половые стероиды с 12 лет назначают в нарастающей дозе, чтобы имитировать естественное увеличение как при нормальном взрослении.

Девочкам с низким ростом необходимо назначение соматотропина для стимуляции показателей увеличения длины трубчатых костей и максимального приближения по росту к сверстникам.

Критериями эффективности терапии становится рост молочных желез, увеличение показателей общей длины тела, появление менструации и ее регулярный ритм, а также костный возраст, равный паспортному.

Иногда проводится хирургическое лечение, когда опухоли гипофиза не позволяют нормально развиваться организму. Также такой подход необходим при наличии кист желудочков мозга.

Пациентки с гипогонадотропным гипогонадизмом нуждаются в пожизненном приеме стероидных гормонов до наступления физиологической менопаузы. Чтобы не допустить развития осложнений, нарушения приема лекарств или передозировки, необходимо динамическое наблюдение у врача.  Контрольное обследование включает УЗИ груди и малого таза не реже одного раза в год, анализы крови на гормоны, периодическое обследование щитовидной железы.

Репродуктивная функция у девочек с задержкой полового развития может быть реализована при конституциональной форме при своевременно начатом лечении. При гипогонадотропном гипогонадизме это возможно через процедуру ЭКО  с использованием донорской яйцеклетки.

ginekolog-i-ya.ru

Функциональная задержка полового развития: причины, диагностика, лечение | #01/12

Пубертатный период — переходное состояние между детством и половой зрелостью, когда под контролем нейроэндокринных факторов наступают физические и психические изменения в организме ребенка. Происходит динамическое изменение наружных и внутренних половых органов, развитиe вторичных половых признаков, дифференцировка полового поведения. Сроки наступления пубертата зависят от множества генетических факторов и внешних условий: расовая и этническая принадлежность, особенности экологии, географическое местоположение и даже характер питания — все эти факторы играют большую роль в становлении репродуктивного периода [1]. В настоящее время возраст наступления полового созревания значительно ниже, чем в прошлое столетие. Для детей европейской популяции и США в 95% случаев пубертат наступает в возрастном интервале от 8 до 13 лет у девочек и от 9 до 14 лет у мальчиков [2].

Эмбриогенез половой системы

Физиология полового развития связана с набором хромосом, обусловливающих развитие половых желез в эмбрио­генезе либо по пути дифференцировки в яичник (при наборе 46ХХ), либо в тестикул (при наборе 46XY). Для развития женских наружных и внутренних гениталий наличие яичников необязательно. Напротив, мужской фенотип может сформироваться только при наличии активного эмбрионального тестикула. Таким образом, формирование женского фенотипа (развитие наружных и внутренних гениталий по женскому типу) — это пассивный процесс, развивающийся без активного участия со стороны половых гормонов. Первичная половая дифференцировка начинается на 6–7 неделе эмбрионального развития. При наличии двух нормальных Х-хромосом гонады развиваются в яичник, в то время как Y-хромосомы ответственны за формирование яичка.

Наружные гениталии обоего пола развиваются из полового бугорка (зачаток кавернозных тел, головки клитора и пениса), лабиоскротальных валиков (большие половые губы и мошонка) и урогенитального синуса (наружная часть уретры при мужском типе, нижние 2/3 влагалища при женском). Внутренние гениталии мальчиков и девочек развиваются из вольфовых и мюллеровых протоков соответственно. Оба вида протоков изначально имеются у плода любого пола, только у девочек отсутствие тестостерона приводит к регрессу вольфовых протоков, а у мальчиков наличие антимюллерова фактора, секретируемого клетками Сертоли, обуславливает регресс мюллеровых протоков, исчезающих на 10-й неделе эмбрионального развития. К этому времени яички уже способны синтезировать тестостерон, способствующий дифференциации вольфовых протоков в семенные пузырьки, семявыносящие протоки и придатки тестикула. Трансформация первичной гонады в яичник происходит на 17–20 неделе эмбрионального развития, когда примордиальные клетки образуют овоциты, окруженные слоем гранулезных клеток (аналог клеток Сертоли). К рождению их количество составляет около 2 млн. При наличии одной Х-хромосомы овоциты яичника подвергаются дегенерации еще до рождения. Вторая Х-хромосома необходима для поддержания массы яичника и его развития.

Нейрогуморальная регуляция репродуктивной системы

Репродуктивная система человека работает по иерархическому принципу, демонстрируя четыре уровня организации: центральную нервную систему, гипофиз, гонады, органы и периферические ткани как мишени половых гормонов. Участие центральной нервной системы осуществляется через гипоталамус, где синтезируется и секретируется гонадотропин-релизинг-гормон, он же релизинг-гормон лютеинизирующего гормона (Гн-РГ, ЛГ-РГ). Своевременное начало пубертата зависит от импульсной секреции Гн-РГ, стимулирующей выброс из аденогипофиза гонадотропных гормонов — лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ), контролирующих функцию гонад. Пульсовой ритм секреции ЛГ-РГ осуществляется под влиянием многочисленных нейротрансмиттеров и нейромодуляторов. Стимулирующее влияние на секрецию гонадолиберина способны оказывать норэпинефрин, нейропептид Y, стимулирующие аминокислоты (глютамат), окситоцин, эндотелин, галанин и гипофизарный аденилциклаза-активирующий пептид. Препубертатное нарастание ЛГ-РГ ингибируется низкой концентрацией половых стероидов, а также опиоидными пептидами и гамма-аминомасляной кислотой (ГАМК) через механизмы ЦНС [3, 4]. ГАМК блокирует выброс гонадолиберина в половозрелом возрасте, но стимулирует перинатальный и препубертатный выброс Гн-РГ [2].

В ответ на эпизодическую секрецию ЛГ-РГ появляются импульсные выбросы гонадотропинов, что свидетельствует о начале пубертата. ЛГ стимулирует образование андрогенов в клетках Лейдига у мужчин и в тека-клетках фолликулов у женщин. ФСГ обеспечивает созревание гранулезы фолликулов в яичниках у женщин и ароматизирование в ней андрогенов в эстрогены; у мужчин — регулирует сперматогенез.

Андрогены воздействуют на различные ткани в организме человека. Основная их функция — дифференцировка и развитие мужских половых органов. Кроме того, андрогены влияют на дифференцированное половое поведение, активизируют анаболические процессы в скелетной и сердечной мускулатуре (при посредничестве соматотропного гормона), усиливают активность потовых и сальных желез, волосяных фолликулов тела; усиливают эритропоэз; снижают концентрацию липопротеидов высокой плотности. Известно, что рецепторы к андрогенам есть как в мужском, так и в женском организме, а различие в фенотипе обусловлено разным их количеством и качеством. В женском организме, в третичных фолликулах андрогены, синтезирующиеся в тека-клетках, ароматизируются гранулезой в эстрогены. Эстрогены обуславливают развитие гениталий и вторичных половых признаков: рост влагалища, матки, фаллопиевых труб; стимулируют развитие протоков и стромы молочных желез, регулируют распределение жира в организме по женскому типу; повышают минерализацию костей.

Внешние проявления действия половых гормонов в виде увеличения молочных желез, вторичного оволосения у девочек и увеличения объема тестикул, размеров полового члена и вторичного оволосения у мальчиков оцениваются в динамике по шкале Дж. М. Таннера (табл. 1). У обоих полов имеет место тесная взаимосвязь между степенью (стадией) полового развития и началом «ростового скачка», или пика роста. У девочек достоверное ускорение роста начинается одновременно с началом развития грудных желез (стадия II по Таннеру), у мальчиков период ускоренного роста начинается значительно позже, не ранее чем через 2 года от начала роста в объеме тестикул (стадия III–IV по Таннеру, объем тестикул более 10,0 мл) (табл. 2).

Критерии начала пубертатного периода

У девочек критериями начала пубертата является увеличение молочных желез, у мальчиков — увеличение объема тестикул более 4 мл. Лобковое оволосение девочек начинается через 3–6 месяцев после появления молочных желез. У мальчиков оно сопровождает нарастание объема тестикул. Рост волос в подмышечных впадинах как у девочек, так и у мальчиков проявляется позже на 1–1,5 года от начала пубертата.

В случае наличия вторичного оволосения без увеличения тестикулярного объема у мальчиков и увеличения молочных желез девочек речь идет не о варианте нормального полового развития, а об андрогеновой активности надпочечников (адренархе) и синдроме неправильного пуберата.

Таким образом, отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам и увеличения объема тестикул более 4 мл у мальчиков к 14 годам независимо от выраженности вторичного оволосения рассматривается как задержка полового развития. В этом случае необходимо искать наиболее вероятную причину этой патологии для последующего правильного выбора метода лечения.

Причины задержки полового развития

В соответствии с иерархическим принципом регуляции полового созревания, задержка пубертата может быть связана с нарушением на одном из уровней гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси.

Причиной развития функциональной задержки пубертата являются нарушения на уровне центральной нервной системы, когда запускаются триггеры импульсной секреции Гн-РГ.

Врожденные или приобретенные аномалии ЦНС и гипоталамо-гипофизарных структур вызывают полное или частичное нарушение способности гипоталамуса секретировать ЛГ-РГ или гипофиза — вырабатывать ЛГ и ФСГ, что приводит к развитию гипогонадотропного гипогонадизма.

Дефект гонад, врожденного или приобретенного характера, которые неспособны к выработке достаточного количества половых гормонов, лежит в основе гипергонадотропного гипогонадизма.

В клинике в подавляющем большинстве случаев встречается функциональная задержка пубертата, и лишь у 0,1% подростков причины задержки полового созревания имеют органическую природу, обусловленную патологией гипофизарно-гонадной системы или патологией гонад [2].

Функциональная задержка пубертата

Можно выделить несколько вариантов функциональной задержки развития.

Конституциональная задержка роста и пубертата (КЗРП) носит наследственный характер — в этом случае один или оба родителя такого ребенка имели позднее половое созревание. КЗРП составляет от 60% до 80% всех форм задержанного пубертата. Чаще он встречается у мальчиков — это обусловлено большей зависимостью синтеза андрогенов в мужском организме от наличия в крови ЛГ, в то время как у девочек инициация синтеза эстрогенов зависит в основном от ФСГ, который повышается даже при незначительной импульсной секреции ЛГ [2].

Соматогенная задержка пубертата сочетается с различными патологическими состояниями, вызванными нарушениями питания (при нервной анорексии, гипо- или авитаминозе, дефиците белка или минеральных веществ), ожирением, хроническими заболеваниями (пороки сердца, заболевания желудочно-кишечного тракта, печени, почек, легких и др.), негативными социальными факторами и др.

Ложная адипозо-генитальная дистрофия: развивается у мальчиков с поражением ЦНС инфекционного, гипоксического или травматического генеза, возникшего в любом возрасте, но чаще в перинатальном периоде. В отличие от адипозо-генитальной дистрофии, нарушения гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы имеют преходящий характер и обычно сочетаются с хроническими инфекциями (тонзиллит) и ожирением [5].

Природа функциональной задержки пубертата многообразна: существует ряд факторов, влияющих на гипоталамическую функцию и способных в определенных случаях оказывать ингибирующее влияние на инициацию полового развития.

Нередко у детей с функциональной задержкой пубертата отмечается гиперпролактинемия. Это может быть связано с тем, что при многих заболеваниях, приеме ряда лекарственных средств снижается синтез или выброс дофамина, ингибирующего продукцию пролактина. Таким образом, возникает гиперпролактинемия, которая блокирует импульсное выделение гонадолиберина.

Важную роль в инициации полового созревания играет лептин. Лептин секретируется адипоцитами в кровь в изменяющихся количествах в зависимости от потребностей организма и действует как гормон, контролирующий массу жировой ткани (Friedman J. M., 1995). Лептин подавляет выброс нейропептида Y, мощного стимулятора пищевой активности, вызывающего чувство голода [6]. Действие лептина основано на активации специфического лептинового рецептора (ЛР), экспрессируемого в ЦНС в гипоталамусе, мозжечке, коре, гиппокампе, таламусе, сосудистых сплетениях и эндотелии мозговых капилляров. Связывание лептина с рецепторами инициирует деятельность гипоталамических гормонов [7]. Как недостаточный уровень лептина (например, при нервной анорексии), так и избыточный (при ожирении) вызывает снижение гонадотропной функции и задержку пубертата.

К задержке пубертата может привести нарушение в системе гормон роста (ГР) — инсулиноподобный ростовой фактор-1 (ИРФ-1). У большинства детей с функциональной задержкой полового развития отставание в росте наблюдалось и до пуберата, что позволило предположить, что в основе КЗРП лежат первичные нарушения в синтезе и секреции ГР и ИРФ-1, приводящие к поздней активации импульсной секреции ЛГ-РГ [2].

Задержка роста и полового развития детей может быть связана с наличием мутантных форм ЛГ. Для гена бета-субъединицы ЛГ характерен полиморфизм: кроме нормального гена обнаружены еще два часто встречающихся его аллельных варианта. Накопление данных об особенностях фенотипов носителей аллельных вариантов бета-субъединицы ЛГ обнаружило, что часть этих лиц имела нарушения в системе репродукции [8]. У детей с полиморфизмом ЛГ отмечалось задержанное половое созревание при нормальных сроках инициации пубертата.

