Трисомия 18 синдром эдвардса


Синдром Эдвардса — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015; проверки требуют 16 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015; проверки требуют 16 правок.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Синдром Дауна
  4. ↑ Синдром Патау
  5. Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.

ru.wikipedia.org

Синдром Эдвардса: причины, признаки, диагностика, лечение

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

  • Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
  • Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
  • Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  1. неблагоприятная экология,
  2. облучение,
  3. воздействие химикатов и прочих токсинов,
  4. прием алкоголя беременной женщиной,
  5. активное и пассивное курение,
  6. воздействие некоторых лекарств,
  7. кровное родство супругов,
  8. заболевания половой сферы,
  9. возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

  • Многоводие,
  • Слабая активность плода,
  • Гипоплазия плаценты,
  • Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

  1. Долихоцефалия — длинноголовость,
  2. Непропорционально маленькая голова,
  3. Низкий лоб,
  4. Выступающий затылок,
  5. «Готическое» небо,
  6. Узкие глазные щели,
  7. Узкий и вдавленный нос,
  8. Микрогнатия — маленькая челюсть,
  9. Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
  10. «Заячья губа» и «волчья пасть»,
  11. Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
  12. Патологически неправильный прикус,
  13. Искаженные черты лица,
  14. Опущение верхнего века,
  15. Стробизм,
  16. Короткая шея,
  17. Деформация ушных раковин,
  18. Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

  • синдактилия кистей,
  • укороченная и расширенная грудина,
  • косолапость,
  • искривление позвоночника,
  • гипо- и атрофия мышц,
  • «стопа-качалка»,
  • полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
  • аномальное сгибание и разгибание суставов,
  • флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

  • врожденные пороки сердца,
  • грыжи,
  • меккелев дивертикул,
  • сужение привратника,
  • отсутствие анального отверстия,
  • удвоение мочеточника,
  • почка в форме подковы,
  • расширение чашечно-лоханочного комплекса,
  • выпячивание стенки мочевого пузыря,
  • неопущение яичка в мошонку,
  • двурогая матка,
  • клиторомегалия,
  • атрофия или сглаживание извилин мозга,
  • микроцефалия,
  • менингомиелоцеле,
  • водянка головного мозга,
  • субарахноидальные кисты,
  • недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

  1. умственная отсталость,
  2. олигофренизм,
  3. имбицилизм,
  4. идиотизм,
  5. задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

  • До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
  • Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
  • Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

  1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
  2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
  3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
  4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
  5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны


Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса

sindrom.info

Синдром Эдвардса - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже - мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета - скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения  - олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

www.krasotaimedicina.ru

что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре.

Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре.

Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией.

Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Узнайте экспертное мнение

Оставьте свой e-mail и мы расскажем, как правильно обследоваться и приступить к лечению

Признаки и симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.

На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:

  • полная трисомия;
  • частичная трисомия;
  • мозаичный синдром Эдвардса.

Полная трисомия — наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.

Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.

На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса — химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса — 50%.

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями. Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей.

Долихоцефалия — типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.

Еще один внешний признак патологии — микроцефалия, при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.

У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.

Еще одна характерная черта патологии — волчья пасть. Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:

  • несрастание только мягкого неба;
  • несрастание мягкого и части твердого неба;
  • полное несрастание твердого неба;
  • полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.

При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.

Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности.

В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

 

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары.

При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках.

Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.

Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка.

Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.

Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу.

Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО. В клинике «АльтраВита» практикуется диагностическая процедура под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций. Позвоните в клинику «АльтраВита», чтобы узнать о возможности проведения ПГД.