Клиника

Основными клиническими критериями функциональной задержки пубертата, как уже упоминалось выше, является отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам и увеличения объема тестикул более 4 мл у мальчиков к 14 годам независимо от выраженности вторичного оволосения. Правда, следует отметить, что при функциональной задержке полового развития вторичное оволосение также, как правило, задерживается, в отличие от детей с гипогонадной патологией.

Рост у детей с функциональной задержкой пубертата ниже нормы — для мальчиков этот факт является более ощутимым, чем для их сверстниц, и служит основной причиной обращения к врачу. Отставая от возрастной нормы, рост и костный возраст соответствуют друг другу, что обуславливает наличие нормальных пропорций тела.

Помимо задержки развития гениталий, вторичных половых признаков, сниженных темпов роста при КЗРП у детей наблюдается снижение костной плотности, ювенильный осте­опороз — в пубертатный период происходит пик набора костной массы, который неизбежно нарушается при патологии полового развития. С другой стороны, остеопения может быть не следствием позднего пубертата, а сопровождать его, отмечаясь у данного ребенка на протяжении всей его жизни и являясь генетически обусловленной.

При функциональной задержке пубертата базальная концентрация гонадотропных и половых гормонов соответствует допубертатным значениям, но в то же время отмечается повышение ночной секреции Гн-РГ и увеличение уровня гонадотропинов в ответ на введение аналогов Гн-РГ — эти маркеры начинающегося пубертата могут служить основанием для дифференциальной диагностики между функциональной задержкой пубертата и гипогонадизмом.

Диагностика

При сборе анамнеза необходимо установить, имелась ли задержка роста и развития у родственников, особенно у родителей. Следует обратить внимание на сопутствующую патологию — нарушения питания, ожирение, хронические заболевания, негативная социальная среда — словом, выявить возможные факторы соматогенной задержки пубертата. При осмотре следует оценить показатели костного и ростового возраста — при функциональной задержке они соответствуют друг другу.

Антропометрический метод диагностики, состоящий в измерении роста, окружности грудной клетки, длины ноги, ширины плеч и таза и составлении на основании полученных данных морфограмм, позволит выявить диспропорциональное развитие и определить его тип. Выделяют следующие патологические типы морфограмм:

1) инфантильный тип — уменьшение поперечных размеров (окружности грудной клетки, ширины плеч и таза) по отношению к росту;
2) евнухоидный тип — увеличение длины конечностей относительно роста, т. е. уменьшение трохантерного индекса;
3) гиноидный тип — увеличение ширины таза по отношению к росту;
4) смешанный тип — инфантильно-евнухоидный, евнухоидно-гиноидный [9].

При функциональной задержке полового развития телосложение правильное, исключение составляют дети с ожирением — у них часто отмечается евнухоидное телосложение.

Устанавливая задержку полового развития у мальчиков на основании отсутствия увеличения объема тестикул, следует обратить внимание, насколько их объем отличается от пубертатных значений — при функциональной задержке полового развития этот показатель соответствует периоду, близкому к началу пубертата (объем 3,5–3,8 мл).

Установив задержку полового развития, необходимо определиться с ее причиной — является ли она функциональной или связана с гипогонадизмом. Для этого исследуют гонадотропную регуляцию. При гипофизарном дефиците гонадотропинов (гипогонадотропный гипогонадизм) базальные уровни как половых гормонов, так и гонадотропных снижены, в то время как при первичном гипогонадизме уровни ЛГ и ФСГ повышены. Для дифференцирования гипогонадотропного гипогонадизма и функциональной задержки пубертата используют определение уровня ЛГ у подростков в ночные часы и функциональный тест с введением люлиберина. Первоначальным свидетельством наличия импульсной активности Гн-РГ является повышение ночной секреции ЛГ, появляющееся за два года до внешних проявлений пубертата. У подростков с функциональной задержкой пубертата ночной уровень ЛГ будет повышен. Введение аналогов ЛГ помимо выраженного подъема гонадотропинов вызовет увеличение уровня половых гормонов через 12–24 часа. Таким образом, при КЗРП наблюдаются признаки начала пубертата, при первичном гипогонадизме (гипергонадотропном) в ответ на введение аналогов ЛГ-РГ уровень ЛГ не превышает допубертатных значений, гипергонадотропный гипогонадизм, напротив, отличает высокий уровень ответа со стороны гипофиза при введении Гн-РГ [1].

Лечение

Вопрос о гормональной терапии при КЗРП вызывает много споров — кто-то находит КЗРП физиологическим вариантом пубертата, который просто манифестирует в более поздние сроки. Однако очевидны негативные психосоциальные и медицинские последствия задержки созревания и медленного роста: депрессия, конфронтационное поведение, низкая самооценка, плохая успеваемость в школе; не все пациенты достигают ожидаемого роста, могут отмечаться нарушения пропорции тела (взрослые, не получавшие лечения по поводу КЗПР, имеют относительно короткое туловище по сравнению с длиной конечностей) и снижение костной массы в периоде зрелости, что может способствовать в будущем частым переломам.

Таким образом, гормональная терапия КЗПР преследует следующие цели:

  • стимуляция развития вторичных половых признаков;
  • стимуляция скорости роста;
  • активация собственной гипоталамо-гонадотропной системы;
  • активация процессов минерализации кости [2].

Варианты гормональной терапии КЗРП

Половые стероиды. Мальчикам назначается небольшие дозы тестостерона пролонгированного действия на короткий промежуток времени (тестостерона энантат в дозе 50–100 мг в/м 1 раз в месяц или тестостерон (смесь полиэфиров) — Сустанон-250, Омнадрен® 250 — 100 мг в/м 1 раз в месяц).

Так как тестостерон вызывает закрытие зон роста, назначать его следует при достижении подростка костного возраста в 12 лет.

Результаты лечения: развитие вторичных половых признаков, ускорение роста, появление или заметный рост лобкового оволосения. Увеличение объема тестикул является хорошим индикатором отсутствия гипогонадотропизма. После прекращения лечения половое развитие продолжается спонтанно и поддерживается нормальная скорость роста. Рекомендуются циклы по 3–6 месяцев, чередующиеся с аналогичными периодами наблюдения, во время которых следует проводить тщательный мониторинг прогрессии спонтанного пубертата (увеличение тестикулярного объема и тест с гонадолиберином). Терапия может длиться до одного года, но чаще всего достаточно одного цикла для того, чтобы добиться роста тестикул и увеличения уровня тестостерона в сыворотке крови до нормы. Однако если эффект не наступает и после проведения трех циклов, следует заподозрить наличие гипогонадизма [3].

Для подростков с костным возрастом менее 12 лет используют анаболические стероиды новой генерации, не обладающие андрогенизирующим эффектом, главным образом стимулирующие (Оксандролон и др.).

У девочек опыт лечения половыми стероидами значительно меньше и необходимость в нем остается предметом дискуссий. Назначают эстрогены в очень малых дозах, для избежания раннего закрытия зон роста. Кроме того, при назначении высоких доз эстрогенов в начальном периоде лечения происходит избыточное развитие грудных желез в субареолярном регионе, что становится впоследствии косметическим дефектом.

Используемые препараты:

  • пероральный этинилэстрадиол, назначаемый в дозе 0,05–0,1 мкг/кг в день (2,5–5,0 мкг/сут) ежедневно;
  • конъюгированные (комбинированные) эстрогены или 17-бета-эстрадиол, как альтернатива этинилэстрадиолу, назначаются в дозе 0,3 мг через день в течение 6 мес, затем при необходимости в дозе 0,3 мг ежедневно. Обычная дозировка 17-бета-эстрадиола — 5,0 мкг/кг в день, спустя 6 мес лечения (при необходимости) — 10,0 мкг/кг в день [2].
  • трансдермальные аппликации 17-бета-эстрадиола, однако опыт их использования у девочек-подростков весьма ограничен. Аппликации обычно накладываются в области ягодиц или бедер, где нормальный период выделения эстрогенов составляет 3–4 дня, что требует использования двух аппликаций в неделю. Недостатки аппликаций: индивидуальная вариабельность всасывания эстрадиола, отклеивание аппликации, раздражение и зуд кожи, в связи с чем данный метод лечения может быть отвергнут подростком. Лечение должно продолжаться в течение 6–12 мес до достижения роста грудных желез III стадии по Таннеру. С этого момента терапия может быть остановлена, поскольку пубертат впоследствии обычно прогрессирует спонтанно [1].

Литература

  1. Чеботникова Т. В., Бутрова С. А., Андреева Е. Н., Кучма В. Р. Эпидемиологическое исследование особенностей прохождения стадий пубертата у детей и подростков, проживающих в Москве // Трудный пациент. 2006, № 2. http://www.t-pacient.ru/archive/n2–2006 p/n2–2006 p_77.html.
  2. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. М., 2002, с. 52–55. 141–150.
  3. Бойко Ю. Н. Задержка полового развития: современные подходы к лечению // Медицинские новости», 2004, № 11, http://www.mednovosti.by/journal.aspx?article=2082.
  4. Mitsushima D., Hei D. L., Terassawa E. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. V. 91. P. 395–399.
  5. Шабалов Н. П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. М.: МЕДпресс, 2002.
  6. Лептин и его функции с точки зрения современной эндокринологии. http://medbiol.ru/medbiol/biochem/001d50df.htm.
  7. Чагай Н. Б., Тумилович Л. Г., Геворкян М. А. Лептин и репродуктивные органы-мишени (обзор литературы) // Проблемы репродукции». 2008, № 3. http://www.mediasphera.ru/journals/reproduction/detail/469/7039/.
  8. Коптева А. В., Дзенис И. Г., Бахарев В. А. Генетические нарушения гипоталамо-гипофизарной регуляции репродуктивной системы (обзор литературы // Проблемы репродукции», 2000, № 3. http://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/3/article_196.html.
  9. Кирьянов А. В. Особенности мужского бесплодия при задержке полового развития // Андрология и генитальная хирургия. 2005, № 2. http://www.andronet.ru/journal/2005/2005_2_07.

В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
Н. В. Маказан

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития, Москва

Контактная информация об авторах для переписки: [email protected]

Купить номер с этой статьей в pdf

www.lvrach.ru

причины, признаки, классификация и лечение

Задержка полового развития - большая проблема для подростков. Из-за отсутствия пубертатных признаков они чувствуют себя отчужденными и выделяются из группы сверстников. У них могут развиваться расстройства настроения и депрессия. Низкий уровень половых гормонов приводит к ингибированию роста и бесплодию. Узнайте о причинах, симптомах и методах терапии отсроченного полового созревания.

Отсроченное половое развитие

Задержка полового развития (шифр по МКБ-10 - Е30.0) имеет место, если первые симптомы полового созревания (увеличение груди и увеличение объема яичников или яичек) не появляются у девочек после 13 лет и у мальчиков после 14 лет. Созревание также считается отсроченным, когда первые симптомы половой зрелости произошли в нужное время, но с тех пор не развивались. У таких пациентов могут появиться лобковые и подмышечные волосы, потому что их развитие зависит от андрогенов, вырабатываемых в надпочечниках.

Отсроченное половое созревание: классификация

Отсроченное половое развитие у детей может быть вызвано генетически обусловленными заболеваниями (синдромами) или может быть приобретенным. Классификация задержки полового развития следующая:

  • Гипергонадотропный гипогонадизм - причина проблем - повреждение гонад: яичек или яичников. Хотя гипоталамус и гипофиз вырабатывают свои гормоны (GnRH, FSH и LH), поврежденные гонады не способны вырабатывать половые гормоны. Гипергонадотропный гипогонадизм всегда постоянный.
  • Гипогонадотропный гипогонадизм - задержка полового развития у детей появляется из-за повреждения или ингибирования функции гипоталамуса или гипофиза. Хотя яичники и яички способны секретировать половые гормоны, из-за отсутствия ФСГ и ЛГ они не могут взять на себя функцию производства этих гормонов. Гипогонадотропный гипогонадизм может быть временным.

Причины задержки полового развития

Наиболее распространенной причиной отсрочки полового созревания является так называемая конституционная задержка роста и созревания, которая классифицируется как гипогонадотропный гипогонадизм. Наблюдается примерно у 0,6-2 % детей. Это физиологический вариант нормального полового созревания.

Примерно с 5 лет ребенок начинает расти медленнее, чем его сверстники. Его организм начинает правильно развиваться и расти позже, чем у сверстников (обычно от 14 до 17 лет). Однако процесс созревания остается правильным.

Конституционная задержка полового и физического развития определяется генетически, очень часто родители ребенка также созревают поздно. Поэтому история болезни важна в диагнозе. Информация о том, что у матери была первая менструация в более позднем возрасте, чем у большинства ее сверстников, и ее отец начал расти в 15-16 лет, может указывать на конституционную задержку в росте и созревании ребенка.