 

 

altravita-ivf.ru

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) - Беременность

Трисомия 18 Факты

  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса) возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18.
  • Трисомия 18 приводит к серьезным интеллектуальным и физическим дефектам.
  • Прогноз трисомии 18 плох. Половина пострадавших не живут за первую неделю жизни, а низкий процент младенцев с этим заболеванием живет за первый год жизни.
  • Общие черты трисомии 18 включают низкий вес при рождении; маленькая челюсть и рот; аномальная форма, маленькая головка; перекрывающиеся пальцы и сжатые кулаки; и дефекты в сердце и других органах.
  • Трисомия 18 встречается в среднем по 1 из каждых 5000 родов.
  • Большинство плодов с трисомией 18 умирают в предродовой период (до родов).
  • Девочки чаще всего страдают, чем мальчики.

Что такое Trisomy 18?

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой серьезное генетическое заболевание, связанное с умственными недостатками и аномалиями во многих органах. Трисомия 18 была впервые описана в 1960 году и получена из дополнительной копии хромосомы 18 (нормальные клетки несут две копии каждой хромосомы, термин «трисомия» относится к наличию трех данной хромосомы). Только около 10% пострадавших детей выживают в возрасте до одного года, а половина затронутых детей не живут за первую неделю жизни.

Трисомия 18 Причины хромосомы

В большинстве случаев трисомии 18 все клетки тела имеют дополнительную копию хромосомы 18. Около 5% пострадавших людей имеют дополнительную хромосому 18 у некоторых, но не у всех, из клеток организма. Это явление известно как мозаичная трисомия 18. Мозаичная трисомия 18 может быть очень тяжелой или едва заметной, в зависимости от количества клеток, которые имеют дополнительную хромосому.

В редких случаях нет дополнительной хромосомы; скорее, часть длинного плеча хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме во время образования яиц и сперматозоидов или в самом начале развития эмбриона. В этом случае индивидуум имеет две копии хромосомы 18 плюс дополнительный материал из хромосомы 18, который прикреплен к другой хромосоме. Это известно как транслокация, а дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития так же, как наличие всей дополнительной хромосомы. Знаки и симптомы этой формы трисомии 18 зависят от количества хромосомного материала, который был перенесен в другую хромосому.

Трисомия 18 не является унаследованным. Это происходит в результате случ

ru.thehealthylifestyleexpo.com

Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ


Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3).

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
  • Непропорционально маленькая голова
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
  • Низкая посадка ушей
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
  • Врожденная косолапость
  • «Стопа–качалка»
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

  • Признаки задержки развития плода
  • Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
  • Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
  • Отсутствие визуализации косточек носа
  • В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

  • восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
  • кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
  • антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

  • средний отит
  • рак почки (опухоль Вильмса)
  • пневмония
  • конъюнктивит
  • легочная гипертензия
  • апноэ
  • повышенное артериальное давление
  • фронтиты, синуситы
  • инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

zdravotvet.ru

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

23doc.ru

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Симптомокомплекс множественных пороков развития, обусловленных хромосомной патологией (трисомией 18хромосомы). Популяционная частота этого синдрома 14 : 100000(1,4 на 10 000). Более70% больных-лица женского пола и это, види­мо, связано с их лучшей жизнеспособностью

Основные диагностические признаки: пренатальная гипоплазия, множественные аномалии развития и стигмы дизэмбриогенеза, среди которых, как правило: «нависающий» затылок, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные ра­ковины, микрогения (маленькая нижняя челюсть), характерное наложение пальцев кисти, един­ственная пупочная артерия. Во время беременности слабая активность плода, маленькая плацента, средняя масса при рождении 2340 г.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен в основном простой трисомией 18,при которой во всех клетках обнаруживается добавочная хромосома. Установлена четкая зависимость частоты рож­дения детей с этим синдромом от возраста матерей, которая даже более выражена, чем при трисомиях 13и 21.Значительно реже прос­той трисомии 18при синдроме Эдвардса встречаются мозаичные фор­мы и как исключение -транслокационные. Клинико-фенотипически все эти цитогенетические формы неотличимы.

Прогноз всегда серьезный: 60% больных умирают в возрасте до3месяцев, годовалый возраст переживает не более 10%.

Лечение неэффективно, симптоматическое.

Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.

Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.

Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских трансло­каций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие фор­мы –мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13и др.

Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.

Прогноз: около 2/3больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асим­метрия черепа, низко расположенные деформированные ушные ракови­ны с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.

Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи не­больших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косо­лапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катарак­ту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.

studfile.net

Синдром Эдвардса: диагностика, признаки, прогнозы

Хромосомные патологии относятся к одним из самых серьезных поломок в клетках, за счет удвоения одной из пар хромосом возникают особые синдромы, имеющие типичные внешние проявления и изменения метаболизма. Трисомия по одной из пар хромосом (когда вместо двух, имеется три хромосомы) встречается наиболее часто в трех вариантах – синдром Дауна, который наиболее распространен и известен, а также Патау и Эдвардса. Свои названия они получили за счет открытия и описания их учеными.


Оглавление: 
 Общие данные
 История изучения патологии
 Что такое трисомия
 Причины развития синдрома Эдвардса 
 Типы синдрома Эдвардса: как зависит тяжесть проявлений
 Основа патологии: в чем вина генов?
 Факторы риска синдрома Эдвардса
 Характеристики синдрома Эдвардса в период новорожденности
 Развитие детей: особенности синдрома Эдвардса
 Методы диагностики синдрома Эдвардса
 Лечение и прогнозы при синдроме Эдвардса
 

Общие данные

Синдром Эдвардса (или синдром трисомии 18) стоит на втором месте по встречаемости трисомий, после синдрома Дауна, и он возникает при нарушении деления 18-ой пары хромосом. Патология характеризуется различными нарушениями в формировании еще внутриутробно систем и органов плода, имеет внешние типичные изменения и неблагоприятные для здоровья и жизни прогнозы.

Важно

Дети относятся к категории тяжелых инвалидов, требуют к себе особого отношения, ухода и заботы родителей и медиков.

По распространенности данная хромосомная аномалия считается достаточно частой, до 0.01-0.02% детей, рожденных в мире, имеют данное хромосомное отклонение, и нет зависимости от определенной расы или страны проживания, встречается повсеместно. По данным статистики девочки страдают чаще мальчиков в 3-4 раза, хотя аргументированных научных данных этому феномену не найдено. Точная причина формирования трисомии у плода не определена, но выделен ряд определенных факторов риска, которые повышают вероятность ее развития.

Наряду с другими хромосомными и генными поломками, на сегодняшний день синдром Эдвардса относят врожденным и неизлечимым патологиям, методы особого ухода и медикаментозная поддержка, реабилитационные мероприятия позволяют определенным образом поддерживать жизнь детей и формировать некоторые успехи в его развитии — физическом и психическом. Но в силу резкого разнообразия нарушений, которые придает лишняя хромосома, единых методик лечения и ухода нет.

История изучения патологии

В медицинских трактатах и художественной литературе можно найти единичные сведения о больных данным синдромом еще в древности, но описан подробно синдром был в начале прошлого века. Развитие технологий того времени и ранее не позволяло подробно изучить данную патологию, поэтому причин ее не знали. Кроме того, большинство рожденных с этим синдромом детей гибло в раннем возрасте в силу слабого развития медицины и своевременного оказания им помощи. Причина синдрома – трисомия по 18-ой паре хромосом была выявлена только в 1960 году Д. Эдвардсом, и его именем и была названа новая патология. По данным медицинской статистики встречаемость патологии в среднем составляет 1 случай на 3000 зачатий, но до родов остается гораздо меньше плодов. Это объясняется тем, что подобная аномалия нередко в самом начале заканчивается выкидышем или гибелью плода внутриутробно. Но нередко при таких выкидышах никаких хромосомных исследований не проводится.

Что такое трисомия

Если говорить с точки зрения медицины, трисомия является вариантом хромосомных мутаций, когда клетки пациента имеют не 46 хромосом собранных в гомологичные 23 пары, одна пара из которых определяет половые отличия, а выявляется 47 хромосом.