Гипергонадотропный гипогонадизм может быть вызван среди прочего следующими патологиями:

  • Синдром Тернера - синдром вызван отсутствием или повреждением Х-хромосомы. Это приводит к аномальному развитию яичников, которые не способны вырабатывать половые гормоны. Женщины достигают низкого роста (в среднем 143 см) и страдают бесплодием. Синдром Тернера является одной из наиболее распространенных причин задержки полового развития у девочек.
  • Синдром Клайнфельтера - синдром, вызванный наличием дополнительной Х-хромосомы у мальчиков. Мужчины при этом достигают очень высокого роста, имеют женский силуэт и являются бесплодными. Первоначально половое созревание у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может быть нормальным, но уровень тестостерона быстро снижается, а половое созревание подавляется. Яички не увеличиваются в размере. Синдром Клайнфельтера является одной из наиболее частых причин задержки полового развития у мальчиков.
  • Недостаточность яичников - яичники лишены репродуктивных клеток, они продуцируют небольшое количество эстрогена. Силуэт тела правильный, грудь недоразвита. Происходит бесплодие.
  • Врожденные недостающие семенники - расстройство развития приводит к тому, что у мальчика не развиваются яички. Еще одна причина задержки полового развития у мужского пола.
  • Полная атрофия яичек - они могут исчезнуть в результате травмы или необработанной кератопластики.
  • Крипторхизм - семенники находятся в паховом или брюшном канале, а не в мошонке. Необработанный крипторхизм приводит к необратимому повреждению яичка и задержке полового развития.
  • Повреждение яичек или яичников в результате лучевой терапии в области таза или цитостатиков (противораковых препаратов).

Гипогонадотропный гипогонадизм может быть результатом среди прочего:

  • Конституционной задержки роста и созревания.
  • Недоедания и/или чрезмерного физического напряжения. Недостаточное доставление в организм калорий может быть вызвано нервной анорексией или хронической, изнурительной болезнью. Это приводит к временному ингибированию секреции ФСГ и ЛГ гипофизом. После восполнения недостатков в питании и избегании физического переутомления функция гипофиза и гонад возвращается к норме. И как следствие, исключается дальнейшая задержка полового развития у подростка и хорошее половое созревание становится возможным.
  • Повреждения гипоталамо-гипофизарной области. Ущерб может быть вызван раком (особенно так называемой краниофарингиомой), которая развивается в этой области, воспалительным процессом (в ходе менингита и воспаления головного мозга) или травмой. Лучевая терапия области головы может также привести к повреждению гипоталамуса и гипофиза.
  • Нарушения развития центральной нервной системы. Аномальный рост гипоталамуса или гипофиза предотвращает выработку гормонов. Наиболее частая патология, связанная с нарушенным развитием этой области, - это синдром Каллмана. В дополнение к неадекватной секреции GnRH в гипоталамусе также наблюдается ухудшение обоняния.
  • Генетические расстройства, связанные с возникновением различных синдромов. Эти синдромы очень редки, помимо других симптомов они также включают нарушение секреторных функций гипоталамуса и гипофиза.

Отсроченное половое созревание: типы зрелости

Сексуальное созревание (половое созревание) - это период в жизни человека, в котором происходят значительные изменения, приводящие к достижению зрелости. Выделяют несколько сфер развития, в которых человек достигает зрелости. Они включают:

  • Физическая зрелость. Это окончание развития размеров и пропорций тела и приобретение способности размножаться (так называемая половая зрелость).
  • Психическая зрелость. Она включает в себя, в частности, формирование характера данного человека, приобретение способности контролировать свое поведение и эмоции, беря на себя ответственность за свои действия.
  • Социальная зрелость. Определяет способность выполнять соответствующие роли в обществе (родитель, работник и т. д.).

Процесс созревания

Процесс полового созревания растянут во времени (у девочек это занимает в среднем 4 года, у мальчиков - 6-7 лет). Скорость этого процесса и возраст, в котором происходят последующие изменения, очень разнообразны у отдельных людей и зависят от многих факторов.

Важную роль играют генетические факторы - часто наблюдается одинаковое созревание родителей и детей (особенно совпадает возраст первого менструального периода у девочек). Некоторое роль также играет место проживания (первая менструация у девочек, живущих в больших городах, происходит раньше, чем у живущих в деревнях) и социально-экономического статуса.

В приведенных ниже таблицах показан примерный ход изменений, происходящих в период полового созревания у девочек и мальчиков. Так называемый типичный возраст, то есть тот, в котором наблюдаемые симптомы полового созревания чаще всего происходят статистически. Следует добавить, что отклонения от данных значений могут быть чем-то нормальным для данного человека и не всегда связаны с патологической задержкой полового развития у девочек и мальчиков.

Процесс полового созревания у девочек

Половое созревание девочек – это изменение процессов развития организма девочки-подростка, которое приводит к взрослению и появлению репродуктивной функции. Запуск этих процессов осуществляется при помощи сигналов, посылаемым головным мозгом к половым железам девочек – яичникам.

Типичный возраст, лет

Наблюдаемые изменения

9-12

Начинается развитие молочной железы. На половых губах есть только прямые волосы. В течение этого периода наблюдается также скачок роста (ускорение темпов роста) с пиком в возрасте около 12 лет. Пик роста обычно происходит за год до начала первого менструального цикла

12-14

Продолжается дальнейшее развитие груди, внешних гениталий (крупных и мелких половых органов, клитора) и лобковых волос. В среднем в течение 2 лет с начала развития молочной железы происходит первая менструация (так называемый менархе). Циклы могут быть регулярными (но необязательно), регулярными и ановуляторными. Через 2-3 года менструальный цикл должен стабилизироваться. В течение этого периода темп роста уменьшается - среднее увеличение высоты тела после первого менструального цикла - 6 см. Силуэт тела становится более женственным, ширина бедер увеличивается

12-16

Грудь, внешние гениталии, лобковые и подмышечные волосы медленно приобретают типичный развитый внешний вид, как у взрослых. Жировая ткань "оседает" на ягодицах и бедрах, придавая фигуре женскую форму. Диспропорция между длиной конечностей и торсом исчезает

Процесс созревания мальчиков

Во время полового созревания у мальчиков могут возникать гинекомастия или увеличение груди. Это явление наблюдается у 30 % мальчиков. Гинекомастия обычно исчезает спонтанно в течение нескольких месяцев и является физиологическим явлением в этот период жизни мальчика.

Типичный возраст, лет

Наблюдаемые изменения

10-13

Яички увеличиваются в объеме. Кожа, покрывающая мошонку, тонкая, розовая. Половые органы растут. У основания наружных половых органов появляются одиночные прямые волосы. В течение этого периода также наблюдается скачок роста - темпы роста ускоряются

13-15

В яичках вырабатываются сперматозоиды. В возрасте около 14 лет наблюдается пик роста (наибольшее ежегодное увеличение роста). Силуэт тела изменяется, ширина плеч и торса увеличивается. В этот период также начинается изменение голоса или его мутация. Развиваются гортанные части. Это может сопровождаться нарушениями голоса, часто охриплостью. Мутация длится около 1 года

15-17

Окончательно развиваются мужские половые органы. Конечный объем яичек у европейцев составляет от 12 до 30 мл. Темпы роста снижаются. На лице, конечностях и торсе есть волосы

Сексуальное созревание: гормональные изменения

Сексуальное созревание связано с влиянием половых гормонов, вырабатываемых в гонадах - яичниках и яичках. Яичники производят эстрогены и прогестерон, а семенники - главным образом тестостерон. В надпочечниках вырабатывается определенное количество половых гормонов (в основном так называемых мужских андрогенов). Они играют определенную роль в развитии подмышечных и лобковых волос. Секреция половых гормонов в гонадах контролируется двумя органами, расположенными в мозге: гипоталамусом и гипофизом. Гипоталамус (начиная с полового созревания) вырабатывает гонадолиберин (так называемый GnRH) пульсирующим образом. GnRH стимулирует гипофиз к производству фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинотропина (ЛГ). Они, в свою очередь, влияют на яички и яичники, т. е. на секрецию половых гормонов.

Используются определенные шкалы для оценки полового созревания. Степень развития половых признаков (яичек, пениса и мошонки мальчиков, груди у девочек и лобковых волос у обоих полов) определяется с использованием шкалы Танера. Важную роль также играет так называемый возраст костей. На основе рентгена левого запястья наблюдают наличие так называемой костной оссификации. Полученное изображение сравнивается с рисунками из специальных атласов. Косточки появляются в строго определенном порядке, благодаря которым они являются хорошим инструментом для оценки стадии созревания скелета детей и подростков.

Когда идти к врачу?

Если родители подозревают, что их ребенок может страдать от задержки полового развития, им следует обратиться к ним к педиатру. Медицинская история должна ответить на вопрос, действительно ли у ребенка какие-либо симптомы отклонения полового созревания, и определить, как созревание происходило у родителей. Наблюдение за ребенком и физический осмотр могут выявить характеристики конкретного тела (например, Тернера или Клайнфельтера).

Для точной диагностики и определения признаков задержки полового развития необходимы гормональные тесты (определяются эстроген, прогестерон, ЛГ, ФСГ и проводятся тесты стимуляции). Иногда необходимо проведение методов визуализации, например КТ или головная МРТ, тазовое ультразвуковое исследование. Также следует провести генетические исследования, в частности, определение так называемого кариотипа (изображение полного набора хромосом) необходимо для распознавания синдрома Тернера и Клайнфельтера. В случае других генетических заболеваний проводятся соответствующие исследования для выявления определенных мутаций.

Отсроченное половое созревание: лечение

Лечение задержки полового развития зависит от его типа.

При гипогонадотропном гипогонадизме лечение включает введение половых гормонов. У девочек терапия начинается с приема небольших доз эстрогена (предпочтительно в виде пластырей). Благодаря этому будет развиваться форма груди и женского тела. После начала менструации следует также принимать препарат, содержащий прогестерон. У мальчиков лечение заключается в предоставлении организму тестостерона.

Лечение гипогонадотропного гипогонадизма также включает введение половых гормонов. Кроме того, использование хорионических гонадотропинов или человеческих менопаузальных гонадотропинов приводит к увеличению объема яичек, и, как следствие, не наблюдается дальнейшая задержка полового развития у мужчин.

Поскольку гипергонадотропный гипогонадизм связан с повреждением гонад - яичек и яичников, пациенты не могут производить репродуктивные клетки (сперматозоиды или яйцеклетки). Несмотря на замещение половых гормонов (которые позволяют получить правильную форму тела и другие характеристики, характерные для определенного пола), пациенты остаются бесплодными.

Гипогонадотропный гипогонадизм может быть полностью обратимым. Удаление фактора, вызывающего ингибирование секреции гормонов в гипоталамусе и гипофизе (например, правильное снабжение калориями, удаление опухоли без повреждения окружающих тканей), или соответствующее снабжение половыми гормонами позволяет правильно развиваться организму ребенка и избежать задержки полового развития.

Однако следует помнить, что некоторые врожденные пороки развития или генетически обусловленные синдромы могут быть связаны с появлением ряда других аномалий, которые являются причиной нарушения роста, физического и умственного созревания.

fb.ru

Задержка полового созревания, описание заболевания на портале Medihost.ru

Задержка полового созревания – это нарушение, при котором у подростка в положенное время не формируются вторичные половые признаки, а также не наступают гормональные и психологические изменения, характерные для пубертатного периода. Встречаются и другие названия этой патологии: задержка полового развития, замедленное (позднее) половое развитие (созревание), дисгармония (задержка) пубертатного развития. 

Симптомы задержки полового созревания

Диагностировать замедленное половое созревание у девочек и у мальчиков можно по различным признакам. Эти симптомы являются первостепенными, однако есть и общие признаки указанной патологии, характерные для детей обоих полов.

Замедленное половое развитие у мальчиков

Половое развитие мальчика считается замедленным, если к 13 годам у него не наблюдается увеличения яичек, а в 15-летнем возрасте отсутствуют лобковые волосы.

Замедленное половое развитие у девочек

У девочек при диагностике позднего полового развития выделяют следующие симптомы: неразвитые молочные железы в возрасте 13 лет, отсутствие лобковых волос в 14 лет, а также отсутствие менструаций в 16-летнем возрасте.

Другие признаки задержки пубертатного развития

Общими симптомами, характерными как для мальчиков, так и для девочек, являются недостаток роста (гипостатура) или поздний его скачок. Возможны также снижение мышечного тонуса, плоскостопие, слабость суставов, низкие адаптационные возможности.

Причины задержки полового созревания

Главным критерием, влияющим на скорость полового развития, является генетическая предрасположенность. Часто замедленное половое созревание наблюдается у членов одной семьи. Если у родителей ребенка происходила подобная задержка, лечение обычно не требуется. Половое развитие и скачок роста у таких детей наблюдаются позднее, но в целом протекают без отклонений.

Прочие факторы, влияющие на половое развитие, можно условно разделить на три категории.