Сегодня врачи выделяют три типа трисомии, которые относятся к нелетальным мутациям – это синдром Дауна (страдает 21-ая пара), синдром Патау (страдает 13-я пара) и синдром Эдвардса (поражение выявляется по 18-ой паре). Все другие варианты трисомии изначально несовместимы с жизнью, такие зародыши сразу же гибнут и беременность не развивается. Но рождение детей с этими тремя трисомиями – это всегда проблемы их здоровья, физического развития и интеллекта, психических функций.

Причины развития синдрома Эдвардса

Как и две других патологии, указанные выше, синдром Эдвардса относят к генетическим патологиям, при которых обнаруживается дополнительная хромосома в аутосомах (не половые хромосомы). У здорового человека 46 хромосом – 22 пары – аутосомы (неполовые), и одна пара – половые, определяющие – девочка это или мальчик. В хромосомах компактно упакованы нити ДНК, в которой записана вся генетическая информация об организме, начиная с процесса его зачатия и до смерти. Вся программа жизни записана именно в нитях ДНК.

При синдроме Эдвардса организм страдает не от генных дефектов, а хромосомных, возникает дефект в делении половой клетки, которая затем дает ребенку жизнь, и в ней остается лишняя хромосома. При классическом варианте формирования синдрома Эдвардса имеется удвоение 18-ой хромосомы, и родиться могут с подобным синдромом как мальчик, так и девочка. Во всех клетках такого ребенка существует избыток генетической информации. Подобная избыточность ДНК приводит к целому ряду нарушений, которые приводят как к внешним дефектам, так и проблемам в работе систем и органов. Из-за наличия третьей, лишней хромосомы и возникло научное название – трисомия.

Типы синдрома Эдвардса: как зависит тяжесть проявлений 

Исходя из того, какого рода хромосомный дефект имеется при синдроме, выделяют три типа течения:

  • Полная трисомия по 18-ой паре.
  • Частичная трисомия по 18-ой паре
  • Мозаичная форма патологии.

При полной форме (она же относится к классическому синдрому) предполагается, что совершенно во всех клетках имеется дополнительная хромосома. Подобный вариант наиболее тяжелый и встречается наиболее часто, прогнозы при нем самые неблагоприятные.

Частичная трисомия относится к редким вариантам патологии, возникает в 3% случаев, при такой проблеме содержится не полная третья хромосома, а только ее кусок. Подобный дефект может образовываться в результате проблем с делением клеток (в особенности их хромосом), что возникает крайне редко.  Может быть и вариант того, что лишняя часть 18-ой хромосомы крепится к отдельным молекулам ДНК, приводя к их удлинению и изменению. В таких клетках потом остается две 18-ых хромосомы и часть лишнего материала. Тогда врожденный синдром будет не таким тяжелым, так как в клетках появляется дополнительная информация не всей информации, а только ее части. Прогноз при таком состоянии хотя и неблагоприятный, но течение синдрома гораздо легче, чем при полной форме.

Развитие мозаичной формы проявляется примерно у 5-8% детей с подобной аномалией. Но по механизмам подобный тип синдрома отличается. Интересно, что подобная форма развивается после того, как сперматозоид сливается с яйцеклеткой, и обе получившиеся клетки изначально обладают нормальным набором хромосом – 46ХХ или 46XY. Но при первых же делениях в образованной зиготе образовался сбой и одна из клеток приобрела в силу этого дополнительную хромосому. В результате зародыш приобрел клетки с обычными хромосомами – их 46, другая же часть из них имеет лишнюю хромосому – то есть 47. Количество клеток с лишней хромосомой при таких проблемах не превысит 50%.