  1. Конституциональные причины.

К конституциональным причинам задержки полового развития можно отнести замедленный рост и задержку развития костной ткани. Обычно эти причины наблюдаются при генетической предрасположенности к позднему пубертатному развитию. Лечение в таких случаях практически не требуется.

  1. Эндокринные причины.

К эндокринным причинам относят хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфелтера у мальчиков, когда в генотипе присутствует одна лишняя X-хромосома), заболевания эндокринной системы (сахарный диабет и другие), аномалии половых желез. Часто замедленное половое созревание обусловлено недостатком синтеза гонадотропинов – гормонов, «ответственных» за развитие половых органов. Такое отклонение может наблюдаться в том случае, если у ребенка повреждена или недостаточно развита область мозга, в которой находятся гипофиз и гипоталамус. В этом случае очень важно обследовать больного на предмет наличия опухоли головного мозга или аномалий его развития.

  1. Неэндокринные причины.

Неэндокринные причины дисгармонии пубертатного развития в основном представляют собой факторы, способные опосредованно влиять на скорость полового развития. Это, в первую очередь, общее истощение организма, хронические заболевания печени и легких, тяжелые патологии пищеварительной и сердечно-сосудистой систем (в т.ч. врожденные пороки сердца), муковисцидоз, болезнь Крона (илеит) и другие заболевания.

Диагностика и лечение задержки полового развития

Задержку полового созревания нельзя назвать отдельным заболеванием, это скорее набор симптомов, которые могут свидетельствовать о целом ряде болезней. Лечение этой патологии происходит за счет лечения основного заболевания. Чтобы диагностировать первопричину задержки, проводят ряд исследований.

Для начала у ребенка берут кровь на анализ. Проводится хромосомное исследование, целью которого является исключение хромосомной аномалии. Затем кровь проверяют на анемию, сахарный диабет и другие заболевания. Кроме того, проводится рентгенологическое исследование на предмет зрелости костей: проверяют кисти и запястья подростка. Врач также направляет ребенка на магнитно-резонансную (МРТ) и компьютерную томографии (КТ), чтобы исключить опухоль головного мозга. Изучается и анамнез, поскольку хронические заболевания могут сыграть свою роль в задержке полового развития.

По результатам обследования назначается лечение, которым занимаются профильные специалисты: эндокринологи, генетики, онкологи etc.

medihost.ru

Нарушения полового развития - причины, симптомы, диагностика и лечение

Нарушения полового развития – обширная группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся несвоевременным или неправильным формированием половых органов и нарушением половой дифференцировки, в основе которых лежат изменения гормональной регуляции на центральном или периферическом уровне. Заболевания сопровождаются замедлением или ускорением полового развития, возникновением половых признаков, характерных для противоположного пола, диспропорциональным физическим развитием и другими симптомами. Нарушения полового развития диагностируются клинически и анамнестически, подтверждаются лабораторно. Проводится заместительная гормональная терапия, хирургическая коррекция половых органов.

Общие сведения

Нарушения полового развития представляют особый интерес для педиатров и эндокринологов. В течение последних десятилетий нормы несколько сдвинулись в сторону более раннего начала полового созревания, что порождает определенные трудности в диагностике. Это усугубляется частым отсутствием симптомов до пубертата, поэтому врачи не имеют возможности своевременно начать терапию. Кроме того, все заболевания данной группы в той или иной степени снижают фертильность, а значит, и качество жизни пациентов, не позволяя им в будущем иметь своих детей. Сбор статистических данных по заболеваемости осложняется разнородностью патологий.

Нарушения полового развития, связанные с недостаточностью функции половых органов, называются гипогонадизмом. Известно, что гипогонадизм является причиной задержки полового развития примерно в половине случаев. Статистика показывает, что большинство нозологий чаще встречается у девочек. Это же относится к гормон-продуцирующим опухолям, которые также чаще диагностируются у лиц женского пола. В то же время некоторые хромосомные патологии крайне редко выявляются у пациентов обоих полов. Рост заболеваемости в последние годы связан и с более пристальным вниманием к нарушениям полового развития, и с увеличением частоты патологий беременности и родов, способных нарушить правильную закладку и формирование мозговых структур и половых органов.

Нарушения полового развития

Причины нарушений полового развития

Половая дифференцировка начинается с момента формирования эмбриона, а половое созревание завершается после окончания пубертата. Этот длительный процесс регулируется гипоталамо-гипофизарной системой, внутренними половыми органами и множеством внешних факторов. Повреждение на любом участке системы может привести к различным нарушениям полового развития. Чем раньше имело место воздействие, тем более серьезным, как правило, является отклонение от нормы. В первую очередь, деструктивное влияние оказывают любые внутриутробные инфекции, гипоксия плода и травмы, то есть факторы, способные вызвать микроповреждения на центральном уровне регуляции (гипоталамус и гипофиз) и на периферии, непосредственно в яичниках, яичках и других половых органах.

Причиной нарушения половой дифференцировки на этапе внутриутробного развития могут стать хромосомные аномалии, например, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т. д. Кроме того, нарушения полового развития могут быть обусловлены внутриутробными инфекциями, воздействием радиации и других тератогенных факторов. Изредка причиной являются опухоли гипоталамо-гипофизарной системы, самостоятельно продуцирующие гормоны. Очевидно, что процесс половой дифференцировки и дальнейшего развития половых органов регулируется множеством гормонов, поэтому изменение метаболизма любого из них может необратимо влиять на закладку гонад и их правильное формирование.

Нарушения полового развития могут происходить в связи с поломкой в периферическом звене, то есть в гонадах. Это могут быть опухоли яичников и яичек, неправильная их закладка и т. п. Именно гонады в женском и мужском организме являются основными источниками половых гормонов и потенцируют развитие половых признаков, начиная еще с внутриутробного периода. Как и в предыдущих случаях, патология сводится к изменениям концентрации тех или иных гормонов, что приводит к нарушениям полового развития. Стоит отметить огромную роль, которую играют в организме эстрогены и андрогены. Они влияют не только на половое, но и на общее физическое развитие ребенка, в частности, потенцируя рост костей.

Гормоны и рилизинг-факторы гипоталамо-гипофизарной системы являются предшественниками не только половых гормонов, но и многих других. По этой причине нарушения центрального генеза всегда проявляются многообразной клиникой. Половые гормоны вырабатываются также надпочечниками, то есть нарушения полового развития могут быть связаны с заболеваниями этой железы внутренней секреции – опухолями, врожденными патологиями и пр. Таким образом, речь идет о многообразной группе нарушений, возникающих на разных этапах определения пола и формирования половых органов.

Классификация нарушений полового развития

Существует множество классификаций данной патологии, однако огромное количество вариантов нарушений полового развития часто не позволяет четко разделить их на группы по тому или иному признаку. Выделяют центральные и периферические нарушения, первые из которых связаны с повреждением мозговых структур, а вторые – с патологиями половых органов. Также может меняться скорость полового развития, и тогда можно говорить либо о задержке, либо о преждевременном развитии. Важно понимать, что в этих случаях половая дифференцировка ребенка идет правильным путем. Нарушается лишь темп, и чаще всего это заметно в пубертатном возрасте.

Развитие может менять не только скорость, но и направление, когда в женском организме начинают преобладать мужские половые гормоны и наоборот. К таким нарушениям полового развития относится, например, вирильный синдром, который является следствием множества заболеваний (часто – опухолевой природы). Отдельно выделяют группу патологий с нарушением половой дифференцировки, когда закладка пола нарушается внутриутробно. В эту группу можно отнести синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисгенезии яичек, тестикулярную феминизацию и т. д. Иногда нарушения полового развития можно спутать с конституциональными особенностями, которые являются вариантом нормы.

Симптомы нарушений полового развития

Неполное или неправильное развитие наружных половых органов педиатр может заметить уже при первом осмотре новорожденного. Также с рождения можно обнаружить патологии общего развития, стигмы и пороки. Такие дети часто рождаются недоношенными, имеют признаки перенесенных внутриутробных инфекций и гипоксии. В остальных случаях нарушения полового развития становятся заметными после начала полового созревания, поскольку именно в этот период в норме отмечается максимальная концентрация половых гормонов и важнейшая их роль в становлении половозрелого организма. Когда этот процесс нарушается, появляются первые жалобы.

Дети могут отставать в физическом развитии или, наоборот, опережать сверстников. Кроме того, их тело часто бывает диспропорциональным, а для некоторых хромосомных аномалий присущ характерный набор внешних признаков. Преждевременное половое развитие проявляется ранним увеличением размеров полового члена и яичек у мальчиков, увеличением размеров половых губ у девочек, а также оволосением наружных половых органов и подмышечных впадин в нетипичном возрасте. Стоит отдельно сказать о нормах, которые, по данным разных авторов, значительно варьируют. Большинство специалистов считают нормой начало пубертата у мальчиков в возрасте 10 лет и менархе у девочек с 12 лет. Более позднее начало можно рассматривать, как задержку.

Нарушения полового развития также проявляются неправильным формированием половых органов, как наружных, так и внутренних. У новорожденных девочек можно заметить увеличенный клитор, намного реже – сформированный половой член. У мальчиков встречаются различные формы гермафродитизма, при котором имеются и мужские, и женские половые органы. Когда в организме начинают преобладать гормоны противоположного пола, у девочек не начинаются или прекращаются менструации, развивается гирсутизм (оволосение по мужскому типу). У мальчиков исчезают или не начинаются поллюции, тембр голоса не меняется и остается детским.

Все перечисленные нарушения полового развития почти всегда сопровождаются психоэмоциональными расстройствами. Отчасти это связано с подростковым возрастом, в котором даже в норме встречается эмоциональная лабильность и перфекционизм. При наличии таких серьезных для ребенка патологий перечисленные проявления обычно усугубляются. Кроме того, негативизм и агрессия могут быть обусловлены аномально высокой концентрацией гормонов и имеющимися повреждениями мозговых структур – в подобных случаях психические нарушения являются частью клинической картины. При нарушениях половой идентификации возможны психосексуальные расстройства.

Диагностика

Установление точного диагноза представляет большие трудности для специалистов. Симптомы часто незаметны с рождения, а до наступления пубертатного периода, например, норма размеров половых органов у мальчиков имеет очень широкий коридор. То же касается роста. Врач или родители крайне редко обращают внимание на умеренную низкорослость или, наоборот, быстрый темп роста ребенка, поскольку обычно это является вариантом нормы. Нарушения полового развития можно диагностировать в раннем возрасте, если они имеются в составе синдромов вместе с другими проявлениями, либо обнаруживается патология развития наружных половых органов (недоразвитие, гермафродитизм и т. д.).

Большинство заболеваний, вызывающих нарушения полового развития, проявляются в пубертатном периоде. В это время можно заметить нехарактерное для возраста пациента общее физическое развитие и состояние наружных половых органов, преждевременное оволосение подмышечных впадин и другие признаки, указывающие на гормональный дисбаланс. Диагноз всегда требует лабораторного уточнения, поскольку необходимо достоверное подтверждение расстройств гормональной регуляции. Для этого, в частности, проводится проба с гонадолиберином, позволяющая определить уровень нарушений полового развития (центральный или периферический). Также устанавливается уровень половых гормонов в крови и продуктов их метаболизма в моче.

Так как причиной заболевания часто являются опухоли различной локализации, необходимо проведение рентгенографии черепа с проекцией турецкого седла для исключения неоплазий гипофиза и других структур головного мозга. Осуществляется УЗИ-диагностика. Особенно это актуально для девочек, поскольку так можно оценить состояние матки и маточных труб, а также яичников, установить их наличие и соответствие размеров возрасту. Немалую роль играет визуальный осмотр и пальпация наружных половых органов. В частности, так можно диагностировать крипторхизм у мальчиков.

Необходимо тщательно собрать семейный анамнез для исключения наследственных патологий. При подозрении на хромосомные заболевания проводится определение кариотипа. Изучение истории настоящей беременности и родов также может выявить причину нарушения полового развития. Поскольку уровень многих гормонов в организме взаимосвязан, стоит обратить внимание на состояние других желез внутренней секреции, в частности, надпочечников, участвующих в продукции половых гормонов, а также щитовидной железы.

Лечение и прогноз нарушений полового развития

Основа лечения – заместительная гормональная терапия, цель которой заключается в нормализации уровня половых гормонов. В дальнейшем такая коррекция приводит к нормализации скорости полового развития, формированию соответствующего фенотипа у девочек и мальчиков. В зависимости от уровня повреждения могут назначаться синтетические гормоны гипоталамо-гипофизарной системы или аналоги половых гормонов. Нарушения полового развития у девочек, приводящие к росту концентрации тестостерона, лечатся так называемыми антиандрогенами. Опухоли удаляются хирургическим путем. При необходимости проводится хирургическая коррекция наружных половых органов. Гормональная терапия, как правило, длительная, иногда пожизненная.