Обратите внимание

Чем выше количество дефектных клеток у зародыша и ребенка, тем хуже прогнозы, и зависит их объем от того времени, когда произошел сбой при делении. Чем позже это произошло, тем меньший объем дефектных клеток имеет кроха, и снижено количество проблем развития.

Данная форма получила название мозаичной в силу того, что нормальные клетки перемешаны с дефектными. Атипичные клетки с лишней хромосомой разбросаны хаотично по всему организму, и нет способа, чтобы можно было их каким-либо образом удалить. Эта форма протекает несколько легче, длительность жизни выше.

Основа патологии: в чем вина генов?

Всего одна хромосома у ребенка имеет много серьезных и тяжелых последствий для здоровья и жизни. Это связано с тем, что во всех клетках имеется универсальная система считывания информации, и при делении клеток – удвоения той информации, что запрограммирована в молекулах ДНК. Если есть дефект хотя бы одного гена – это уже отражается на организме в виде какой-либо болезни или проблемы, а если имеется целый кусок лишней хромосомы или даже целая хромосома – это множественные пороки развития и проблемы здоровья.

На 18-ой хромосоме содержится до 2.5% всей генетической информации о работе организма, и нарушения, которые воспроизводятся за счет синдрома – очень значительные. Лишние гены на дефектной хромосоме дают начало синтезу лишних белков, что приводит к аномальному развитию и функционированию целого ряда органов и систем ребенка. При синдроме Эдвардса подвергаются поражению скелет, определенные зоны нервной системы, мочеполовая система и сердечно-сосудистая, они имеют как аномалии в строении, так и затем – по мере развития плода  — в функционировании.

Соответственно – основная и единственная причина подобного синдрома – образование в половой клетке матери или отца лишней хромосомы. При производстве половых клеток происходит не обычное деление с последующим удвоением 23 пар хромосом до 46 штук (для каждой идентичная копия в пару), а всего 23 штук. Если в процессе деления 18-я пара по каким-то причинам правильно не разделилась, в половую клетку уйдет сразу две хромосомы, и будет в ней не 23 штуки, а 24-ре. Если такая клетка даст начало новой жизни (будь то папин сперматозоид или мамина яйцеклетка), это приведет к появлению ребенка с синдромом Эдвардса.

Факторы риска синдрома Эдвардса

Чтобы половые клетки родителей неправильно делились, и образовалась та, что имеет избыточный набор хромосом, необходим различные негативные влияния, как извне, так и внутри организма. Ведущими из них можно считать:

  • возраст  матери и отца к моменту зачатия. Есть реальные доказательства возрастного фактора на вероятность развития трисомии. По мере возраста число аномальных клеток в репродуктивной системе увеличивается, что связано с ослаблением контроля со стороны организма за процессами деления. Риск рождения детей с хромосомными патологиями после 30 лет увеличивается в 2-3 раза по сравнению с молодым возрастом, а после 40 лет шансы увеличиваются еще в 6-8 раз. Зависимость от возраста отца не так очевидна, но тоже вполне возможны хромосомные дефекты.
  • наличие вредных привычек, особенно если это никотиновая и алкогольная зависимость. Привычные интоксикации нарушают процессы деления клеток, в том числе и в области половой сферы, что приводит увеличению риска дефектных спермиев и яйцеклеток в несколько раз. Еще опаснее прием наркотических препаратов и токсикомании, они еще сильнее нарушают процессы клеточного деления.
  • прием некоторых лекарственных средств, влияющих на процессы клеточного деления, превышение дозировок и длительности приема, неблагоприятные сочетания препаратов при лечении, формирующие токсические их концентрации.
  • инфекции соматические и половые, которые приводят к поражению репродуктивных органов и клеток, формируют хроническое течение, влияют на процессы деления (цитомегалия, герпес, папиллома и другие).
  • профессиональные вредности, облучения разного типа – ионизирующие, магнитные и многие другие. Они влияют на процесс деления клеток, обладают повреждающим действием в отношении ДНК, приводят к образованию в клетках свободных радикалов и мутациям.