Успехи педиатрии последних десятилетий значительно улучшили прогноз при подобных заболеваниях. Гормональная терапия позволяет минимизировать либо полностью устранить имеющиеся нарушения. Вторичные половые признаки при их преждевременном либо ускоренном развитии в короткие сроки приходят в соответствие возрастным нормам. Задержка полового развития также нивелируется за счет заместительной терапии. Исключение составляют гормон-продуцирующие опухоли половых органов, зоны гипоталамуса и гипофиза, которые могут быстро становиться злокачественными, что представляет опасность для жизни ребенка.

Профилактика нарушений полового развития заключается в медико-генетическом консультировании родителей, планировании беременности, особенно при наличии хронических соматических патологий. Большую роль играет ранняя диагностика заболеваний с целью своевременной коррекции уровня гормонов. Можно сказать, что современная медицина успешно справляется с большинством причин, вызывающих нарушения полового развития, однако в дальнейшем фертильность таких пациентов, как правило, значительно снижена вплоть до бесплодия, что неизбежно отражается на качестве жизни уже взрослых больных.

www.krasotaimedicina.ru

Задержка полового развития: причины, симптомы ЗПР и лечение | Полезно знать

Половое созревание (пубертат) — это тот этап детства, когда строение тела мальчиков и девочек изменяется, приобретая черты взрослого человека. У девочек увеличиваются молочные железы, бедра становятся шире, а талия – уже, появляются первые месячные. При половом развитии у мальчиков изменяется тембр голоса, быстро развивается мускулатура и костный скелет, плечи становятся шире и появляются первые волосы на лице.

Нельзя не заметить серьезных изменений, которые происходят в психическом образе подростков. За все эти изменения отвечают половые гормоны нашего организма: тестостероны у мальчиков и эстрогены – у девочек. Средний возраст начала полового созревания за последнюю сотню лет значительно снизился. Половое созревание начинается у девочек в 10-13 лет, а у мальчиков на год-два позже.

Когда пубертат наступает значительно позднее, констатируется задержка полового развития. Нарушения полового созревания возникают из-за целого ряда причин, к которым относятся наследственные, дисфункции щитовидной железы или гипофиза, которые отвечают за выработку полового гормона, сахарный диабет, неблагоприятная окружающая среда, неполноценное питание, занятие профессиональным спортом и ряд других.

Половое созревание — это этап развития систем гипоталамуса и гипофиза, во время которого происходит формирование гонад. Этот этап характеризуется началом развития половых признаков и бурным формированием взрослых половых клеток — гамет. На этом этапе происходит становление физических и психических особенностей в организме молодого человека, изменение полового поведения. Все это позднее и будет определять способность к репродукции.

Возникающее иногда торможение полового развития у детей является следствием нарушения на уровне ЦНС или патологии гонад, резвившегося или генетического характера. Также задержка пубертата у подростков может быть вызвана нарушениями на уровне эндокринной системы, например, при угнетенной функции гипофиза гормональных желез. Преждевременное половое развитие у девочек встречается чаще, чем задержка пубертата. А половое развитие мальчиков имеет противоположную статистику.

Задержка пубертата

Задержка полового развития у мальчиков и девочек отклоняется от нормы вследствие причин наследственного характера. Часто при ЗПР ребенка выясняется факт того, что хоть один из родителей подростка страдал патологией полового характера. По причине наследственного характера задержка пубертата составляет до 85% по отношению ко всем другим причинам патологии полового развития мальчиков и девочек. В большинстве случаев — это нарушение встречается у мальчиков и определяется большей зависимостью воспроизводства андрогенов по генеалогической линии.

Торможение полового созревания нередко происходит по причине неправильного, а точнее, недостаточного питания. Отсутствие сбалансированного набора микроэлементов, которые организм может получить только с пищей, замедляет физиологические реакции выработки гормонов, ответственных за процессы пубертата.

Истощение, вызванное неполноценным питанием или занятием профессиональным спортом, всегда неблагоприятно сказывается на формировании первичных и вторичных половых признаков у мальчиков. А у девочек чаще наблюдается противоположное отклонение – при ожирении, несбалансированном и обильном питании, половое созревание начинает прогрессировать в возрасте, гораздо более раннем, чем у сверстниц. Это происходит по причине чрезмерного накопления эстрогенов в жировой ткани.

Физиология

Процесс полового развития ребенка – на физиологическом уровне происходит под влиянием повышения секреции половых стероидов и запускается двумя физиологическими реакциями в организме ребенка. Первая реакция начинается в среднем возрасте от 12 до 14 лет – это повышение воспроизводства и выделения надпочечниковых андрогенов. У маленьких детей содержание андрогенов совсем незначительное, а в раннем пубертатном периоде оно резко увеличивается.

Андрогены, накопившись в организме в достаточном количестве, запускают вторую реакцию, имеющую важнейшее значение в процессе полового развития и формировании половых органов как внешних, так и внутренних. Эта секреция начинает функционировать примерно в возрасте 14-17 лет и характеризуется резким выбросом в организм гонадотропных гормонов гипофиза — фолликулостимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон и хорионический гонадотропин.

Вот как раз их недостаток и играет определяющую роль в процессе возможной задержки полового развития девочек и мальчиков.

Анатомия

Низкий рост ребенка, по сравнению с нормальными возрастными показателями, особенно в препубертатном периоде, сочетается с задержкой полового развития и формировании костного скелета. Диагноз осуществляется исходя из пола подростка и исследований наследственности.

Сбор сведений о наличии низкорослости и угнетении пубертата у родственников пациента в 50—80% случаев выявляет наличие позднего полового развития у кого-либо из членов семьи.

Еще одно из анатомических особенностей ребенка, сопутствующее замедлению полового созревания – это несоответствие развития костного скелета и мускулатуры (у мальчиков) средним нормативным возрастным показателям. У девочек – это ярко выраженное недостаточное развития молочных желез и отсутствие месячных.

Следующим, очень верным признаком задержки полового развития служит формирование яичек, объем которых в период полового созревания должен превышать 4 мл. Дополнительными признаками задержки полового развития у мальчиков можно считать, такие как длинные конечности, завышенная талия, высокий детский голос, жир внизу живота, бедра шире плеч.

Кроме такой внешней нескладности, у мальчиков в этот период появляются такие черты поведения, как трусливость, мелочность, замкнутость, слабоволие. Как правило, этой патологии в 70% случаев сопутствуют различные заболевания сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения, а также отклонения в функционировании других органов.

Беременность

Кроме физиологических особенностей секреции гонадотропных гормонов гипофиза задержками полового развития могут быть причины, связанные с неблагоприятными факторами во время беременности и родов:

  • перенесенные матерью инфекции,
  • токсические факторы окружающей среды,
  • всевозможные типы патологии при беременности и родах,
  • недостаточное получение зародышем питательных веществ в период внутриутробного развития,
  • депрессии и стрессы матери во время беременности,
  • использование противозачаточных средств.

Наблюдались случаи задержки полового развития мальчиков и девочек, родители которых страдают заболеваниями сахарного диабета и дисфункциями щитовидной железы.

Диагностика

Диагностика заболевания предусматривает: измерение роста и веса, вычисление соотношения размеров частей тела, наличие стигм дисморфогенеза, отметка сексуального развития по Таннеру, умственных способностей, подавление аносмии, осмотр врача офтальмолога.

Делается общий анализ мочи, общий и биохимический анализ крови, обязательно проводится полное гормональное обследование. Следует выполнить рентген кисти и запястья для определения скелетного возраста. Девочкам назначается УЗИ органов малого таза, а мальчикам — брюшной полости и яичек.

Гормональная терапия активизирует развитие половых признаков, темпы роста, стимулирует насыщение солями костей, акселерацию гонадотропной системы. Главные критерии назначения гормонов: психические проблемы, склонность к депрессии, проблемы адаптации у мальчиков и девочек.

Главное, в таком медикаментозном лечении — оно не должно вызывать ускорение роста костей. При наследственной задержке полового созревания выбираются внутримышечные инъекции препаратов по 30 мг. Периодичность — один раз в 3 недели на протяжении полугода.

Лекарства группы гонадотропина нежелательно применять для стимулирования полового созревания, т. к. вызывают торможение анатомического роста ребенка. В такой ситуации используют анаболические препараты, имеющие небольшую андрогенную активность. Они не влияют на чрезмерное ускорение скелетного созревания.

У мальчиков

Значительной части мальчиков с задержкой полового развития медикаментозная помощь не требуется, но для них очень важна информационная и психологическая консультация. В более сложной степени заболевания детям предлагают провести тестостероновую терапию в виде инъекции в дозе 40-90 мг в течение 3-6 месяцев (внутримышечно 1 раз в месяц). Другой способ лечения (например, когда требуется повлиять на увеличение объема яичек у мальчиков) — применение тестостерона ундеканоата в течение того же срока (10-30 мг/день).

Более редко применяется подкожная имплантация тестостерона. Но какой бы метод лечения ни был выбран, его необходимо проводить от полугода до года. Из-за видимых внешних анатомических недостатков, у мальчиков всегда наблюдается психически-травмирующее расстройство. У мальчиков часто выявляется гипоплазия яичек, они через время не удлиняются, а остаются шарообразными.

Очень хорошо визуально наблюдается патология развития внешних половых органов: длина пениса менее 6 см, а объем яичек менее 5 квадратных сантиметров, отсутствует отвисание мошонки, волосяной покров незначительный, нет ночных поллюций.

У девочек

Задержка полового развития у девочек наблюдается реже, чем у мальчиков, и медикаментозные методы лечения применяются значительно меньше. Развитие женских половых органов у девочек обычно в 10-12 лет и протекает без патологий. При наличии патологии, лечение имеет смысл назначать не ранее биологического возраста 12 лет (лучше после 13 лет) или возраста костного скелета 10—11 лет.

Препараты нужно применять в небольших дозах, что не допустит чрезмерного ускорения костного развития и непропорционального развития молочных желез, что впоследствии может причинять серьезный дискомфорт для девочки.

Недостаточное развитие женских половых органов лечится известным препаратом этинилэстрадиол, обычно его принимают по 0,02—0,9 мкг/кг в день. В других случаях развитию женских половых органов способствуют конъюгированные эстрогены, они принимаются по 0,2 мг в течении полугода, потом дозу увеличивают. Другим методом лечения задержки пубертата, не менее эффективным, считаются подкожные введения эстрадиола.

Препарат обычно вводится в область ягодиц или бедер примерно через каждые три дня. Важным преимуществом данного метода является возможность его дробления на меньшие дозы, следует учитывать, что большое значение имеет индивидуальная особенность всасывания эстрадиола, вызывающего потребность к постоянному измерению количества эстрогенов в составе крови во время лечения. И по результатам этих измерений, врач изменяет количество лечебного вещества.

healthage.ru

Задержка полового развития: признаки, диагноз и лечение

Половое созревание (пубертат) — это тот этап детства, когда строение тела мальчиков и девочек изменяется, приобретая черты взрослого человека. У девочек увеличиваются молочные железы, бедра становятся шире, а талия – уже, появляются первые месячные. При половом развитии у мальчиков изменяется тембр голоса, быстро развивается мускулатура и костный скелет, плечи становятся шире и появляются первые волосы на лице.

Нельзя не заметить серьезных изменений, которые происходят в психическом образе подростков. За все эти изменения отвечают половые гормоны нашего организма: тестостероны у мальчиков и эстрогены – у девочек. Средний возраст начала полового созревания за последнюю сотню лет значительно снизился. Половое созревание начинается у девочек в 10-13 лет, а у мальчиков на год-два позже.

Когда пубертат наступает значительно позднее, констатируется задержка полового развития. Нарушения полового созревания возникают из-за целого ряда причин, к которым относятся наследственные, дисфункции щитовидной железы или гипофиза, которые отвечают за выработку полового гормона, сахарный диабет, неблагоприятная окружающая среда, неполноценное питание, занятие профессиональным спортом и ряд других.

Половое созревание — это этап развития систем гипоталамуса и гипофиза, во время которого происходит формирование гонад. Этот этап характеризуется началом развития половых признаков и бурным формированием взрослых половых клеток — гамет. На этом этапе происходит становление физических и психических особенностей в организме молодого человека, изменение полового поведения. Все это позднее и будет определять способность к репродукции.

Возникающее иногда торможение полового развития у детей является следствием нарушения на уровне ЦНС или патологии гонад, резвившегося или генетического характера. Также задержка пубертата у подростков может быть вызвана нарушениями на уровне эндокринной системы, например, при угнетенной функции гипофиза гормональных желез. Преждевременное половое развитие у девочек встречается чаще, чем задержка пубертата. А половое развитие мальчиков имеет противоположную статистику.

Задержка пубертата

Задержка полового развития у мальчиков и девочек отклоняется от нормы вследствие причин наследственного характера. Часто при ЗПР ребенка выясняется факт того, что хоть один из родителей подростка страдал патологией полового характера. По причине наследственного характера задержка пубертата составляет до 85% по отношению ко всем другим причинам патологии полового развития мальчиков и девочек. В большинстве случаев — это нарушение встречается у мальчиков и определяется большей зависимостью воспроизводства андрогенов по генеалогической линии.