Обратите внимание

Окончательные причины и все факторы риска, которые приводят к образованию клеток с трисомией, могут быть выяснены по мере открытий молекулярной биологии и генетики. Все перечисленные факторы только увеличивают риски, но не говорят о том, что обязательно родится такой ребенок.  

Не исключена и предрасположенность к образованию трисомии в половых клетках, что доказывается тем фактором, что при рождении в семье одного ребенка с синдромом Эдвардса, шансы на рождение еще одного малыша повышаются в 200 раз в сравнении со среднестатистическими – с 0.04% до 2-3% и более.

Характеристики синдрома Эдвардса в период новорожденности

Хотя  сегодня существует возможность диагностики синдрома до рождения, зачастую патологию обнаруживают уже при родах. Новорожденный с подобной аномалией хромосом имеет типичные и ярко выраженные пороки в развитии, их наличие может помочь в постановке диагноза даже без дополнительных исследований хромосом – генетического анализа (но его проводят в любом случае, без этих данных диагноз не окончательный).

При рождении выявляются:

  • аномалии в строении формы черепа. Скелет при подобном синдроме страдает наиболее выражено – это проявляется в изменении прежде всего формы черепа с образованием долихоцефалии (резко вытянутый, узкий череп – «башенный»). Подобная аномалия не типична только для этой патологии, но указывает на имеющиеся отклонения в развитии. Наиболее выражено изменение соотношений по данным измерений в области теменных костей и длины от переносицы до затылочных бугров.   Более тяжелой и выраженной аномалией черепа может стать микроцефалия, непропорционально маленький размер мозгового черепа относительно тела.
  • специфически измененная форма ушной раковины. Аномальное строение ушных раковин у новорожденных выражено сильно и наблюдаются у 95% малышей, особенно при полном типе синдрома. Расположены ушные раковины гораздо ниже обычного, относительно глазниц они резко опущены, хрящи выпуклые и нет четко сформированных завитков. Мочка и козелок в зачаточном состоянии или полностью отсутствуют, слуховой проход резко сужается и у четверти детей может отсутствовать вовсе.
  • аномальное строение неба с нижней челюстью (формирование микрогнатии). У новорожденных, когда подозревают синдром Эдвардса, не имеется полного срастания небных отростков в зоне верхней челюсти, что образуют продольную щель. Могут быть варианты с тотальным незаращением только мягкого неба или частичным его сращением, иногда с переходом на губы. При полной форме порока незаращение может быть двустороннее, верхняя губа расщеплена с двух сторон, дает начало патологическим расщелинам в челюстях и небе, что не дает ребенку полностью закрывать рот. В случае тяжелых патологий возможны сообщения между ротоглоткой и носовой полостями, и в том случае, если рот закрыт. Частота таких аномалий достигает 20-25% и выше.
  • Могут возникать и другие проблемы – готическое небо (чрезмерно высокий свод костей) и изменения в строении нижней челюсти. Их регистрируют примерно у 70% детей. Типична микрогнатия – сильная втянутость подбородка и нижней челюсти назад, что не дает младенцам полностью закрывать рот и слюна подтекает изо рта. При подобной аномалии возникают трудности с кормлениями, особенно прикладыванием к груди.
  • деформация стоп с образованием «стопы-качалки», характерные аномалии длины пальцев конечностей. Изменение стопы типично для 75% и более детей на фоне данного синдрома, возникает изменение положения косточек – таранной, пяточной либо ладьевидной, что приводит к формированию сильно выдающейся пятки на фоне отсутствия свода стопы. Он может быть выгнут вперед, придавая стопам вид ножек от кресла-качалки. Также выявляются и диспропорции в длине пальцев на ногах, особенно большого. Он короче второго пальца на ноге, что видно при распрямленных пальчиках.
  • кисти в флексорном положении и сращения между пальцами, особые дерматоглифические рисунки. Синдактилия (этот термин обозначает сращение пальцев) выявляют в 45% случаев, обычно это пальцы на ногах, но могут затрагиваться и руки. При легкой степени кожа создает перепонки, в тяжелых могут образовываться костные перемычки. Также могут быть флексорные аномалии кистей – положение пальцев в аномальном, постоянно напряженном положении, прикрывая мизинцем и большим пальцем все остальные, плотно прижатые к ладошке. Типичны подобные расстройства для 90% детей с синдромом.
  • Кроме всего прочего, при трисомии типичны особые узоры на пальцах и ладошках с особой формой кожных складок. При развитии этого синдрома отклонения типичны для 60% малышей. Это очень частые дуги на подушечках, отсутствие кожной складки между крайней и предпоследней фалангами, развитие поперечный бороздки – она имеет термин «обезьянья» линия. 
  • пороки гениталий. У мальчиков это недоразвитие пениса и мошонки, у девочек увеличение размеров клитора. Аномалии сочетаются обычно с пороками мочеполовой системы, но внешне остальные признаки не увидеть.