Торможение полового созревания нередко происходит по причине неправильного, а точнее, недостаточного питания. Отсутствие сбалансированного набора микроэлементов, которые организм может получить только с пищей, замедляет физиологические реакции выработки гормонов, ответственных за процессы пубертата.

Истощение, вызванное неполноценным питанием или занятием профессиональным спортом, всегда неблагоприятно сказывается на формировании первичных и вторичных половых признаков у мальчиков. А у девочек чаще наблюдается противоположное отклонение – при ожирении, несбалансированном и обильном питании, половое созревание начинает прогрессировать в возрасте, гораздо более раннем, чем у сверстниц. Это происходит по причине чрезмерного накопления эстрогенов в жировой ткани.

Физиология

Процесс полового развития ребенка – на физиологическом уровне происходит под влиянием повышения секреции половых стероидов и запускается двумя физиологическими реакциями в организме ребенка. Первая реакция начинается в среднем возрасте от 12 до 14 лет – это повышение воспроизводства и выделения надпочечниковых андрогенов. У маленьких детей содержание андрогенов совсем незначительное, а в раннем пубертатном периоде оно резко увеличивается.

Андрогены, накопившись в организме в достаточном количестве, запускают вторую реакцию, имеющую важнейшее значение в процессе полового развития и формировании половых органов как внешних, так и внутренних. Эта секреция начинает функционировать примерно в возрасте 14-17 лет и характеризуется резким выбросом в организм гонадотропных гормонов гипофиза — фолликулостимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон и хорионический гонадотропин.

Вот как раз их недостаток и играет определяющую роль в процессе возможной задержки полового развития девочек и мальчиков.

Анатомия

Низкий рост ребенка, по сравнению с нормальными возрастными показателями, особенно в препубертатном периоде, сочетается с задержкой полового развития и формировании костного скелета. Диагноз осуществляется исходя из пола подростка и исследований наследственности.

Сбор сведений о наличии низкорослости и угнетении пубертата у родственников пациента в 50—80% случаев выявляет наличие позднего полового развития у кого-либо из членов семьи.

Еще одно из анатомических особенностей ребенка, сопутствующее замедлению полового созревания – это несоответствие развития костного скелета и мускулатуры (у мальчиков) средним нормативным возрастным показателям. У девочек – это ярко выраженное недостаточное развития молочных желез и отсутствие месячных.

Следующим, очень верным признаком задержки полового развития служит формирование яичек, объем которых в период полового созревания должен превышать 4 мл. Дополнительными признаками задержки полового развития у мальчиков можно считать, такие как длинные конечности, завышенная талия, высокий детский голос, жир внизу живота, бедра шире плеч.

Кроме такой внешней нескладности, у мальчиков в этот период появляются такие черты поведения, как трусливость, мелочность, замкнутость, слабоволие. Как правило, этой патологии в 70% случаев сопутствуют различные заболевания сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения, а также отклонения в функционировании других органов.

Беременность

Кроме физиологических особенностей секреции гонадотропных гормонов гипофиза задержками полового развития могут быть причины, связанные с неблагоприятными факторами во время беременности и родов:

  • перенесенные матерью инфекции,
  • токсические факторы окружающей среды,
  • всевозможные типы патологии при беременности и родах,
  • недостаточное получение зародышем питательных веществ в период внутриутробного развития,
  • депрессии и стрессы матери во время беременности,
  • использование противозачаточных средств.

Наблюдались случаи задержки полового развития мальчиков и девочек, родители которых страдают заболеваниями сахарного диабета и дисфункциями щитовидной железы.

Диагностика

Диагностика заболевания предусматривает: измерение роста и веса, вычисление соотношения размеров частей тела, наличие стигм дисморфогенеза, отметка сексуального развития по Таннеру, умственных способностей, подавление аносмии, осмотр врача офтальмолога.

Делается общий анализ мочи, общий и биохимический анализ крови, обязательно проводится полное гормональное обследование. Следует выполнить рентген кисти и запястья для определения скелетного возраста. Девочкам назначается УЗИ органов малого таза, а мальчикам — брюшной полости и яичек.

Лечение

Гормональная терапия активизирует развитие половых признаков, темпы роста, стимулирует насыщение солями костей, акселерацию гонадотропной системы. Главные критерии назначения гормонов: психические проблемы, склонность к депрессии, проблемы адаптации у мальчиков и девочек.

Главное, в таком медикаментозном лечении — оно не должно вызывать ускорение роста костей. При наследственной задержке полового созревания выбираются внутримышечные инъекции препаратов по 30 мг. Периодичность — один раз в 3 недели на протяжении полугода.


Лекарства группы гонадотропина нежелательно применять для стимулирования полового созревания, т. к. вызывают торможение анатомического роста ребенка. В такой ситуации используют анаболические препараты, имеющие небольшую андрогенную активность. Они не влияют на чрезмерное ускорение скелетного созревания.

У мальчиков

Значительной части мальчиков с задержкой полового развития медикаментозная помощь не требуется, но для них очень важна информационная и психологическая консультация. В более сложной степени заболевания детям предлагают провести тестостероновую терапию в виде инъекции в дозе 40-90 мг в течение 3-6 месяцев (внутримышечно 1 раз в месяц). Другой способ лечения (например, когда требуется повлиять на увеличение объема яичек у мальчиков) — применение тестостерона ундеканоата в течение того же срока (10-30 мг/день).

Более редко применяется подкожная имплантация тестостерона. Но какой бы метод лечения ни был выбран, его необходимо проводить от полугода до года. Из-за видимых внешних анатомических недостатков, у мальчиков всегда наблюдается психически-травмирующее расстройство. У мальчиков часто выявляется гипоплазия яичек, они через время не удлиняются, а остаются шарообразными.

Очень хорошо визуально наблюдается патология развития внешних половых органов: длина пениса менее 6 см, а объем яичек менее 5 квадратных сантиметров, отсутствует отвисание мошонки, волосяной покров незначительный, нет ночных поллюций.

У девочек

Задержка полового развития у девочек наблюдается реже, чем у мальчиков, и медикаментозные методы лечения применяются значительно меньше. Развитие женских половых органов у девочек обычно в 10-12 лет и протекает без патологий. При наличии патологии, лечение имеет смысл назначать не ранее биологического возраста 12 лет (лучше после 13 лет) или возраста костного скелета 10—11 лет.

Препараты нужно применять в небольших дозах, что не допустит чрезмерного ускорения костного развития и непропорционального развития молочных желез, что впоследствии может причинять серьезный дискомфорт для девочки.

Недостаточное развитие женских половых органов лечится известным препаратом этинилэстрадиол, обычно его принимают по 0,02—0,9 мкг/кг в день. В других случаях развитию женских половых органов способствуют конъюгированные эстрогены, они принимаются по 0,2 мг в течении полугода, потом дозу увеличивают. Другим методом лечения задержки пубертата, не менее эффективным, считаются подкожные введения эстрадиола.

Препарат обычно вводится в область ягодиц или бедер примерно через каждые три дня. Важным преимуществом данного метода является возможность его дробления на меньшие дозы, следует учитывать, что большое значение имеет индивидуальная особенность всасывания эстрадиола, вызывающего потребность к постоянному измерению количества эстрогенов в составе крови во время лечения. И по результатам этих измерений, врач изменяет количество лечебного вещества.

ogormonah.ru

Задержка полового развития - причины и лечение

Причина задержки полового развития у ребенка может скрываться в гормональных нарушениях. Часто проблема усугубляется психологической нагрузкой, когда состояние ребенка беспокоит и его, и родителей. Своевременное обращение к врачу поможет решить эту проблему на начальном этапе.  

Задержка полового развития у девочек: симптомы

Задержкой, или замедлением полового развития у детей считают отсутствие либо недостаточный рост вторичных половых признаков, часто – появление избыточного веса. Этот диагноз ставят в следующих случаях:

  • до 13 лет нет развития и роста груди;
  • до 16 лет нет менструации;
  • от начала роста груди до первой менструации прошло более 5-ти лет.

Также о задержке может говорить низкий рост. При отсутствии месячных после 16-ти лет девочка получает также диагноз «Первичная аменорея».

Задержка полового развития у мальчиков: признаки

У мальчиков о задержке говорят отсутствие роста яичек до 14-ти лет, медленный рост скелета, отсутствие подмышечных, паховых и волос на лице. Именно у мальчиков чаще всего половое развитие отстает, но у них эта проблема легче поддается коррекции, чем у девочек.  

Основные причины нарушения

Среди причин выделяют конституциональные, эндокринные и неэндокринные, экзогенные и другие. Так, фактором, замедлившим или остановившим развитие, могут стать недостаточное питание плода в утробе, внутриутробные инфекции, родовые и другие патологии. К конституциональным факторам относят особенности строения костной ткани, что влечет за собой общую задержку роста, мышц, половых органов.

К эндокринным причинам можно отнести такие заболевания, как гипо- и гипертиреоз, пролактинонемия, синдром Кушинга и другие. К неэндокринным относятся истощение организма ребенка, тяжелые паразитарные инвазии, патологии сердечно-сосудистой системы, муковисцидоз, болезни печени и ЖКТ. К причинам относят также аномалии развития половых органов.

К какому врачу идти

Лечением и диагностикой задержки полового развития на первом этапе занимается педиатр. Он соберет анамнез ребенка, назначит необходимые анализы. Далее, в зависимости от причин патологии к лечению подключатся гинеколог для девочек и андролог для мальчиков, эндокринолог, генетик и, при необходимости, психолог.  

Диагностика

Диагностировать патологическое замедление полового развития а также выявить его причины помогает ряд анализов и процедур:

  • анализ крови на хромосомное исследование – необходим, чтобы исключить хромосомные патологии;
  • общий клинический анализ крови – для выявления или исключения анемии, сахарного диабета, токсического воздействия на организм;
  • рентгенография кистей и стоп – для определения зрелости костей ребенка;
  • КТ, МРТ – для исключения опухолей головного мозга.

Если причина в генетическом сбое в организме, возможна только коррекция состояния ребенка. Если ключевой фактор – хроническое заболевание, после его устранения развитие восстанавливается.

Лечение задержки полового развития

Лечению задержки полового развития требует индивидуального подхода. Здесь нужно учесть все факторы, вызвавшие его, определить степень и стадию патологии. Терапия обычно направлена на коррекцию физического, психологического и гормонального баланса, устранение факторов, вызвавших проблему.  

Популярные вопросы

Обязательно ли ребенку принимать гормональные препараты?

Гормональная терапия для детей назначается только по серьезным показанием, когда врач выявляет, что именно недостаток определенных гормонов привел к замедлению либо остановке развития.

Если у ребенка сахарный диабет, развитие замедляется?

Сахарный диабет в тандеме с сопутствующими факторами может привести к задержке полового развития ребенка. Но не всегда. Чаще всего причины в других нарушениях.

Могут ли усиленные занятия спортом стать причиной недоразвития девочки?

Спорт положительно влияет на здоровье, если подходить к нему разумно. Если же ребенок отдает занятиям все силы, и он истощен физически, его организму может просто «не хватить» ресурсов для созревания. Особенно это ощутимо у девочек.

detcenter.ru

Задержка полового развития у девочек

Что такое Задержка полового развития у девочек -

Задержка полового развития (ЗПР) имеет церебральную, конституциональную и яичниковую формы.

Что провоцирует / Причины Задержки полового развития у девочек:

Причинами ЗПР центрального генеза могут быть травмы, инфекции, интоксикации, психические и нервные расстройства, стрессы. Проявлением церебральной ЗПР может являться нервная анорексия, т.е. отказ от пищи. У этих пациенток резко снижается уровень гонадотропинов в крови при сохраненной потенциальной способности гипофиза к секреции гонадотропинов.

Патогенез (что происходит?) во время Задержки полового развития у девочек:

Конституциональная форма ЗПР так же, как и при ППР, носит наследственный характер.

Яичниковая форма ЗПР встречается крайне редко и сопровождается, как правило, уменьшением фолликулярного аппарата. Такие яичники называют гипопластическими или нечувствительными, резистентными к гонадотропной стимуляции. Не исключено, что в патогенезе этой патологии играют роль перенесенные инфекции и интоксикации.

Симптомы Задержки полового развития у девочек:

Пациентки с ЗПР отличаются от своих сверстниц недостаточным развитием вторичных половых признаков и отсутствием менструаций. Телосложение евнухоидное: высокий рост, длинные руки и ноги при коротком туловище. Костный возраст соответствует паспортному или незначительно отстает от него. При гинекологическом исследовании отмечают гипоплазию наружных и внутренних гениталий. Резкое похудание приводит к прекращению менструаций, а если менархе еще нет, то наблюдается первичная аменорея.