Помимо этих проявлений есть и более мелкие признаки и аномалии развития детей, которые могут в предварительном диагностировании синдрома. Важно отметить, что один из перечисленных признаков и даже два еще не говорят о диагнозе, при синдроме пороки множественные и имеют различные сочетания.

Важно

Большинство из описанных проявлений могут встречаться как единичные варианты и диагноза не подтверждают, они могут быть изолированным вариантом отклонений в течении беременности или проявлением иных патологий. Диагноз только по внешним порокам ставить нельзя!

Более того, на фоне неполного или мозаичного типов синдрома внешних признаков может быть немного – один-два, при этом есть серьезные пороки внутренних органов с частыми отклонениями в хромосомах. Именно они и определяют дальнейшие прогнозы на жизнь и течение синдрома.

Развитие детей: особенности синдрома Эдвардса 

Только внешним видом при появлении на свет и проявлениями пороков в развития, аномалия Эдвардса не ограничивается, по мере роста и развития возможны проявления все новых и более тяжелых отклонений. Первые из них можно выявить через несколько недель с момента рождения. Нередко по ним впервые можно заподозрить диагноз при мозаичном и неполном типе патологии, если внешних дефектов мало или практически нет. Описанные выше пороки и внешние изменения становятся по мере роста более резкими и выраженными, постепенно добавляются новые проблемы и аномалии, которые при рождении не были заметны. Так, сюда стоит отнести:

  • Резкое и выраженное отставание в уровне физического развития. При рождении масса таких детей не превышает 2-2.5 кг, и причиной тому являются хромосомные дефекты, которые не дают полноценно развиваться системам и органам. По мере развития показатели роста и массы тела по месяцам существенно отличаются от норм, также слабо прибывают и окружности груди. Размеры головы могут прибывать но норме или выше нее, что может указывать на скопление внутри полости черепа избытка жидкости, формируя гидроцефалию.
  • Проблемы со стопами. По мере роста формируется косолапость в силу аномалий строения костей и связок, мышечного гипертонуса. Страдает и контроль за развитием стопы и тонусом от нервной системы. Это угрожает тем, что дети поздно начинают ходить или не могут этого делать вообще в силу общего тяжелого состояния. Внешне косолапость проявляется в выраженной деформации стопы и ненормальной ее установке в покое.
  • Нарушение мышечного тонуса. При рождении гипертонус типичен для кистей, формируя их флексорное положение, но по мере развития распространяется на соседние групп мышц, приводя к вычурным позам. Но чаще тонус мышц снижен, дети вялые и атоничные, конечности весят плетьми. Могут также быть состояния дистонии с резким сокращением отдельных мышечных групп на фоне гипотонии других. При этом руки могут быть согнуты, а ноги – переразгибаются. Это приводит к нарушению координации и хаотичности движений, вывихам и ненормальному положению конечностей.
  • Атипичные реакции нервной системы, проблемы эмоциональности. Некоторые отделы мозга у детей с синдромом Эдвардса недоразвиты, в связи с чем формируются проблемы эмоциональности и заторможенности, неадекватные реакции на окружающее. Это связано обычно с мозолистым телом и мозжечковыми гипоплазиями, что формирует также отставание умственного развития. Внешне это проявляется в отсутствующем взоре, неэмоциональности и невозможности установления контакта, отсутствии слежения за объектами. Дети не реагируют на звуки в силу проблем с ушами и нервной системой, подобные аномалии выявляют в первые же месяцы жизни.