ЗПР не всегда служит проявлением какой-то патологии. Так, конституциональная форма имеет наследственный, семейный характер. У таких девочек менархе наступает в 15-16 лет, но в дальнейшем менструальная и репродуктивная функции не нарушены

Диагностика Задержки полового развития у девочек:

Обследование больных с ЗПР направлено на установление уровня поражения репродуктивной системы. Большое значение имеют анамнез, телосложение и развитие вторичных половых признаков. При подозрении на ЗПР центрального генеза необходимо неврологическое обследование (ЭЭГ, РЭГ, ЭхоЭГ). В качестве дополнительных методов используют рентгенографию черепа и турецкого седла, ультразвуковое сканирование органов малого таза, определение уровня гормонов в крови, а также лапароскопию с биопсией яичников и кариотипирование.

Лечение Задержки полового развития у девочек:

При заболевании центрального генеза терапия должна быть комплексной, направленной на нормализацию функции диэнцефальной области, и проводится совместно с невропатологами и психиатрами. Лечение ЗПР в сочетании с нервной анорексией или похуданием базируется на организации режима питания, общеукрепляющей и седативной терапии. Яичниковая форма ЗПР требует заместительной гормонотерапии синтетическими прогестинами.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Задержка полового развития у девочек:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Задержки полового развития у девочек, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни мочеполовой системы:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Детская и подростковая гинекология / Советы гинеколога / Русский Медицинский Сервер

Преждевременное половое развитие (ППР)


ППР называют появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек в возрасте до 8 лет.

ППР клинически может проявляться в виде изосексуальной формы, т.е., когда у девочек появляются признаки полового развития свойственные ее полу, и в виде гетеросексуальной формы, т.е., когда у девочек возникают признаки, свойственные мужскому половому развитию.

Изосексуальное преждевременное половое развитие может быть истинным и ложным.

Истинное ППР или его церебральная форма - такое состояние, когда в процесс вовлекаются структуры, отвечающие за регуляцию репродуктивной системы, располагающиеся в головном мозге, - это гипоталамус и гипофиз.

Церебральная патология у девочек с ППР может иметь органический и функциональный характер.

Причинами органического поражения центральной нервной системы (ЦНС) являются:

1. асфиксия в родах, родовая травма, недоношенность и гипотрофия плода, тяжелый токсикоз беременности;
2. тяжелая интоксикация и инфекция в течение первого года жизни;
3. церебральные инфекции - менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты.

Эти причины приводят к развитию внутренней гидроцефалии - растягиванию и повышению давления в желудочках головного мозга, тем самым оказывается давление на гипоталамус, т.к. он образует дно Ш желудочка.

К редким формам органического поражения нервной ткани относятся опухоли мозга. При органическом поражении мозга ППР, как правило, развивается после появления или на фоне церебральной и неврологической симптоматики.

Нарушения ЦНС функционального характера возникают после перенесенных в первые годы жизни (2 - 4 года) инфекционных заболеваний, интоксикаций. Одна из наиболее частых причин - инфекция в области небных миндалин (ангина или хроничиский тонзиллит). Нарушения ЦНС функционального характера протекают с весьма скудной неврологической симптоматикой.

Церебральное ППР протекает в виде полной или неполной формы. Для полной формы характерно развитие вторичных половых признаков и менструации. При этом последовательность появления, развития вторичных половых признаков и наступления менструации не отличается от таковых при физиологическом половом созревании (сначала увеличиваются молочные железы, затем появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, и только после этого появляются менструации).

Темпы развития вторичных половых признаков при полной форме ППР значительно опережают темпы их развития при своевременном половом развитии. В соответствии и с ускорением полового созревания отмечается и ускорение физического развития. Девочки растут быстро вследствие ускоренного роста костей. При этом темп созревания - окостенение зон роста трубчатых костей - опережает темп их роста. У девочек с полной формой ППР в первое десятилетие жизни длина тела достигает 150 - 155 см и далее они не растут. Телосложение их по достижении возраста 14 - 15 лет имеет специфические черты: относительно короткие руки и ноги при длинном туловище. Это объясняется тем, закрытие зон роста трубчатых костей осуществляется раньше, чем прекращается рост позвоночного столба.

К редким формам церебрального ППР относится преждевременное половое созревание в сочетании с фиброзной дисплазией костей (которая проявляется частыми переломами) и асимметричной пигментацией кожи - так называемый синдром Олбрайта - Брайцева. Эта форма ППР бывает только у девочек. Наряду с ППР и патологией костей у больных на коже имеются асимметрично расположенные пигментные пятна, обычно на груди или спине.

При неполной форме ППР наблюдается различная степень развития вторичных половых признаков при отсутствии менструаций. Неполная форма ППР представляет собой как бы растянутую во времени первую фазу периода полового созревания. Менархе у девочек с неполной формой ППР наступает в 10 - 11 лет.

Конституциональная форма истинного преждевременного полового развития. При этой форме ППР не удается выявить неврологической, церебральной патологии. Преждевременным является только возраст, в котором начинается процесс полового созревания. Темп и последовательность этого процесса не нарушаются. Отмечается наследственный характер конституционального ППР.

Яичникова форма (ложная) ППР.

Яичниковая форма ППР обусловлена секрецией половых гормонов опухолевой тканью яичников. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Поэтому эта форма ППР называется ложной.

При гормонально - активных опухолях яичников клиническая картина ППР отличается от таковой при церебральной форме заболевания. Основное отличие состоит в том, что первым симптомом ложного ППР обычно являются менструально - подобные выделения ациклического характера при слабо развитых вторичных половых признаках, т.е. происходит нарушение последовательности развития признаков полового созревания. Появление менструально - подобных выделений из половых путей у девочек в возрасте до 8 лет побуждает родителей немедленно обратиться к врачу. Поэтому от начала гормональной секреции опухолевой тканью до обращения к врачу проходит мало времени и вторичные половые признаки не успевают развиться.

Причиной ППР могут быть, также, фолликулярные кисты яичников. Размеры этих кист незначительны и достигают 3 - 4 см в диаметре. Кисты могут подвергаться самостоятельному обратному развитию в течение 1,5 - 2 месяцев, при этом исчезают признаки ППР. Для клинических проявлений ППР на фоне фолликулярных кист характерны скудные сукровичные выделения из половых путей, проявления эстрагенного влияния на состояние половых органов: утолщение кожи вульвы, увеличение складчатости влагалища, однако размеры матки не увеличиваются. Отмечаются начальные стадии развития молочных желез (набухание сосков) и полового оволосения, но ускорения физического развития не происходит. Поскольку эти явления исчезают после самостоятельного обратного развития фолликулярной кисты, эта форма ППР была названа транзиторной.

Диагностика преждевременного полового развития не представляет затруднений. Обычно диагноз ставят при объективном осмотре ребенка. Причину, вызвавшую ППР, установить сложнее. Тщательное обследование девочек включает: гинекологическое исследование с подробной регистрацией состояния вульвы, шейки матки, симптома "зрачка", натяжения шеечной слизи, кольпоцитологии. Важное значение для диагностики имеют данные о динамике полового развития.

Девочкам с клиническими проявлениями ППР показано пристальное наблюдение у детских гинекологов для своевременного выявления причин, вызвавших эту патологию развития. К числу обязательных методов обследования относятся:

1. ультразвуковое исследование органов малого таза;
2. лапароскопия при сомнительных данных ультразвукового исследования;
3. неврологическое исследование с применением ЭЭГ и РЭГ;
4. определение уровня половых гормонов в плазме крови;
5. изучение тестов функциональной диагностики в динамике обследования;
6. определение костного возраста (рентгенограмма кистей рук и черепа).

Лечение

Вопросы терапии ППР имеют два аспекта: лечение патологии, вызвавшей ППР, и торможение процесса ППР.

При церебральной форме ППР, обусловленной последствиями нейроинфекции, родовой травмы, асфиксии, лечение представляет чрезвычайно сложную задачу. Большая роль отводится профилактике асфиксии и родовой травмы. Правильное ведение беременности и родов предотвращает нарушения ЦНС.

С целью торможения процесса полового созревания появилась возможность блокировать действия гормонов на ткани - мишени. Применение таких препаратов, как медроксипрогестерона ацетат, приводит к обратному развитию молочных желез, незначительному торможению роста и прекращению менструаций. С учетом индивидуальных особенностей течения ППР назначают андрокур, проверу, парлодел.

Вопрос о торможении процесса ППР возникает в связи с тем, что дети могут быть травмированы своим необычным для данного возраста видом и особым отношением сверстников и взрослых. В подобной ситуации целесообразнее избрать путь немедикаментозного воздействия и постараться отвлечь девочек от сознания своей исключительности беседой, разъяснением, даже временной изоляцией от детского коллектива.

Все вышесказанное относится только к конституциональной и церебральным формам ППР. Опухоли яичников подлежат удалению с последующим тщательным гистологическим исследованием.

Фолликулярную кисту яичников, вызвавшую симптомы ППР, по современным представлениям, удалять не рекомендуется, т.к. они самостоятельно подвергаются обратному развитию.

Обследование и лечение девочек с ППР необходимо проводить в условиях крупных стационаров, оснащенных соответствующим оборудованием и имеющих квалифицированных специалистов.

Гетеросксуальное преждевременное половое развитие.

Гетеросексуальным ППР называют появление признаков полового созревания противоположного (мужского) пола у девочек в первом десятилетии жизни. Наиболее частой клинической формой гетеросексуального ППР является патология, получившая название "адреногенитальный синдром" (АГС), который известен как врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или ППР девочек по гетеросексуальному типу.

АГС явуляется следствием врожденного дефицита ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецесивный путь наследования, носителями дефектного гена могут быть и мужщины и женщины.

Гиперпродукция андрогенов в коре надпочечников при врожденном АГС является следствием мутации гена, врожденного генетически обусловленного дефицита ферментной системы. При этом нарушается синтез кортизола - основного глюкокортикоидного гормона коры надпочечников, образование которого уменьшается. При этом по принципу обратной связи возрастает образование адренокортикотропного гормона (АКТГ) в передней доле гипофиза и усиливает синтез пердшественников кортизола, из которых вследствие дефицита фермента образуются андрогены. В физиологических условиях андрогены синтезируются в женском организме в небольшом количестве.

В зависимости от характера дефицита ферментных систем АГС делится на 3 формы, общим симптомом которых является вирилизация.

  • АГС с синдромом потери соли: дефицит три бетол - дегидрогеназы приводит к резкому уменьшению образования кортизола, вследствие чего развивается частая рвота, обезвоживание организма с нарушением сердечной деятельности.
  • АГС с гипертензией: дефицит 11 - бетта - гидроксилазы приводит к накоплению кортикостерона и как следствие к развитию гипертензии на фоне нарушения водного и электролитного обмена.
  • АГС: простая вирилизирующая форма: дефицит С 21 - гидроксилазы вызывает увеличение образования андрогенов и развитие симптомов гиперандрогении без существенного снижения синтеза кортизола. Эта форма АГС наиболее часта. В последние годы в связи с улучшением диагностических возможностей и проведением скрининга среди новорожденных установлено, что частота вирилизирующей формы АГС достигает 1 на 500 родившихся.

АГС с потерей соли и гипертензией встречается редко: 1 на 20000 - 30000 родившихся. Обе эти формы нарушают не только половое развитие, но и функцию сердечно - сосудистой, пищеварительной и других систем организма. Симптомы АГС с потерей соли проявляются в первые часы после рождения,а гипертензивной формы - в первое десятилетие жизни. Эти больные составляют контингент общих эндокринологов и педиатров. Что касается простой вирилизирующей формы АГС, то она не сопровождается соматическими нарушениями развития.

Дефицит С 21 - гидроксилазы, несмотря на врожденный характер, может проявляться в различные периоды жизни; в зависимости от этого выделяют врожденную, пубертатную, постпубертатную формы.

Врожденный адреногенитальный синдром. Нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. Эта форма характеризуется вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора (вплоть до пенисообразного), слиянием больших половых губ и персистенцией урогенитального синуса, представляющего собой слияние нижних двух третей влагалища и уретры и открывающегося под увеличенным клитором. При рождении ребенка нередко ошибаются в определении его пола - девочку врожденным АГС принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом. Следует отметить, что даже при выраженном врожденном АГС яичники и матка развиты правильно, хромосомный набор женский 46 ХХ, так как внутриутробная гиперпродукция андрогенов начинается в тот период, когда наружные половые органы еще не завершилиполовую дифференцировку.

Для этой формы АГС характерна гиперплазия коры надпочечников, в которой синтезируются андрогены. Поэтому второе ее название - врожденная гиперплазия коры надпочечников. В случае выраженной вирилизации наружных половых органов, отмечаемой при рождении, эту форму называют ложным женским гермафродитизмом. Это самая частая у женщин форма гермафродитизма среди нарушений половой дифференцировки.

В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой АГС развивается картина преждевременного полового развития по гетеросексуальному типу.

В возрасте 3 - 5 лет у девочек под влиянием продолжающейся гиперандрогении развивается картина ППР по мужскому типу: начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз, в 8 - 10 лет появляются стержневые волосы на верхней губе и подбородке, "бакенбарды".

Гиперандрогения благодаря выраженному анаболическому действию андрогенов стимулирует развитие мышечной и костной ткани, происходит быстрый рост трубчатых костей в длину, телосложение, распределение мышечной и жировой ткани приобретает мужской тип. У девочек с врожденным АГС к 10 - 12 годам длина тела достигает 150 - 155 см, дети уже нерастут более, т.к. происходит окостенение з0он роста костей. Костный возраст детей в это время соответствует 20 годам. Благодаря хорошему развитию мышечной ткани они выглядят как "маленькие Геркулесы".

Диагностика.

Объективным диагностическим методом является ультразвуковое исследование надпочечников и магнитно - резонансная томография надпочечников. Самым информативным тестом для диагностики является резко повышенное содержание 17 - кетостероидов (17 - КС) и дигидроэпиандростерона (ДЭА) в моче и/или тестостерона в крови, нормализующеесяпосле проведения пробы с глюкокортикоидными препаратами.

Лечение.

Лечение врожденного АГС состоит в применении глюкокортикоидных препаратов. Доза зависит от возраста, массы тела ребенка и степени гиперандрогении, которая четко коррелирует с уровнем тестостерона в крови или 17 - КС и ДЭА в моче. Терапию проводят длительно, так как дефицит ферментной системы имеет врожденный характер. Отмена лечения приводит к подъему уровня андрогенов в крови и возврату всех признаков вирилизации. У нелеченных девочек половое развитие по женскому типу не наступает: молочные железы не развиваются, телосложение носит вирильные черты, отмечается первичная аменорея. При своевременном начале лечения удается нормализовать процесс полового развития, менархе наступает своевременно, менструации имеют овуляторный характер, развиваются молочные железы; в дальнейшем возможны беременность и роды. При грубой вирилизации наружных половых органов производится пластическая коррегирующая операция удаление пенисообразного клитора, рассечение передней стенки урогенитального синуса и формирование входа во влагалище.

Задержка полового развития (ЗПР)

Недоразвитие вторичных половых признаков и отсутствие или редкие нерегулярные менструации в возрасте 15 лет и старше расценивают как задержку полового развития (ЗПР). Не следует отожествлять ЗПР с первичной аменореей - отсутствием менархе в возрасте 16 лет и старше. ЗПР - понятие более широкое и первичная аменорея часто является ее симптомом.

Церебральная форма задержки полового развития.

ЗПР - патология полиэтиологическая. Причинами ЗПР могут быть церебральные нерушения органического характера: травматические, токсические, инфекционные поражения ( энцефалиты, эпилепсия, опухоли гипоталамической области). Эта патология ЦНС наряду с выраженными нервно - психическими симтомами может вызвать ЗПР, если в процесс вовлечены структуры медиобазального гипоталамуса. Подобные болльные составляют контингент психиатрических или нервных больниц, поскольку у них превалируют нервные или психические расстройства.

К церебральным формам относятся ЗПР при психозах, неврозов вследствие стрессов (конфликты в семье, школе, эмоциональные перегрузки). Одна из церебральных форм ЗПР - нервная анорексия (anorexia nevrosa), т. е. отказ от еды, который расценивается как невротическая реакция в ответ на пубертатные изменения в организме. Эта патология, как правило, у девушек с отягощенной психической наследственностью, в связи с чем показано тщательное обследование у психиатра.

К этой форме близко примыкает ЗПР на фоне потери массы тела. Некоторые эмоционально неустойчивые девушки в период полового созревания в возрасте 13 - 15 лет начинают соблюдать так называемую косметическую диету, приводящую к потери значительной массы тела. На фоне похудания прекращаются менструации; если менархе еще нет, то отмечается первичная аменорея, прекращается развитие половых желез, скуднеет половое оволосение, уменьшаются размеры матки.

ЗПР может не являться проявлением какой - либо патологии и иметь конституциональный, наследственный, генетически обусловленный характер. Описаны семьи в которых у женщин половое развитие начиналось в возрасте позже 15 лет, но протекало в дальнейшем без каких - либо нарушений, менструальная и репродуктивные функции не страдали и менопауза наступала не раньше, чем у женщин в популяции.

Клиническая картина. В настоящем разделе описаны церебральные формы ЗПР, при которой основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Девушки с ЗПР отличаются от сверстниц не только недостаточным развитием вторичных половых признаков и аменореей, но и отсутствием "феминизации фигуры", т. е. распределением жировой и мышечной ткани по женскому типу и изменений в строении таза. У девушек с ЗПР антропометрическими исследованиями установлено евнухоидное телосложение: удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза. Рост их обычно выше, чем у сверстниц. Хронологический возраст обычно опережает биологический (костный). Дефицит эстрогенов, играющих важную роль в процессах окостенения, является причиной затягивания у таких девушек периода роста в длину.

При гинекологическом исследовании отмечается гипоплазия половых органов (выраженный половой инфантилизм). Наружные и внутренние половые органы у пациенток с ЗПР в 16 - 18 лет соответствуют таковым в 10 - 11 лет, т. е. первой фазе пубертатного развития. Яичники сформированы правильно, но нормального процесса фолликулогенеза и овуляции в них не происходит.

Исключение составляют девушки с гиперпролактинемией (пролактинома гипофиза или функциональная гиперпролактинемия). У этих пациенток обычно признаком ЗПР является первичная аменорея в сочетании с нерезко выраженной гипоплазией матки. Телосложение, длина тела соответствует у них соответствуют возрастным нормативам, а молочные железы равиты правильно или слегка гиперплазированы вследсткие гиперпролактинемии.

Яичниковая форма задержки полового развития.

Эта форма наименее изучена, очевдно, в связи с ее редкостью. При ней не установлено хромосомной патологии и изменения содержания полового хроматина. В строении яичников кроме уменьшения фолликулярного аппарата, изменений не выявлено. Подобные яичники являются гипопластическими. Возможно, в патогенезе данной патологии играют определеннную роль детские инфекционные заболевания (коревая краснуха, паротит и др.) или токсические влияния, вызывающие нарушения фолликулярного аппарата или инервации яичников, что приводит к изменению их чувствительности к стимулирующим гормонам гипофиза.

Клиническая картина. Для клинической картины ЗПР при гипопластических яичниках характерны интерсексуальные черты телосложения; несмотря на задержку процессов окостенения эпифизов трубчатых костей, длина тела девочек не превышает обычные возрастные нормативы. Вторичные половые признаки недоразвиты, отмечается также гипоплазия наружных и внутренних половых органов. Характерна первичная аменорея, однако могут быть редкие и скудные менструации.

Диагностика. Больные с ЗПР обращаются к врачу, как правило , в возрасте не ранее 17 - 18 лет. До этого времени они сами, их родители и , к сожалению, даже врачи выжидают появления признаков полового развития. При обследовании девушек с ЗПР необходимо использовать следующие критерии:

  • отсутствие менархе в возрасте 16 лет;
  • отсутствие признаков начала полового созревания в возрасте 13 - 14 лет и старше;
  • отсутствие менархе в течение 3 лет и более от начала появления развития молочных желез и полового оволосения;
  • несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту.

У больных с ЗПР при подозрении на церебральные формы патологии необходимо неврологическое обследование:

  • ЭЭГ и РЭГ, позволяющие дифференцировать органические или функциональные нарушения церебральных диэнцефальных структур;
  • рентгенография черепа и турецкого седла, по показаниям компьютерная или магнитно - резонансная томография турецкого седла;
  • пациентам с выявленной патологией в области турецкого седла исследование цветовых полей зрения и глазного дна;
  • ультразвуковое исследование органов малоготаза для уточнения размеров матки и яичников;
  • при наличии дополнительных показаний - лапароскопия с биопсией гонад;
  • определение половых гормонов в сыворотке крови;
  • рентгенография кистей рук для определения костного возраста.

Лечение центральных форм ЗПР является сложной задачей. В разработке комплексного лечения должен участвовать невропатолог. Кроме назначений невропатолога применяется циклическая витаминотерапия, а также, заместительная гормональная терапия, при гипопластических яичниках.

Лечение ЗПР на фоне потере массы тела основано на полноценном питании, в сочетании с психотерапевтическим воздействием, разъяснением вреда "косметической" диеты.

Отсутствие полового развития


Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет являются симптомами отсутствия полового развития. Причиной данной патологии является аплазия гонад или порок их развития, при которой отсутствует функционально активная гормонопродуцирующая ткань яичников. Половое развитие не наступает у девочек, которым по каким-либо показаниям было произведено удаление яичников в возрасте до 8 - 10 лет. Другой причиной отсутствия полового развития является генетически обусловленный порок развития половых желез,называемый дисгенезией гонад. Дисгенезия гонад - редкая патология, частота ее 1 на 10 - 12 тыс. новорожденных.

Этиология.

Причиной развития дисгенезии гонад является хромосомные нарушения в виде утраты одной Х хромосомы или ее части. Чаще всего встречаются четыре клинических формы дисгенезии гонад: типичная, или классическая (синдром Шерешевского - Тернера), стертая, чистая и смешанная.

ТИПИЧНАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД, ИЛИ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА.

Для этой формы характерен кариотип 45,Х. Больные отличаются весьма спецефической внешностью, которая получила название фенотипа Шерешевского - Тернера. Обязательнымисимптомами являются низкий рост (до 150 см), короткая широкая шея с низкой линией роста волос, кожные складки, идущие от сосцевидных отростков к акромиальному, высокое небо, низкорасположенные ушные раковины, деформация локтевого сустава, широко расставленные соски молочных желез, множественные пигментные пятна на коже. Непостоянными признаками являются аномалии прикуса, косоглазие, третье веко, щитовидная грудная клетка, крыловидные лопатки. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16% - пороки развития сердечно - сосудистой системы. Наружные половые органы, также как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие ( шириной около 0,3 - 0,5 см) соеденительнотканные тяжи.

Диагностика.

Типичные признаки синдрома Шерешевского - Тернера имеются при рождении. Дети, родившиеся в срок, отличающиеся малой массой тела - до 2600 - 2800 г, своеобразными отеками рук и ног, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина.

СТЕРТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.

Наибольший интерес и сложности в диагностике представляет стертая форма дисгенезии гонад. Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной аномалии в кариотипе больных. Наиболее часто при этом типе дисгенезии гонад имеет мозаичный характер 45,Х/ 46,ХХ. Как правило тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов. Чем выше процент клона 45,Х, тем ближе больные по внешнему виду и клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского - Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,ХХ сглаживает оматические признаки типичной формы дисгенезии гонад. У больных реже отмечается низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развития вторичных половыз признаков при наличии первичной аменореи; у 20% больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10% больных больных отмечают относительно регулярные менструации в течения до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменарею и вторичную аменорею. Наружные и внутреннии половые органы гипопластичны. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады.

В литературе описаны около 60 женщин с мозаичным кариотипом 45,Х/ 46,ХХ, у которых была сохранена репродуктивная функция, однако у 70% из них наступившая беременность закончилась или самопроизвольными выкидышами на разных сроках или рождением детей с пороками развития и хромосомными синдромами.

ЧИСТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.

При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Харктерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,ХУ (синдром Свайера). Гонады представляеют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.

Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,ХХ не ясны до сих пор.

Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.

При кариотипе 46,ХУ отмечается повышенная частота возникновения гормонально - активных опухолей в дисгенетических гонадах. В связи с этим необходимо обязательное удаление дисгенетических гонад при кариотипе 46,ХУ и отсутствии полового хроматина.

СМЕШАННАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.

Для больных этой формы характерна нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко - персистенция урогенитального синуса, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. У них отмечаются также соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского - Тернера. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует У - хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,Х/ 46,ХУ. Гонады у этих пациентов имеют смешанное строение. Как правило, у этих пациенток при лапаротомии обнаруживают с одной стороны фиброзный тяж, с другой - недоразвитое яичко. У этих больных в пубертатном возрасте нередко развиваются опухоли гонад. К 20 - 25 годам жизни опухоли развивваются у 75% больных со смешанной формой дисгенезией гонад.

Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение кариотипа, ультразвуковое исследование половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.

Лечение дисгенезии гонад.

Тактика ведения больных зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа больных. В основу терапии должно быть положено правило: наличие кариотипа 46,ХУ или мозаицизма с присутствием клеточного клона 46,ХУ либо фрагментов У - хромосомы является абсолютным показанием к оперативному удалению дисгенетических гонад. Это производится в связи с высоким риском малигнизации при данных формах дисгенезии гонад.

Больным с типичной и чистой формами дисгенезии гонад при кариотипе 46,ХХ проводится заместительная терапия половыми гормонами. Эта терапия необходима для феминизации фигуры, развития молочных желез, полового оволосения, наружных и внутренних половых органов и циклических менструально - подобных выделений. Указанные изменения избавляют девушек от сознания неполноценности и способствуют их социальной адаптации. Но это не единственная причина необходимой подобной терапии. Применение препаратов половых гормонов подавляет выделение гонадотропинов гипофизом и снижает риск развития злокачественного перерождения гонад.

www.rusmedserv.com


Смотрите также