В целом, в силу тяжелых и комбинированных поражений дети не доживают до периода совершеннолетия. Часть их при мозаичной форме может достигать возраста подростков с глубокими степенями имбецильности и внешними проявлениями пороков.

Методы диагностики синдрома Эдвардса

На сегодняшний день существует три типа диагностик синдрома, которые принципиально отличаются друг от друга. Учитывая тот факт, что патология неизлечима и летальна в раннем возрасте, важно обращать внимание на пренатальную диагностику, которая не допускает рождения детей с данными аномалиями. Полезными будут и консультации врачей-генетиков в семьях, где имели место случаи хромосомных патологий. Можно провести:

  • Диагностику половых клеток еще до зачатия. К сожалению, подобный метод применим еще очень ограниченно и только в протоколах ЭКО при предварительном изучении половых клеток. Если же это естественное зачатие, врачи могут прогнозировать более высокие риски рождения таких детей, но это не более, чем прогнозы. Точно узнать – родится ли такой ребенок или нет – невозможно. Исследуется семейный анамнез с учетом всех имеющихся заболеваний, а также оцениваются факторы риска, а также проводится генетический анализ обоих родителей с применением сложной аппаратуры и анализов. За счет определения кариотипа родителей могут делаться определенные выводы.   
  • Выявление синдрома в период гестации. При развитии плода существует несколько методов прямого или косвенного подтверждения синдрома Эдвардса, изначально для этих целей применяют УЗИ-скрининг и анализы крови с изучением особых показателей, а при высоких рисках проводятся уже инвазивные процедуры – амниоцентез, либо кордоцентез и биопсия ворсинок хориона. Проводят скрининги в строго определенные сроки, когда изменение данных УЗИ и показателей крови будет наиболее значимым. 

Важно

Получение непосредственно клеток плода или его крови позволяет провести исследование его хромосом и подтвердить или опровергнуть у него синдром Эдвардса. Это помогает в принятии решения о пролонгации или прерывании беременности по медицинским показаниям.

  •  Подтверждение синдрома после рождения. Его проводят по результатам внешних данных в комбинации с рядом генетических анализов, подтверждающих наличие трисомии по 18-ой паре хромосом. Помимо этого важно оценить состояние ребенка и дать прогнозы в отношении его жизни и состояния здоровья, чтобы понять, какой объем помощи ему требуется для выживания. Без медицинской помощи при подобном синдроме дети могут быстро погибать поле рождения в ближайшие недели. Для выявления пороков во внутренних органах проводят УЗИ и ЭХО-КГ, рентгенографию и ЭЭГ, целый ряд анализов крови и мочи, дополнительные исследования вплоть до МРТ и КТ.

Лечение и прогнозы при синдроме Эдвардса

К сожалению, данный синдром на сегодняшний день неизлечим, и врачи могут помочь ребенку только лучше справляться с различными проблемами за счет оперативных вмешательств и консервативной терапии. Обычно дети доживают до нескольких месяцев или года, только при частичной или мозаичной форме могут прожить более длительно. Гибель наступает от множественных пороков развития и аномалий в работе органов, а также присоединения сопутствующих осложнений. Радикально исправить дефекты хромосом в клетках тела ребенка на сегодняшнем этапе развития медицины невозможно.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель