Сколько хромосом у аутиста


Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.

Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.

Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.

"В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца".

Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.

Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.

Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.

"Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают", — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен".

Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

ria.ru

Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ

Синдром FX относится, к так называемым, наследуемым синдромам. Это означает, что рождение ребенка с синдромом FX обусловлено наличием у матери ребенка мутации соответствующего гена (ген FMR1 в X-хромосоме). Мутация гена проявляется в увеличении количества, так называемых, CGG-повторов. Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации (количество CGG-повторов более 200), симптомы заболевания у нее могут быть не выражены. Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Итак, мать, носительница полной мутации гена FMR1 c с вероятностью 50 % передаст своему ребенку мутантную X хромосому. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения.

 

__  Х хромосома, содержащая мутантный ген

__  Х хромосома, не содержащая мутантный ген

XY здоровый мальчик

XY Мальчик с синдромом FX

XX Здоровая девочка

XX Девочка носительница синдрома FX

 

Если у матери ребенка имеется премутация гена FMR1 (количество повторов от 50 до 200), то в следующем поколении обычно происходит увеличение количества повторов, которое может, как достигать стадии полной мутации, так и оставаться на уровне премутации. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях.

 

Риск развития синдрома FX  у ребенка в зависимости от количества CGG-повторов у матери (Sarah L. Nolin, et. al. Am J Hum Genet. Feb 2003)

В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.

 

Диагностика

Синдромальные формы аутизма

autism-frc.ru

46 случайно выбранных фактов об аутизме

46 случайно выбранных фактов об аутизме

Все данные взяты авторами из текстов, ссылки на которые даны в списке литературы.

Источник: http://facts.randomhistory.com/2009/09/21_autism.html
Переводчик: Ирина Кислицина
Редактор: Елена Багарадникова

Наша группа в фейсбуке:  https://www.facebook.com/specialtranslations

Наш паблик вконтакте: https://vk.com/public57544087

Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь: http://specialtranslations.ru/need-help/

Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста.

1. Термин аутизм впервые использовал швейцарский психиатр Юджин Блейер (1857-1939) при описании течения шизофрении у взрослых пациентов. В 1943 году Лео Каннер (1894-1981) использовал этот термин в другом значении, при описании нового, отличного от шизофрении расстройства.

2. В США аутизмом страдает в среднем 1 из 150 детей ( цифры приведены по данным работы Coleman, Mary, опубликованной в 2009 году, название есть в списке справочной литературы — прим. редактора).

3. Если один из монозиготных ( однояйцевых ) близнецов страдает аутизмом, вероятность того, что у второго также будет диагностировано расстройство аутистического спектра может достигать 90%

4. Существует связь между возникновением аутизма и мутациями 16-ой хромосомы. Поломка возникает в той части ДНК, которая содержит morpheus-гены, которые претерпели большое количество изменений в процессе эволюции человека. Можно сказать, что процесс, в результате которого появился так называемый человек разумный, имеет общие черты с процессом, который может быть причиной возникновения аутизма ( спорно — прим. редактора).

5. На данный момент наличие аутизма нельзя обнаружить при помощи анализа крови, сканирования организма или внешних проявлений. Диагностировать расстройство можно только наблюдая за поведением человека и проводя соответствующие тестирования.

6. «Naughty Auties» — виртуальная игра-симулятор для людей с аутизмом, в которой они могут практиковаться в развитии социальных навыков ( аналог популярной в России игры Sims — прим. редактора).

7. Перечень внешних факторов, которые могут вызывать мутации генов, и, как результат, аутизм, достаточно широк. В него входят некоторые лекарственные препараты, воздействие химикатов, отравление тяжелыми металлами, антибиотики, чрезмерное увлечение просмотром телепередач, воздействие антипирена, или перенесенные во время беременности инфекционные заболевания.

8. Наблюдения, проведенные в трех штатах ( США) позволили предположить, что в районах, где уровень атмосферных осадков выше, аутизм диагностируется чаще. Предположение основывается на теории, что высокий уровень осадков может быть следствием повышенного загрязнения атмосферы, вызывать недостаток витамина D, и увеличивать количество часов, которые люди проводят у телевизора ( что, согласно одной из теорий, также может увеличивать риск возникновения аутизма).

9. За краткий период, всего 10 лет, с 1993-2003 год, по данным министерства Образования США количество диагностированных аутистов среди населения возросло на 657%. Но ученые до сих пор не сошлись во мнениях, вызвано ли это реальным ростом числа заболевших, или расширяющимися диагностическими критериями и более точными способами диагностики.

10. Аутизм встречается чаще, чем онкология у детей, диабет и СПИД вместе взятые.

11. Ученые обнаружили, что часть мозга, именуемая амигдала ( миндалевидная железа) у маленьких детей, страдающих аутизмом, на 13% больше, чем у их нейротипичных сверстников.

12. Все чаще врачи и ученые говорят об аутизме во множественном числе, потому что каждый случай данного расстройства можно считать уникальным, и также уникальны будут причины его возникновения и способы лечения.

13. В 1998 году была озвучена теория, что причиной аутизма является вакцина против кори, краснухи и паротита. В частности сторонники данной теории утверждали, что составляющие вакцины остаются в кишечнике ребенка, вызывая тем самым расстройство работы желудочно-кишечного тракта, которое и приводит к возникновению аутизма. Выводы из этой небольшой работы в итоге были полностью разгромлены последующими исследованиями.

14. Администрация президента США выделила грант в 211 миллионов долларов на исследования в области аутизма. Кроме того, президент поддерживает проект тотальной проверки всех младенцев, на предмет наличия у них признаков расстройств аутистического спектра, с последующим повторением проверки в возрасте 2 лет.

15. Диагноз «аутизм» имеет приблизительно 67 миллионов людей по всему миру.

16. Любой ребенок с диагностированной задержкой развития, если он младше 3 лет, может претендовать на участие в государственной программе «раннего вмешательства» ( речь идет о США — прим. редактора). В список бесплатных услуг в рамках этой программы входят занятия по развитию речи, физиотерапия, эрготерапия и другие виды занятий.

17. В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм. Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X».

18. Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием.

19. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра. У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза.

20. Синдром Аспергера, PDD-NOS (первазивное расстройство), синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра ( уже не принадлежат — прим. редактора).

21. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США.

22. Уже в раннем детстве ребенок может демонстрировать три характерных признака наличия расстройства аутистического спектра: проблемы с коммуникацией, социальным взаимодействием и ритуальное или повторяющееся поведение.

23. У многих детей с аутизмом снижена болевая чувствительность, но они могут быть и сверхчувствительны к звукам, прикосновениям, или другим сенсорным стимулам, что вероятно может объяснить их негативную реакцию на ласки и прикосновения.

24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением.

25. Ученые не знают точно почему, но примерно у 20-30% аутичных детей развивается эпилепсия к моменту совершеннолетия.

26. Девочки, демонстрирующие симптомы аутизма могут страдать синдромом Ретта. Этот синдром в основном проявляется у девочек, поскольку мальчики с подобным расстройством обычно погибают еще в утробе матери. Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков.

27. Ученые предполагают, что в мозгу людей с аутизмом может наблюдаться повышенный уровень серотонина и других нейромедиаторов, что возможно и приводит к нарушению развития мозга у плода еще в утробе матери.

28. Ученые полагают, что возраст отца может увеличивать риск рождения ребенка с аутизмом. У детей, чьи отцы уже перешагнули 40-летний рубеж, вероятность развития расстройства аутистического спектра почти в 6 раз выше, чем у тех, чьи отцы были моложе 30 лет. Возраст матери, похоже, не оказывает существенного влияния на развитие аутизма у ребенка.

29. Рекомендуется пройти диагностику на предмет наличия расстройства аутистического спектра, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест, если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста.

30. Хелирование – терапия, которая выводит свинец из организма, является популярным альтернативным способом лечения аутизма, хотя и не доказано, что этот способ лечения безопасен и эффективен.

31. В семьях, где растет один ребенок с аутизмом, вероятность того, что у следующего ребенка будет диагностировано аналогичное расстройство составляет примерно 5% (т.е. 1 к 20-ти). Эта вероятность выше, чем для населения в целом.

32. В некоторых случаях возникновение у ребенка диагноза аутизм связывают с тем, что у ряда его родственников наблюдалась маниакальная депрессия .

33. Федеральные законы защищают право детей с аутизмом на бесплатное общее образование, наравне со сверстниками ( в США — прим. редактора).

34.У детей с аутизмом часто случаются запоры и возникают проблемы с едой ( например избирательность в пище), в целом проблемы с желудочно-кишечным трактом возникают у них не чаще чем у обычных детей, хотя уже десятилетия об этом ведутся споры.

35. Изначально аутизм назывался «ранним детским аутизмом» или «синдромом Каннера».

36. Тот факт, что учащимся с аутизмом необходима специальная программа обучения был признан в 1991 году, сейчас аутизм занимает шестое место в классификации самых распространенных заболеваний в США.

37. В США1 из 98 мальчиков имеет диагноз аутизм. 24000 человек получают этот диагноз ежегодно.

38. Исследователи точно не знают, почему аутизм встречается в основном у мальчиков, но некоторые думают, что секрет кроется в Х-хромосоме. У мужчина она всего одна.

39. Исследователи и родители спорят, правомерно ли считать аутизм заболеванием, или его правильнее рассматривать просто как альтернативный путь развития личности.

40. В семьях, где растут дети с аутизмом, часто происходят разводы. Исследователи предполагают что эту проблему можно решить, если снизить уровень стресса внутри семьи, предоставив ребенку с аутизмом необходимый реабилитационный и медицинский сервис, чтобы у супругов оставалось время друг на друга, а также путем создание групп поддержки для семей, воспитывающих детей с аутизмом.

41. У матерей, страдающих аутоимунными заболеваниями, такими как диабет первого типа, ревматоидный артрит, целиакия, риск рождения ребенка с аутизмом возрастает в три раза.

42. У недоношенных детей и детей, рожденных с дефицитом веса, риск развития аутизма выше, чем у прочих.

43. «Авто» или «ауто» в переводе с греческого обозначает «сам», поэтому аутизм буквально переводится “в одиночку”, “в одиночестве”.

44. Как пишет Journal of the American Association of Pediatrics, мамы аутичных детей демонстрируют пример исключительной стойкости и мужества в построении детско-родительских отношений и формировании социальных связей у своего ребенка.

45. Ученые отмечают, что риск развития аутизма выше у младенцев, размер головы которых уже в раннем детстве превышал допустимую норму.

46. Собаки улучшают качество жизни ребенка с аутизмом, помогают развивать самостоятельность и снижают тревожность. Специально обученный четвероногий друг поможет ребенку справиться со склонностью к агрессии, успокоиться, и может стать своего рода «проводником» в детское сообщество.

Список литературы.

a “Autism May Be Linked to Mom’s Autoimmune Disease.” MedlinePlus.gov. July 6, 2009. Accessed: August 29, 2009.

b Bauman, Margaret and Thomas Kenner, M.D., eds. 2005. The Neurobiology of Autism. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press.

c Coleman, Mary, ed. 2009. The Neurology of Autism. New York, NY: Oxford University Press.

d Exkorn, Karen Siff. 2005. The Autism Sourcebook: Everything You Need to Know about Diagnosis, Treatment, Coping, and Healing. New York, NY: Harper Collins.

e Kaye, Randi. “Autistic Children Linked to Same Sperm Donor.” CNNHealth.com. April 2, 2008. Accessed: August 28, 2009.

f Lathe, Richard. 2006. Autism, Brain, and Environment. Philadelphia, PA: Jessica Kingsley Publishers.

g Moldin, Steven and John Rubenstein, eds. 2006. Understanding Autism: From Basic Neuroscience to Treatment. Boca Raton, FL: CRC Publishers.

h Rubin, Rita. “Study: Counties with More Rainfall Have Higher Autism Rates.” USAToday.com. November 14, 2008. Accessed: August 31, 2009.

i Saidi, Nicole. “’Naughty Auties’” Battle Autism with Virtual Interaction.” CNN.com. March 28, 2008. Accessed: August 30, 2009.

j Sicile-Kira, Chantal. 2004. Autism Spectrum Disorders: The Complete Guide to Understanding Autism, Asperger’s Syndrome, Pervasive Developmental Disorder, and Other ASDs. New York, NY: The Berkley Publishing Group.

k Stipp, David. “Tracing Autism’s Roots.” CNNMoney.com. April 1, 2008. Accessed: August 30, 2009.

specialtranslations.ru

Расстройство аутистического спектра — Википедия

Расстро́йство аутисти́ческого спе́ктра (сокращённо РАС, англ. autism spectrum disorder, ASD; включающее в себя устаревшие диагнозы: детский аутизм, ранний инфантильный аутизм, атипичный аутизм, аутизм Каннера, высокофункциональный аутизм, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений, детское дезинтегративное расстройство и синдром Аспергера[1]:53) — нейроонтогенетическое расстройство[2][1], то есть расстройство психического развития с наступлением в младенчестве или детстве, характеризующееся стойким дефицитом способности начинать и поддерживать социальное взаимодействие и общественные связи, а также ограниченными интересами и часто повторяющимися поведенческими действиями[2]. Основная характеристика расстройства — дефицит в социальной коммуникации и социальном взаимодействии[1]:50. Главным дефицитом у людей с расстройством аутистического спектра являются навыки разделённого внимания и взаимности при контакте[3] (согласованности с партнёром по общению). Среди лиц с расстройством аутистического спектра часто встречается умственная отсталость[1]:40, однако встречаются и высокофункциональные индивидуумы с данным расстройством.

Лица с расстройством аутистического спектра испытывают проблемы в социальной коммуникации: например, не могут поддержать диалог, испытывают проблемы социального сближения, имеют сниженную способность к разделению интересов, эмоций, всё это может доходить до неспособности начинать или реагировать на социальные взаимодействия[1]:50.

Поддержание и понимание социальных взаимоотношений также страдает: от трудности с приобретением друзей, трудностей с участием в играх, в которых задействовано воображение, в крайних случаях доходя до видимого отсутствия интереса к любым контактам со сверстниками[1]:50.

Также присутствуют проблемы в невербальном коммуникативном поведении: аномалия зрительного контакта (больным трудно поддерживать зрительный контакт, более того, он может вызывать неприятные ощущения), языка тела или телесной ориентации, речевой интонации, или проблемы с использованием и пониманием сути невербального общения. Лица с РАС могут выучить несколько функциональных жестов, но их репертуар меньше, чем у других людей, спонтанно в общении они не могут адекватно использовать жесты[1]:54. В крайних случаях доходит до полного отсутствия зрительного контакта, мимики или жестов[1]:50—54

Характерны крайне ограниченные и зацикленные на одном интересы (также может присутствовать сильная привязанность к необычным предметам)[1]:50. Подобные интересы обычно неадекватны по интенсивности или фокусу внимания (например, увлечение ребёнка пылесосами; привязанность ребёнка к какой-либо кухонной утвари; у аутичного взрослого — запись расписаний часами напролёт)[1]:54. На более поздних этапах жизни специальные интересы могут стать источником мотивации и удовольствия, а в некоторых случаях — стать основой работы или карьеры[1]:54.

Патологическая реакция на входную сенсорную информацию (например, видимое безразличие к температуре окружающей среды, безразличие к боли, негативная реакция на определённые звуки или шумы)[1]:50.

Стереотипность, повторяемость поведения, интересов или деятельности в целом[1]:50. Это может проявляться в стереотипных движениях, у детей — в выстраивание игрушек в строгом порядке, идиосинкразических фразах или эхолалии (стереотипном повторении фраз других людей)[1]:50. Чрезмерная потребность в неизменности и постоянности (например, неизменный распорядок дня, неизменный маршрут прогулки или однообразная еда)[1]:50.

Многие взрослые с расстройством аутистического спектра учатся подавлять стереотипное повторяющееся поведение на публике, удаётся это у лиц без умственной отсталости и речевых затруднений[1]:54.

При присутствии коморбидного кататонического синдрома (кататонии) у лица с расстройством аутистического спектра, в DSM-5 используется дополнительный код 293.89/F06.1.

Для постановки диагноза по DSM-5 «расстройство аутистического спектра» (код 299.00 / F84.0) перечисленные в этом разделе симптомы должны вызывать клинически значимое ухудшение в социальной, профессиональной или других важных сферах повседневного функционирования, иначе диагноз не ставится[1]:50.

Связанные особенности, подтверждающие диагноз[править | править код]

Многие люди с расстройством аутистического спектра также имеют интеллектуальные нарушения и/или речевые расстройства (например, медленную речь)[1]:55. Часто присутствуют двигательные («моторные») отклонения от нормы, например странная походка, ходьба на цыпочках и т. п.[1]:55 Могут присутствовать стереотипные самоповреждения.

Взрослые и подростки с расстройством аутистического спектра склонны к депрессии и тревоге[1]:55.

Возможно кататоноподобное поведение, не доходящее до кататонического эпизода. Однако в некоторые случаях случаются полноценные кататонические приступы.

В своей самой острой, тяжёлой форме кататония характеризуется отсутствием движения (акинезия), отсутствием речи (мутизмом), длительным сохранением однообразных поз (каталепсии) и восковой гибкостью. Финк и Тейлор ввели термин «кататонический спектр» для обозначения всего ранга проявлений кататонии[4]. По данным двух исследований, кататония наблюдается у 12—17 % молодых людей с расстройством аутистического спектра[5]. Уинг и Шах обнаружили, что возраст манифестации кататонии — 10—30 лет, с пиком 15—19 лет, при этом 6 % из кататоников — пациенты с расстройством аутистического спектра[6].

Проводились исследования оценки взаимосвязи расстройства аутистического спектра и кататонии[7][6][8]. Dhossche охарактеризовал аутизм как «раннее выражение кататонии»[9]. В результате его исследований, а также соответствующей литературы, вероятна общая генетическая этиология кататонии и аутизма (гены под подозрением расположены в длинном плече хромосомы 15)[9][10]. Аномальная функция гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) связана с обоими расстройствами.

DSM-5[править | править код]

По современному американскому Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5) нижеследующие 4 расстройства из предыдущего издания (DSM-IV) объединены в одно — расстройство аутистического спектра[11]:

В США лицам с надёжно установленным аутистическим расстройством, синдромом Аспергера, детским дезинтегративным расстройством и первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS) по DSM-IV-TR согласно новой редакции классификатора DSM-5 с 2013 года врачами-психиатрами при повторном освидетельствовании поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра».

МКБ[править | править код]

МКБ-10[править | править код]

По Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) к общим расстройствам развития относятся:

  • F84.084.0 Детский аутизм
    • F84.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга
    • F84.02 Детский аутизм вследствие других причин
  • F84.184.1 Атипичный аутизм
    • F84.11 Атипичный аутизм с умственной отсталостью
    • F84.12 Атипичный аутизм без умственной отсталости
  • F84.284.2 Синдром Ретта
  • F84.384.3 Другие дезинтегративные расстройства детского возраста (дезинтегративный психоз или синдром Геллера)
  • F84.484.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями)
  • F84.584.5 Синдром Аспергера
  • F84.884.8 Другие общие расстройства развития
  • F84.984.9 Общее расстройство развития, неуточнённое.

Рубрика «общие расстройства развития» и включают расстройства аутистического спектра. Состояния, обозначенные как F84.2, F84.3 и F84.4, считаются редкими. Ведутся дискуссии о том, являются ли они частью аутического спектра. «Высокофункциональным аутизмом» называется детский аутизм (F84.0) с IQ более 70. Он не входит в качестве формальной категории ни в одну из двух классификаций.

Однако диагноз «расстройство аутистического спектра» в МКБ-10 отсутствует.

МКБ-11[править | править код]

В версии МКБ-11 2018 года появилась диагностическая единица «расстройство аутистического спектра» (код 6A02)[2].

В МКБ-11 расстройство аутистического спектра делится на подтипы с указанием наличия/отсутствия расстройства интеллекта и указанием способности человека использовать «функциональный язык» (англ. functional language; устный или письменный), то есть речь в качестве средства для выражения личных потребностей или желаний[2].

Выделяются следующие подтипы:[2]

  • 6A02.0 РАС без расстройства интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
  • 6A02.1 РАС с расстройством интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
  • 6A02.2 РАС без расстройства интеллектуального развития и c нарушением функционального языка.
  • 6A02.3 РАС с расстройством интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
  • 6A02.4 РАС без расстройства интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
  • 6A02.5 РАС с расстройством интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
  • 6A02.Y Другое уточнённое расстройство аутистического спектра.
  • 6A02.Z Расстройство аутистического спектра, неуточнённое.

Распространённость расстройства аутистического спектра в США и других странах оценивается в 1 % населения[1]:55.

При постановке диагноза «расстройство аутистического спектра» по DSM-5 необходимо исключить синдром Ретта (кода нет), селективный мутизм (312.23/F94.0), речевые расстройства и социальное (прагматическое) расстройство коммуникации (315.39/F80.89), умственную отсталость без расстройства аутистического спектра (319/F70—F73), синдром дефицита внимания и гиперактивности, также известный как СДВГ (314.01/F90.2, 314.00/F90.0, 314.01/F90.8, 314.01/F90.9), стереотипные повторяющиеся движения (307.3/F98.4), шизофрению (295.90/F20.9)[1]:57—58. В скобках указаны диагностические коды расстройств в DSM-5, по сути являющиеся кодами МКБ-9-КМ и МКБ-10-КМ, для облегчения поиска расстройств в классификаторе.

Эта статья или раздел описывает ситуацию применительно лишь к одному региону, возможно, нарушая при этом правило о взвешенности изложения.

Вы можете помочь Википедии, добавив информацию для других стран и регионов.

Программы поддержки людей с расстройством аутистического спектра должны опираться на принцип преемственности на всех этапах жизни — от раннего детства до взрослости. Основными условиями для успешного инклюзивного образования учащихся с расстройством аутистического спектра являются подготовленный педагогический состав (использующий специальные методы и приемы организации процесса обучения и адаптации программного материала), а также наличие тьютора[12].

В образовательной практике США доказана эффективность поведенческих подходов: системы поддержания желательного поведения и дифференцированного обучения на уровне класса; прикладного анализа поведения — на уровне отдельных учеников[3].

Инклюзия детей с РАС в российской системе образования[править | править код]

Редакция закона № 273-ФЗ от 29 декабря 2012 года «Об образовании» впервые закрепила на законодательном уровне право на доступное и качественное образование для детей с расстройством аутистического спектра. В Приложении 8 к приказу Минобрнауки России от 19 декабря 2014 года № 1598 «Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта начального общего образования обучающихся с ограниченными возможностями здоровья» представлен ФГОС начального общего образования для детей с расстройством аутистического спектра.

По данным Института проблем инклюзивного образования МГППУ, в 2012 году доля детей с расстройством аутистического спектра, получающих образование в инклюзивных условиях образования города Москвы, составляла 4 % в отношении ко всем детям с инвалидностью, а в 2014 году — 7,8 %[12].

В другом языковом разделе есть более полная статья Autism therapies (англ.).

Основным лечением при кататонии при расстройстве аутистического спектра является применение бензодиазепинов, при этом антипсихотические средства не рекомендуются к применению. В случае тяжёлой кататонии внутривенное введение бензодиазепиновых транквилизаторов лоразепама, диазепама или барбитурата амобарбитала снимает кататонические симптомы у более чем половины пациентов с расстройством аутистического спектра[13].

Для терапии социальной тревожности и повышения социальной адаптивности у аутичных взрослых также исследуются экспериментальные методы психоделической психотерапии эмпатогеном MDMA[14].

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). — Arlington, VA: American Psychiatric Publishing, 2013. — 992 p. — ISBN 978-0-89042-554-1. — ISBN 978-0-89042-555-8. — ISBN 0-89042-554-X.
  2. 1 2 3 4 5 World Health Organisation. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (2018): 6A02 Autism spectrum disorder (англ.) (2018). Дата обращения 2 ноября 2018.
  3. 1 2 Лич Д. Прикладной анализ поведения. Методики инклюзии учащихся с РАС. — М.: Оперант, 2015.
  4. Max Fink, author2=Michael Alan Taylor. Catatonia: A Clinician's Guide to Diagnosis and Treatment (неопр.). — Cambridge University Press, 2003. — С. 30. — ISBN 978-0-521-82226-8.
  5. Eds. S. Hossein Fatemi, Paula J. Clayton. The Medical Basis of Psychiatry (неопр.). — New York, NY: Springer New York, 2016. — С. 463. — ISBN 978-1-4939-2527-8. — doi:10.1007/978-1-4939-2528-5.
  6. 1 2 Wing, L., Shah A. Catatonia in autistic spectrum disorders (англ.) // British Journal of Psychiatry. — Royal College of Psychiatrists (англ.)русск., 2000. — Vol. 176, no. 4. — P. 357—362. — ISSN 0007-1250. — doi:10.1192/bjp.176.4.357.
  7. Dhossche D. Brief report: catatonia in autistic disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders (англ.)русск.. — 1998. — Vol. 28, no. 4. — P. 329—331. — PMID 9711489.
  8. Realmuto G. M., August, G. J. Catatonia in autistic disorder: A sign of comorbidity or variable expression? (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders (англ.)русск. : journal. — Springer Nature, 1991. — Vol. 21, no. 4. — P. 517—528. — ISSN 0162-3257. — doi:10.1007/bf02206874.
  9. 1 2 Dhossche D. M. Autism as early expression of catatonia (неопр.) // Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research. — 2004. — Т. 10, № 3. — С. 31—39. — ISSN 1234-1010. — PMID 14976444.
  10. Stöber G., Seelow D., Ruschendorf F., Ekici A., Beckmann H., Reis A. Periodic catatonia: confirmation of linkage to chromosome 15 and further evidence for genetic heterogeneity (англ.) // Human Genetics : journal. — Springer Nature, 2002. — Vol. 111, no. 4—5. — P. 323—330. — ISSN 0340-6717. — doi:10.1007/s00439-002-0805-4. — PMID 12384773.
  11. ↑ Autism spectrum disorder fact sheet (неопр.). American Psychiatric Publishing (2013). Дата обращения 26 мая 2016. Архивировано 8 июля 2016 года.
  12. 1 2 Алехина С. В. Дети с расстройствами аутистического спектра в образовании столицы // Аутизм и нарушения развития. — 2014. — № 3. — с. 4-7.
  13. Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (неопр.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4.:274
  14. Danforth, Alicia L.; Struble, Christopher M.; Yazar-Klosinski, Berra; Grob, Charles S. MDMA-assisted therapy: A new treatment model for social anxiety in autistic adults (англ.) // Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry (англ.)русск. : journal. — 2016. — Vol. 64. — P. 237—249. — ISSN 02785846. — doi:10.1016/j.pnpbp.2015.03.011.
  • Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (неопр.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4. (англ.)
  • Dianne Zager, David F. Cihak, Angi Stone-MacDonald. Autism Spectrum Disorders: Identification, Education, and Treatment (англ.). — Taylor & Francis, 2016. — ISBN 978-1-317-74375-0. (англ.)
  • Brenda Smith Myles. Autism Spectrum Disorders: A Handbook for Parents and Professionals (англ.). — Greenwood Publishing Group, 2007. — ISBN 978-0-313-33632-4. (англ.)
  • Tony Charman, Wendy Stone. Social and Communication Development in Autism Spectrum Disorders: Early Identification, Diagnosis, and Intervention (англ.). — Guilford Press (англ.)русск., 2008. — ISBN 978-1-59385-713-4. (англ.)
  • Leo Kanner. Autistic disturbances of affective contact (неопр.) // The Nervous Child. — 1943. — Т. 2. — С. 217—250. (англ.)

ru.wikipedia.org

Измерить аутизм: ученые нашли способ понять возбудимость мозга | Статьи

Важный шаг в понимании механизмов расстройств аутистического спектра сделали ученые Московского государственного психолого-педагогического университета. Пытаясь разобраться в сложно переплетенном клубке разных поведенческих симптомов под общим названием «аутизм», специалисты нашли биомаркер, который может служить индикатором баланса возбуждения и торможения в мозге человека. Эксперты предполагают, что у людей с аутизмом этот баланс смещен либо в одну, либо в другую сторону. Теперь гипотезу можно проверить.

Аутистический спектр

Ученые сходятся во мнении, что аутизм — это лишь общее название для множества разнородных заболеваний. Симптом, который объединяет все их, — расстройство общения с другими людьми, возникающее еще на раннем этапе развития ребенка и не объясняемое умственной отсталостью. А вот единой биологической причины для этого расстройства не существует. Тем не менее уже понятны некие основополагающие факторы.

— Абсолютно ясно, что аутизм — это врожденное нарушение работы мозга, — рассказала руководитель Центра нейрокогнитивных исследований (МЭГ-центр), руководитель лаборатории исследования аутизма Московского государственного психолого-педагогического университета (МГППУ) доктор биологических наук Татьяна Строганова.

Пытаясь «разобрать» причины аутизма на отдельные биологические механизмы, ученые нашли биомаркер, который может служить индикатором одного из нарушений работы нейронов, ведущего к аутизму.

Смещенный баланс

Ученые исследовали способность мозга обычных детей и взрослых людей ограничивать собственное возбуждение с помощью внутреннего торможения. Известно, что нарушения баланса между нервным возбуждением и торможением характерны для многих нервно-психических заболеваний, включая аутизм. Однако до сих пор не найдены надежные способы его диагностики у здоровых и больных людей. Исследователям МЭГ-центра впервые удалось выявить показатели активности мозга человека, характеризующие его способность регулировать баланс между нервным возбуждением и торможением.

Предварительные результаты исследования 35 детей с аутизмом показали, что у части детей баланс нарушен и смещен в сторону преобладающего возбуждения. Вместе с тем у других детей с тем же диагнозом показатели баланса соответствуют норме. Полученные данные ярко демонстрируют справедливость того, что однотипные клинические проявления аутизма могут быть связаны с очень разными нарушениями в работе мозга. Именно поэтому фармакологические препараты, которые помогают одним пациентам с расстройством аутистического спектра (РАС), оказываются бесполезными или даже вредными для других. Исследователи надеются, что выявленный объективный биомаркер поможет врачам в выборе тактики лечения для конкретных людей с аутизмом.

Уникальный нейровизуализатор

Исследования ведутся с помощью метода магнитной энцефалографии. Его огромное преимущество по сравнению с другими технологиями нейровизуализации — возможность применения у детей и даже у младенцев без каких-либо ограничений.

— Это единственный центр подобного рода с таким уникальным оборудованием не только в Российской Федерации и СНГ, но и во всей Восточной Европе, — подчеркнул первый проректор МГППУ Аркадий Марголис. Всего в мире существует порядка 150 таких установок. Магнитный энцефалограф, установленный в МЭГ-центре, содержит 306 высокочувствительных СКВИД-магнитометров — сенсоров, которые находятся в условиях сверхпроводимости. Они позволяют оценивать изменение потенциала электромагнитного поля мозга человека. Измеряется магнитное поле приборами, которые называются магнитометрами. Вокруг них — большой сосуд, наполненный жидким гелием при температуре, близкой к абсолютному нулю.

Магнитный энцефалограф — аппарат чрезвычайно чувствительный, благодаря ему можно измерить активность мозга с точностью, которая раньше была доступна только при инвазивных исследованиях.

— Идея работы Татьяны Строгановой очень интересна, — считает руководитель центра реабилитации инвалидов детства «Наш солнечный мир», член правления международной ассоциации Autism Europe Игорь Шпицберг. — Во-первых, я очень надеюсь, что это исследование поможет выявлению раннего аутизма определенного описанного типа. Во-вторых, считаю, что это серьезный вклад нашей российской науки в мировую. В-третьих, быть может, эта работа станет частью большой программы по исследованию феноменологии аутизма. Такая программа, несомненно, нужна для нашей страны.

Разобрать на механизмы

Сейчас в прогрессивных исследованиях разные заболевания, объединенные диагнозом «аутизм», пытаются разделить на группы по сочетанию патогенетических механизмов. Вариаций этих сочетаний может быть очень много.

Члены рабочей группы RDoC (Research Domain Criteria) Национального института психического здоровья США предлагают «разобрать» аутизм на механизмы и описать их сочетание.

Идиопатический аутизм — это полиэтиологическое заболевание, оно имеет множество причин, множество источников, — объясняет Татьяна Строганова. — Например, наследуемость. Это понятно из исследований монозиготных близнецов — у них аутизм возникает в разы чаще, чем у гетерозиготных близнецов. Это явное указание на высокую наследуемость. Но это не означает, что мы знаем, какие именно генетические поломки вызывают аутизм. Сейчас известно, что аутизм может быть связан с изменениями в работе многих генов, которые могут встречаться и у здоровых людей. Так что, видимо, именно сочетания генетических вариаций, каждая из которых может и не быть патогенной, приводят к аутизму. С другой стороны, в случаях так называемого синдромального аутизма поломки одного гена достаточно для возникновения тех же клинических симптомов.

Кроме того, причины этого заболевания не исчерпываются генетическими факторами. Например, аутизм может быть вызван приемом матерью во время беременности определенных противосудорожных препаратов — вальпроатов. В этом случае вероятность возникновения аутизма у ребенка увеличивается в четыре или пять раз. Нейронные механизмы действия вальпроатов на мозг плода изучаются в экспериментах на крысах. Когда им во время беременности вводят большое количество вальпроевой кислоты, у рожденных крысят появляются выраженные симптомы аутизма.

Животный аутизм

Крысы — социальные животные, и для оценки их социального поведения используют «социальную камеру». Она разделена на три сектора. Центральный сектор маленький, сектор направо — очень большой, сектор налево — тоже маленький. Из центрального сектора есть вход как налево, так и направо. В большом секторе и секторе направо находятся другие крысы, там масса развлечений, полно еды. В секторе налево нет ничего: ни других крыс, ни еды, ни развлечений.

Крысенок запускается в центральный тамбур, а потом исследователи смотрят, куда он пойдет и сколько времени проведет в той или другой камере. Большинство обычных крыс предпочитают социальную камеру. Крысята, на которых действовали вальпроатами во время внутриплодного периода развития, основное время проводят в изолированной маленькой камере без ничего, то есть выказывают явные симптомы нарушенной коммуникации со своими сородичами.

Способы оценки социального поведения животных очень важны при исследованиях нейронных и сетевых механизмов возникновения аутизма на животных моделях заболевания. Особый интерес в плане появления новых подходов к лечению аутизма представляют животные модели редких генетических синдромов, ведущих к аутизму.

Выведение из спектра

Несколько лет назад из спектра болезней под общим названием «аутизм» были выведены два моногенных заболевания: синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы.

— Эти два синдрома относятся к редким моногенно наследуемым синдромам, связанным с аутизмом, — пояснила Татьяна Строганова. — Направленная поломка тех же генов у животных вызывает у них схожие с людьми симптомы. Исследования на животных моделях позволяют исследовать, как можно при известном молекулярно-генетическом нарушении вылечить животное от аутизма, то есть с помощью лекарств, направленных на компенсацию данного нарушения, убрать аутистические симптомы. Результаты, полученные на животных, крайне обнадеживают, но при попытке перенести это на людей с теми же синдромами успехи пока очень скромные. Что касается идиопатического аутизма, то понятно, что одного лекарства от него найти нельзя. Ведь это то же самое, что собрать «в одну болезнь» диагнозы всех людей, которые испытывают головную боль. У одного головную боль вызывает температура 40 °C, у другого — цереброваскулярное нарушение, у третьего — мигрень, у четвертого — эпилепсия. Разные болезни, а симптом один.

В лаборатории Татьяны Строгановой ставка сделана на трансляционные исследования — это возможность перенести знания, которые получены на животных, в область диагностики разных механизмов аутизма у человека. С помощью МЭГ получается соединить неинвазивные безопасные исследования на человеке с внутриклеточными нейронными исследованиями, которые ведутся на животных, — и нейрофизиологическими, и генетическими.

После того как главные механизмы появления симптомов аутического спектра будут найдены, ученые предложат препараты компенсирующего типа. Только после этого можно будет говорить о прорыве в лечении аутизма.

В России количество больных аутизмом растет огромными темпами. Но ученых это совсем не удивляет. Еще 10 лет назад об этом заболевании в нашей стране знали врачи-психиатры и исследователи, теперь же часть диагнозов, которые ранее звучали как «умственная отсталость» или «детская шизофрения», меняются на «расстройство аутистического спектра». На Западе происходит то же самое. Более того, в некоторых странах теперь диагноз «аутизм» может поставить учитель в школе или воспитатель в детском саду. Поэтому на данный момент истинная причина роста распространенности аутизма не ясна.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

 

iz.ru

info - Есть ли ген аутизма?

2 апреля ежегодно отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). Он был установлен резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН 18 декабря 2007 года, в которой была выражена обеспокоенность высокой численностью детей, страдающих аутизмом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра (РАС).  

До сих пор нет единого и однозначного представления о причинах возникновения аутизма: однако годы исследований показывают, что в этиопатогенезе РАС существенную роль играет генетика.  

Что такое аутизм?

Аутизм - это сложное дезинтегративное нарушение психического развития, характеризующееся выраженным всесторонним дефицитом социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченными интересами и повторяющимися паттернами поведения. Впервые заболевание было описано в 1943 году Л. Каннером.

Сегодня чаще применяется более широкий термин «расстройство аутистического спектра», кратко называемое РАС. Это понятие предполагает, что люди с диагнозом РАС могут испытывать широкий спектр симптомов различной степени тяжести. РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера.

Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств.

Хотя симптомы при РАС могут быть очень разными, принято выделять ряд общих признаков, которые должны стать причиной беспокойства у родителей или врачей, наблюдающих ребенка. К ним относят: избегание зрительного контакта, задержку речи и навыков общения, постоянное следование правилам и рутинным – ритуальным действиям, сильные переживания из-за незначительных перемен, неожиданные реакции на звуки, вкусы, взгляды, прикосновения и запахи, трудности в понимании эмоций других людей, глубокое сосредоточение или даже одержимость на узком круге интересов или объектов. Также заподозрить аутизм можно, если: ребенок к 12 месяцам не реагирует на свое имя, а до 14 месяцев не указывает на отдаленные предметы.

РАС - это заболевание с ранней манифестацией. Средний возраст постановки диагноза составляет 3,1 года. У мальчиков РАС встречается в 3-5 раз чаще, чем у девочек. Умственная отсталость наблюдается примерно у двух третей лиц с РАС, за исключением людей с синдромом Аспергера, при котором умственная отсталость отсутствует.

Генетика аутизма

До сих пор нет единой этиологической концепции РАС. Раньше некоторые исследователи описывали аутизм как органическую патологию, другие отмечали в качестве причины развития РАС: нарушение адаптационных механизмов незрелой личности; особое конституциональное состояние; шизофреническое постприступное состояние; состояние при синдроме фрагильной (ломкой) Х-хромосомы. В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей.

Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат (осторожно скажем) – в том числе и генетические факторы. В частности, этот тезис подтверждается результатами близнецовых исследований аутизма, которые хоть и не показали 100% конкордантность монозиготных близнецов, однако указывают на значительное генетическое влияние на развитие РАС.

Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных (MZ) и 10 дизиготных (DZ). В результате С. Фольштейн и М. Раттер обнаружили 36% конкордантность среди монозиготных близнецов и отсутствие конкордантности среди дизиготных близнецов. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма.

Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Ученые обнаружили, что 60% монозиготных пар были конкордантны по аутизму, среди дизиготных пар конкордантность составила 0%. Когда они рассматривали более широкий спектр связанных когнитивных или социальных аномалий, 92% монозиготных пар оказались конкордантными по сравнению с 10% дизиготных пар. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы.

В чем же причина?

В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС. Первая модель рассматривает аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда одинаково распространено. Вторая модель представляет аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное под влиянием окружающей среды состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных возрастает, что в значительной мере связано с изменениями во внешней среде.

Сегодня доказано, что ряд генетических состояний действительно связан с аутизмом. РАС страдают 25-47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы, 5-10% пациентов с синдромом Дауна. Также аутизм характерен для синдромов Энжельмана, Жубера, Коэна, эпилептических энцефалопатий и других синдромов.

Собственно аутизм является сложным многофакторным расстройством с участием многих генов. На сегодняшний день выявлено несколько локусов, некоторые из которых (или все) могут быть причиной аутистического фенотипа. Например, AUTS1, который был сопоставлен с хромосомой 7q22. Однако генетическая основа идиопатического аутизма кажется сложной. Вероятней всего, в основе состояния лежат несколько локусов, а факторы среды, хоть и не оказывают ключевого влияния на развитие РАС, могут действовать как дополнительный «удар» для генетически склонных к аутизму людей.

Что касается представления о том, что детей с аутизмом рождается все больше с каждым годом, у исследователей есть свое возражение. В обзоре команды исследователей под руководством Дж. Джонса в 2008 году показано, что значительное увеличение частоты диагностирования РАС (с 4 на 10 000 в 1950 году до 40-60 на 10 000 в 2008 году) является результатом повышения осведомленности общества и специалистов, доступности услуг и изменения диагностических критериев. То есть детей с расстройствами аутистического спектра не рождается больше, просто общество лучше о осведомлено об этих случаях.

Есть ли ген аутизма?

Как мы уже писали, показано, что ряд наследственных синдромов могут приводить к аутизму. В то же время, среди случаев аутизма, не связанных с этими синдромами, не более чем в 1% случаев РАС вызван мутацией в одном определенном гене. «Гена аутизма» не существует, несмотря на периодически появляющиеся громкие заголовки в медиа. А вот список генов, которые могут быть связаны с аутизмом, растет. По данным за 2017 год, было обнаружено 65 генов, которые тесно связаны с аутизмом, и более 200 генов, которые имеют более слабую взаимосвязь. Тем не менее, РАС считаются одними из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств.

О профилактике РАС говорить сложно, однако следует помнить, что существуют пренатальные генетические тесты на некоторые наследственные синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром фрагильной Х-хромосомы.

Авторы:

genetics-info.ru

Синдром ломкой Х-хромосомы и аутизм

Подробности
Просмотров: 1071

Существует множество видов поведения, подобного аутизму, которые включают и син­дром ломкой Х-хромосомы, особенно у мужчин. Поэтому изначально считалось, что у аутизма и СЛХ есть высокая степень совпадения. Ранние исследования 1970-х и 1980-х сосредотачивались на таких особенностях, как отсутствие зрительного контакта, за­держка развития речи, персеверации, эхолалии, самокалечение, стереотипы поведения, гиперчувствительность к шуму, тактильная защита, узконаправленные интересы и от­сутствие контактов со сверстниками. Все эти черты также присущи мужчинам с синдро­мом ломкой Х-хромосомы. Буквально 50-60% людей с СЛХ приписывали аутистическое расстройство, в то время как сам этот синдром находили лишь у 16% людей, страдающих аутизмом и проходивших обследование на предмет ломкой Х-хромосомы (Dykens et aL 2000). У тех ранних исследований были свои недочеты, связанные с неодинаковыми размерами выборки, диагностическими критериями аутизма, отсутствием тестов ДНК на ломкую Х-хромосому. По данным более поздних исследований, распространенность аутистического расстройства у мужчин с СЛХ составляет около 30%. И 30% — с другими заболеваниями, которые соответствуют критериям общего расстройства развития не- уточненного (Moss, Howlin, 2009). Когда мы рассматриваем обширную выборку детей с расстройством аутистического спектра, то среди детей с аутизмом количество случаев СЛХ приближается к 2-6% (Cornish et al., 2008).

Высокий уровень распространенности расстройств аутистического спектра среди мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы поднимает вопрос о природе аутизма у это­го синдрома. Можно ли считать, что он исключителен по отношению к этому расстрой­ству, и симптомы СЛХ непосредственно влияют на диагноз? Или он лишь при первом знакомстве имеет некоторое сходство с разновидностью первичного или идиопатиче ского расстройст ва аутистического спектра? 11оиытки ответить на этот вопрос были еде

ланы в ряде научных исследований, которые сравнивали людей с ломкой X хромосомой и с расстройством аутистического спектра (С J\X f РАС), а также людей с СЛХ и аутизмом с людьми, которые страдают исключительно первичным, или полным, аутизмом.

Бейли и коллеги в некоторых своих исследованиях использовали шкалу рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale, CARS; Sthopler et aly 1988), Они отме­тили, что четверть испытуемых с СЛХ постоянно набирали баллы по аутизму на ниж­нем пределе, при этом все паттерны поведения в этой группе были сходны с поведением детей с первичным аутизмом (Bailey et al, 1998; Hatton et al, 2006), Эти ученые также обнаружили взаимосвязь между высокими показателями по шкале CARS, задержкой мышления (Bailey et al, 1998) и низким уровнем белка задержки умственною развития (,FMRP) (Hatton et al, 2006).

Шкала рейтинга детского аутизма CARS считается инструментом замера симптомов аутизма, однако она не отвечает современным диагностическим критериям РАС. Группа исследователей в Институте Кеннеди Кригера при Школе медицины Джона Хопкинса исследовали когорту из мальчиков с синдромом ломкой Х-хромосомы, используя Диа­гностическое интервью аутизма, пересмотренное (ADI-R), которое базируется на дру­гих критериях мышления, поведения и адаптивных механизмов. Во всех отчетах они сравнивали мальчиков с СЛХ + РАС с мальчиками с СЛХ без РАС и обнаружили, что в рамках популяции с ломкой Х-хромосомой наблюдался разброс степени тяжести ау­тистических симптомов, при этом социальное взаимодействие выступало главным кри­терием отличия (Kaufman et al, 2004). Они также выяснили, что показатель социаль­ной изоляции был прогностическим фактором аутистического статуса, но показатели адаптивных навыков, как, например, признание правил социального поведения, были главными прогностическими признаками (Budimirovic et al, 2006). Эти последние ре­зультаты важны, так как они демонстрируют, что характерный поведенческий фенотип СЛХ связывают с аутизмом не черты социальной изоляции, а специфический дефицит социального восприятия и адаптивного поведения.

В лонгитудинальном (продольном) исследовании та же исследовательская группа подтвердила различия между «СЛХ + РАС» и «СЛХ без РАС» и обнаружила, что диагноз расстройство аутистического спектра остается стабильным в течение трех лет, что по­зволяет считать состояние «СЛХ без РАС» «отдельным устойчивым фенотипом» у маль­чиков с синдромом ломкой Х-хромосомы. На всех временных отрезках этого исследо­вания социализация и отношения со сверстниками были основными показателями как аутистического статуса, так и степени тяжести аутистического поведения. «В противо­вес некоторым представлениям о нейроповеденческом фенотипе СЛХ, основные фор­мы невербального социального поведения (например, избегание зрительного контакта) и стереотипные повторяющиеся формы поведения не становятся главной опорой для диагноза «аутизм» или для определения степени тяжести поведения при аутизме», — утверждают авторы.

Помимо работ, посвященных синдрому ломкой Х-хромосомы, есть и другие работы, в которых проводятся сравнения подгруппы с СЛХ+РАС и группы с аутизмом. Роджер и коллеги (Rogers et al, 2001) нашли абсолютное сходство у 2-4-летних мальчиков с СЛХ + аутизм и мальчиков с первичным аутизмом по критериям диагностического интервью аутизма и программы диагностического наблюдения аутизма. Демарк и коллеги (Demark et al., 2003) использовали шкалу рейтинга детского аутизма, чтобы найти различия меж­ду группой СЛХ + аутизм и группой СЛХ без аутизма, сравнивая их с выборкой из груп­пы мальчиков с первичным общим расстройством развития в детстве. Они обнаружили, что группа СЛХ + аутизм имела сходство с группой общего расстройства по параметрам дезадаптивного поведения.

Группа Института Кеннеди Кригера изучала выборку из мальчиков с первичным ау­тизмом с задержкой речи и без нее, сравнивая их с группой мальчиков с СЛХ + РАС и группой СЛХ без РАС. Группа с СЛХ + РАС имела меньше нарушений в сфере общения, чем другие группы с аутизмом. При этом задержка речи и сложности с адаптивным по­ведением у них были такими же (Kau et al., 2004).

Диссаниейк и коллеги (Dissanayake et al, 2009) сравнивали большую австралийскую выборку людей с СЛХ и аутистическим расстройством (СЛХ+АР) и людей с первич­ным аутизмом (АР). Обследовались также и их родители. Ученые выяснили, что груп­пы с СЛХ+АР и АР показывают похожие профили по критериям Шкалы наблюдения для диагностики аутизма и паттерны социального взаимодействия, с поправкой на IQ (у группы с СЛХ+АР практически по всем тестам Векслера результаты были существен­но ниже). В соответствии со Шкалой наблюдения для диагностики аутизма, а также оценками социального взаимодействия, у групп с АР наблюдалось влияние со стороны отца, но этот эффект не распространялся на группу с СЛХ+АР.

Лоеш и коллеги (Loesch et al, 2007) избрали несколько другой подход к выборке, со­ставленной из австралийских и американских испытуемых. Они рассматривали аутисти­ческое поведение у 147 мужчин и женщин с полной мутацией Х-хромосомы, 59 человек с премутацией и 42 родственников, не имеющих синдрома ломкой Х-хромосомы. Они обнаружили высокую степень корреляции между результатами по Шкале наблюдения для диагностики аутизма, баллами социального взаимодействия и дефицитом протеина FMRP. Однако исследователи отметили, что эта корреляция стала не столь существен­ной, когда к анализу подключили полный текст IQ. Другим прогностическим показате­лем по Шкале наблюдения для диагностики аутизма была степень успешности практиче­ской деятельности, связанной с беглостью речи. Примечательным было распределение баллов по всей выборке, которая включала людей с премутацией. Эти данные совпа­ли с ранними отчетам этой же исследовательской группы: 14% мужчин и 5% женщин с премутацией соответствовали критериям РАС по Шкале наблюдения для диагностики аутизма (Clifford et al, 2007). Авторы пришли к выводу, что когнитивные нарушения, в особенности вербальные навыки, являются лучшим объяснением возникновения ау­тизма у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Из всех расстройств нейрогенного характера, связанных с аутизмом, лучше других изучен синдром ломкой Х-хромосомы. В этом разделе исследования объединяют неко­торые общие темы.

Во-первых, несмотря на нередкие заявления о том (см. Moss, Howlin, 2009), что аутизм и синдром ломкой Х-хромосомы качественно отличаются от первичного аутизма, надо понимать, что они опираются на такие черты синдрома, как наличие социальной тревоги, избегание зрительного контакта и стереотипные формы поведения.

Социальный дефицит, ведущий к диагнозу РАС у лю­дей ломкой X хромосомой, обычно бывает сложносоставным, включая в себя трудности поддержку вое приятия социальною взаимодействия. Во-вторых, аутизм и СЛХ имеют сходство с первичным аутизмом в контексте поведенческих проблем и степени тяжести симптомов, В третьих, низкие показатели протеина FMRP коррелируют с возникновени­ем а у гизма при синдроме ломкой Х-хромосомы, однако связующим звеном здесь служат показатели IQ, Безусловно, существуют твердые доказательства того, что интеллектуаль­ные возможности играют главную роль в соответствии СЛХ критериям РАС.

Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме лом­кой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, на­ряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербаль­ною дефицита. Однако стоит отметить, что аутизм появляется не только у мужчин с СЛХ и низким IQ, но также и у вполне дееспособных женщин с СЛХ. Более того, наличие рас­стройств аутистического спектра (а также симптомов более общего фенотипа аутизма) у людей с премутацией предполагает взаимосвязь между пониженным FMRP и аутизмом, что не обязательно сопровождается низким EQ или другими симптомами СЛХ.

Могут ли наши знания о синдроме ломкой Х-хромосомы обогатить наше понимание аутизма? По меньшей мере, новые познания о молекулярных, синаптических и нейро­физиологических процессах при СЛХ позволяют нам создать модель возникновения аутизма. Отсутствие или почти полное отсутствие протеина FMRP при СЛХ приводит к изменениям на клеточном уровне, к аномалиям в синаптических соединениях, к изме­нениям топографической анатомии и искривлению проводящих путей развивающегося мозга. Все эти изменения связаны с риском возникновения аутизма. Кроме того, суще­ствует нейробиологическое сходство между аутизмом, который определяется феноме­нологически (по поведению), и синдромом ломкой Х-хромосомы, которое определяется генетически и биологически.

Хагерман (Hagerman, 2006) отмечает некоторые из сходных характеристик:

  1. Оба состояния связаны с увеличенной окружностью головы. Дети с СЛХ + аутизм отличаются большей окружностью головы, чем дети с СЛХ без аутизма.
  2. Томографические исследования показывают уменьшенный размер червя мозжечка при обоих состояниях. Патология мозга выражается в исчезновении клетки Пурки­нье и при СЛХ, и при аутизме.
  3. Аномалии белого вещества и поврежденные нейронные связи выявляются в обоих состояниях.
  4. Усиленная спонтанная реакция на сенсорные стимулы наблюдается как при СЛХ, так и при аутизме.

Возможно, самым впечатляющим стало исследование, которое распознает синапти­ческую дисфункцию как общую причину возникновения СЛХ и ряда других нейроген­ных расстройств, связанных с высоким уровнем аутизма. Эти данные позволяют пред­положить, что изменение развитии синапсов и их пластичности, которое происходит

при СЛХ, может также играть роль и в других типах аутизма (Abrahams, Geschwind, 2008). Есть также большая вероятность, что со временем фармакологические средства, которые направлены на лечение синаптической патологии при СЛХ, могут быть также эффективными и при аутизме. Эти средства включают некоторых антагонистов рецеп­торов triGluRS и ГАМК-А и ГАМК-Б. В настоящее время они проходят клинические ис­пытания (Hagerman et al., 2010; Wetmore, Garner, 2010). При лечении пациентов с ломкой X-хромосомой также пробуют применять миноциклин, антибиотик, который подавляет активность белка ММР-9 (перепроизводство этого энзима при СЛХ способствует чрез­мерной синаптической пластичности). Миноциклин снижает повышенную активность ММР-9 у протеина FMR1 нокаутных мышей (Wang et al2010). Он также хорошо перено­сился и дал положительные результаты в открытом испытании на 20 пациентах с СЛХ (Paribello et al, 2010).

  • < Назад
  • Вперёд >

med-testy.ru

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

Это заболевание впервые было описано J. Martin, J. Bell в 1943 г. В 1969 г. H. Lubs обнаружил хромосомный маркер — хромосому X с пробелом в субтеломерном участке длинного плеча Xq27.3. Отсюда основное название синдрома — синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы. В 1991 г. удалось показать, что при этом синдроме множественные повторы последовательности CGG в Xq27.3 являются причиной локального гиперметилирования и повреждения синтеза белка [Verkег К. et al., 1991]. В общей популяции здоровые индивидуумы имеют от 5 до 50 таких тринуклеотидных повторов, носители же мутантного гена FMR1 — от 50 до 200 повторов. Если же число повторов превышает 200, то появляется полный фенотип синдрома ломкой хромосомы X, и метилированный FMR1 ген не продуцирует белок [Devys D. et al., 1993]. Функции белка FMRP неизвестны. Предполагается, что его отсутствие сказывается на процессах развития ЦНС. В мозге этот белок присутствует во всех нейронах и более представлен в сером веществе. В период эмбрионального развития концентрация FMRP особенно велика в базальном гигантоклеточном ядре, которое является поставщиком холинергических нейронов для лимбической системы.

Существует широкий спектр нарушений у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы. Лица женского пола с полной мутацией более сохранны, чем лица мужского пола. У них в 30 % случаев не отмечается умственной отсталости.

Частота встречаемости 1:2000 у лиц мужского пола и от 2,5 до 6 случаев на 100 детей с УМО [Herbst D. S., Miller J. R., 1980; Hagerman R. et al., 1988].

Патогенез заболевания остается невыясненным.

Больным с Х-ФРА свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети имеют череп долихоцефалической формы, удлиненное лицо с выступающим лбом и прогенией. Ушные раковины оттопырены и увеличены. Нос с широким основанием, кончик его клювовидный, опущены углы рта, нередко встречаются высокое небо, подслизистые расщелины неба и язычка. Средняя часть лица уплощена. Пальцы рук удлинены, стопы плоские. Наблюдаются макроорхизм (после пубертатного периода), гипотония.

Повышена эластичность кожных покровов, аорты, сердечных клапанов. Отмечается слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов [Козлова С. И. и др., 1987; Маринчева Г. С. и др., 1988; Денисова Л. В., 1988; Gillberg Ch., 1995].

Наблюдается отставание в умственном и речевом развитии. Когнитивные функции недостаточны; IQ варьирует от 70 до 35, в большинстве случаев ниже 50 [Hagerman R. J., Suverman A., 1991]. Речь с небольшим запасом слов. Часты и более высокие достижения в вербальных задачах. Большинство девочек имеют IQ от нормального уровня и ниже нормы — 80—90. Отмечаются дизлексия, дискалькулия.

У ряда больных выявляются аутистические расстройства. В первые месяцы жизни дети развиваются нормально, в редких случаях отстает становление крупных моторных актов, наблюдается мышечная гипотония с тенденцией к прогрессированию. Иногда отмечаются беспокойство и плач с первого месяца жизни. После года — полутора лет становится заметным отставание в умственном развитии, замедляются формирование речи, пополнение словарного запаса, длительно сохраняется одно- или двусложная фраза. Дети на этом этапе привязаны к матери, мало стремятся к общению со сверстниками. Ограниченность в общении постепенно сочетается с появлением отторжения тактильного контакта с матерью, робостью с избеганием взгляда, задержкой формирования глазной реакции, слежения. Со времени становления ходьбы обнаруживается двигательная расторможенность. К 3—4 годам идет становление мелкой моторики рук, при этом заметно отстает формирование навыков самообслуживания, моторные акты примитивны, обеднены. Тогда же, иногда с начала 2-го года, появляются манерные движения в пальцах рук, отдаленно напоминающие «ручные манеризмы в пальцах и кистях рук» у детей с синдромом Каннера. Игра сохраняет примитивный, повторяющийся характер, протекает в одиночестве.

Бедность словарного запаса с годами становится очевидной, появляются неравномерность темпа речи, однообразность тембра, неуправляемая громкость. Речевой поток с ускоренным выпаливанием отдельных слов сменяется затуханием громкости речи с возникновением нечеткости в произношении звуков, что создает похожесть ее на эгоцентрическую речь у детей с детским аутизмом. При этом само общение нарушается и начинает походить на аутистическое с отказом от социальных контактов со сверстниками и родными.

К особенностям отрешенного поведения у этих детей следует отнести неровный осциллирующий характер отрешенности (на протяжении коротких отрезков времени), периодическую замену ее активным стремлением ребенка к более полноценному общению. В периоды подъема активности уменьшается робость, появляется тенденция к глазной реакции, тактильному и речевому контакту, исчезает дефицит внимания, на недлительный срок как бы смягчается аутизм. В последующем вновь возвращаются аутистические черты в поведении. Их неустойчивость и неполная выраженность (в сравнении с классическим аутизмом) постоянно сохраняются. В периоды спадов активности, свойственных этим детям, наблюдается переход от более высоких форм реагирования к более упрощенным, выявляются черты более раннего примитивного поведения, стереотипии в моторной и речевой сферах, вплоть до полного угнетения активности. Исчезает глазная реакция, возникает «взгляд в никуда». Пропадают ответы на обращенную речь. Появляются речь с самим собой, однообразные вращательные движения кистями рук, повороты вокруг собственной оси.

Наличие в клинической картине больных с Х-ФРА таких переходов в активности и реагировании только отдаленно напоминает симптом переслаивания функций у больных с синдромом аутизма Каннера, но не идентично ему. У больных с Х-ФРА нет истинного смешения ранних и более поздних функций, а наблюдается более целостное реагирование, как бы соответствующее то более раннему, то более зрелому возрасту. Дезинтеграции в разных функциональных системах не возникает. Следует отметить, что имеются единичные случаи с Х-ФРА, неотличимые от синдрома раннего детского аутизма.

На последующих возрастных этапах в личностной структуре больных с Х-ФРА сохраняются черты сенситивности, повышенной чувствительности, смущаемости с быстрым отказом от любого общения, с избеганием глазного контакта. Возрастает количество привычных моторных стереотипии в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук. В речи отмечаются стереотипные повторы слов, эхолалии слов, фраз. На фоне появляющегося интереса к окружающим детям контакты с ними практически не формируются, общение затруднено, но не достигает глубины классического аутизма.

С годами деятельность становится монотоннее, все более упрощаются интересы, побуждения становятся резко недостаточными. Больные обращаются к одним и тем же игровым сюжетам, игровые фантазии отличаются крайней обедненностью сюжетов, из года в год поведение повторяется, как клише. Углубляются трудности перехода к новым формам деятельности. Поведение становится примитивным, в нем нет парадоксальности и вычурности.

Эмоциональное развитие, привязанность к родным соответствуют уровню психического развития.

Наличие примитивных моторных стереотипии и бедность побудительных мотивов являются помехой в усложнении и формировании моторных навыков, необходимых в самообслуживании. Особое внимание обращает на себя нарастающая торпидность в мышлении, действиях, поведении. При этом легко возникают реакции раздражительности, протеста, а также невротические реакции в ответ на психогенные воздействия.

С увеличением возраста больных все грубее становятся когнитивные проблемы. Уровень IQ не возрастает, умственная отсталость (без диссоциированности) не смягчается, а достигает устойчивой стабилизации. Структура интеллектуального дефекта носит равномерный характер.

По данным R. Hodapp и соавт. (1990), в пубертате возможна остановка в развитии, с регрессом и значительным снижением IQ, с сохранением робости, избегания взгляда.

Свойственные этим детям спады и подъемы активности смягчаются. Аутизм проявляется в сужении круга общения, стереотипной, обедненной деятельности, в недостаточности речевого общения. Уровень социализации соответствует тяжести умственного недоразвития, в большинстве своем эти дети нуждаются в уходе и надзоре в течение всего периода жизни, многие дети заканчивают свою жизнь в учреждениях собеса.

При проведении дифференциального диагноза с аутизмом шизофренического спектра следует опираться на отсутствие диссоциации в умственном развитии, особых манеризмов в моторике, смягчение аутизма с возрастом ребенка, частично на фоне лечения и реабилитации.

Дифференциальный диагноз помогает проводить цитогенетический анализ, показывающий Х-ломкую хромосому в 2—70 % случаев. Аутизм при Х-ФРА в ряде случаев носит нерезко выраженный характер и не ведет к дезинтеграции в деятельности.

Терапия. Считается, что специфического лечения при Х-ФРА нет [Hagerman R., Silverman A., 1991]. Многие авторы предлагают пользоваться стимуляторами [Hagemian R. J., Murphy M. A., Wittenberger M. D., 1988].

Для уточнения диагноза необходимо проводить исследование на молекулярном уровне.

Таким образом, аутистический круг расстройств при Х-ФРА возникает позже, после 1—2 лет жизни ребенка; глубина его меньше, чем при классическом аутизме, моторные стереотипии проще и охватывают более зрелые моторные формулы, эмоциональная сфера никогда не бывает такой скудной, глазная реакция более сформирована или вовсе не повреждена, нет синдрома переслаивания зрелых и менее зрелых невытесненных функций. Все перечисленные особенности аутистическиподобных расстройств при Х-ФРА и послужили основанием к тому, чтобы их определять аутистическиподобными, а не аутистическими симптомами.

Однако и аутистическиподобный комплекс симптомов при Х-ФРА несет в себе основные признаки аутизма: отрешенность, стереотипность в деятельности и движениях, диссоциацию в развитии. Возможно, что аутистическиподобные синдромы при Х-ФРА связаны с поражением не вполне идентичных с синдромом Каннера структур мозга, но, по-видимому, все же очень близких и определенным образом взаимосвязанных, что подлежит дальнейшему изучению.

Приводим клиническое наблюдение больного с Х-ФРА

Ребенок М., 9 лет, от 1-й беременности, первых родов. Раннее психомоторное развитие близко к возрастной норме. После полугода стал отставать в становлении речи, крупных моторных актов. С годами нарастали возбудимость, раздражительность, моторное беспокойство. С детьми не играл. В обособленной игре (в одиночку) игрушки обнюхивал, вертел, лизал. Тактильный контакт с матерью отвергал. Настроение было снижено, часто без внешних на то причин кричал, бил себя, появлялась тенденция к разрушительству. С годами возрастала неуправляемость.

Психический статус при поступлении. Общение отвергает. Негативен. Осмотру подчиняется с трудом. На вопросы отвечает невнятно. Речь — одно-, двусловная, с аграмматизмами. Речевая тональность, тембр изменены. Словарный запас обеднен. Речь легко становится невнятной, затухшей, близкой к эгоцентрической. Периодами истощается и уходит от общения, в беспокойстве перемещается по кабинету, оставляя без внимания все попытки общения с ним. Через несколько минут вновь удается на короткий срок привлечь его внимание. Энергетический потенциал флюктуирующий и очень низкий, любая деятельность вначале отвергается ребенком, после активного многократного побуждения к ней удается получить один-два ответа в плане вопросов, а затем вновь наступают отторжение контакта, моторное беспокойство с раздражительностью. В кистях рук сохраняются примитивные атетозоподобные стереотипии. В целом поведение полевое, с временами наступающим возбуждением, самоагрессией и разрушительными тенденциями.

В психическом статусе на первый план выступает тяжелое умственное недоразвитие с аутистическими тенденциями, которые позволили диагностировать детский аутизм. Структура аутизма была столь глубока и очевидна, что на этом этапе состояние приближалось к детскому аутизму Каннера.

Логопедическое обследование. Задержка психоречевого развития, аутистический синдром.

Неврологический статус. ЧМН — без видимой патологии. Ходит самостоятельно. Тонкая моторика кистей рук не сформирована. Сухожильные рефлексы не изменены. Координация не нарушена. Патологических знаков нет. Болевая чувствительность сохранена. Тазовые функции не нарушены.

Соматический статус. Долихоцефальный череп, удлиненное лицо, массивный подбородок. Большие оттопыренные уши, прогнатизм, высокое небо, нос с широким основанием и клювовидным кончиком. Кисти и стопы увеличены. Кожа гиперэластичная, растяжима. Суставы с повышенной разгибаемостью. Пролапс митрального клапана. Другой патологии со стороны внутренних органов не отмечено.

Катамнез: 9 лет 10 мес. После проведения 1-го курса лечения церебролизином по методу Осипенко — Скворцова смягчились моторная расторможенность и аутистическая отрешенность. Улучшились ориентация в окружающем, память, увеличился словарный запас, стал усваивать новые знания. В связи с заболеванием сестры проведено цитогенетическое обследование и кариотипирование детей и матери. Обнаружены 46 XY, Х-ФРА. У пробанда и сибса при цитогенетическом исследовании обнаружена ломкая Х-хромосома.

Катамнез: 10 лет 9 мес. После трех курсов терапии по методу Осипенко — Скворцова в НТЦ состояние резко улучшилось. Расширилось общение с окружающими, смягчилась аутизация. Появилось стремление к игровой деятельности, способен к наблюдению и подражанию в ней. Начал обучаться в школе. Выучил буквы. Сидит на уроках самостоятельно, без матери.

Полностью исчезли моторное возбуждение, беспричинный страх, бесцельное беспокойство кататоноподобного характера. В кистях рук не стало манеризмов. Осознает временные события. Стал пользоваться личными местоимениями, восстановилось осознание себя, использует личные местоимения по отношению к себе. Исчезло симбиотическое отношение к матери. Помогает ей в уходе за сестрой. Оживились эмоции.

Логопедическое обследование. Улучшилась связанная речь, стал употреблять более сложные по звуковому составу слова.

Заключение. В настоящее время в статусе на первый план выступает умственное недоразвитие со значительным нивелированием аутистической симптоматики, снятием кататоноподобного возбуждения и страхов. При первом осмотре ребенка в возрасте 9 лет статус определяли проявления аутизма, стереотипии в пальцах рук, симптомы тождества, особые речевые расстройства в форме контаминации, незавершенности фраз, их разорванности, негативизм, фобии, моторное возбуждение с агрессией, которые служили основанием для диагностики аутизма.

Периодами состояние утяжелялось, сопровождаясь регрессом приобретенных навыков, присоединением фобического синдрома, оживлением моторного возбуждения с агрессивными тенденциями. Наличие этих симптомов, казалось бы, только подтверждало диагностику классического аутизма.

Положительная динамика состояния с почти полным купированием аутистических расстройств, обнаружение при цитогенетическом обследовании ломкой Х-хромосомы послужили основанием к постановке диагноза: УМО, Х-ФРА, аутистическиподобный синдром.

Настоящий случай представляет несомненный интерес в отношении как динамики состояния при лечении новым методом по Осипенко — Скворцову, так и нивелирования собственно аутистических симптомов при Х-ФРА, а также уменьшения проявлений умственного недоразвития. Следующее наблюдение.

Ребенок М., 5 лет 1 мес, от 2-й беременности, протекавшей без патологии. Роды в срок, нормальные.

Психомоторное развитие. Голову держит с 1 мес, сидит с 6 мес, ходит с 13 мес. Первые слова с 1,5 года; фразовой речи нет.

К 3 годам в поведении стали обращать на себя внимание задержка в становлении речи, отказ от общения, однообразная стереотипная, примитивная игра, особые постукивания пальцами рук по предметам, сосание пальцев рук, периодические двигательные возбуждения с негативностью.

В 4,5 года поступила в НТЦ профилактики и лечения детской неврологической инвалидности.

Психический статус при поступлении. Отрешена. Глазной реакции нет, на звук, зов реакция отставленная. Обследованию сопротивляется. Речь эгоцентрическая, понимание элементарной фразы присутствует, ответы иногда носят противоположный характер. Настроение индифферентно-раздражительное. На показ игровых предметов, сладостей положительно не реагирует, напротив, следует отказная, протестная реакция, стремление к уходу от источника раздражения. В целом поведение однообразное, бездеятельное. В пальцах рук стереотипные манеризмы. Сон не расстроен, аппетит вялый, избирательный выбор пищи.

Неврологический статус. ЧМН без патологии. Двигательная сфера: ходит самостоятельно, расторможена. Сухожильные рефлексы живые, равномерные. Патологических знаков нет. Координация не нарушена. Болевая чувствительность сохранена. Дисфазия.

ЭЭГ: -ритм 7 кол/с, регулярный, 1000 мкВ. Эпикомплексы отсутствуют; -ритм незначительный, -волны — множественные.

Изменения на ЭЭГ резидуально-органического генеза свидетельствуют о дисфункции диэнцефально-стволовых структур.

Диагноз: атипичный РДА, сдвиг в развитии между 1 — 1,5—3 годами. Отставание в умственном развитии на 2— 3,5 возрастных порядка.

После двух курсов терапии в НТЦ состояние ребенка улучшилось. Увеличился словарный запас, стала иногда пользоваться двусловными предложениями. Речь не использует в качестве средства коммуникации. По инструкции не работает. Аутохтонная деятельность расширилась: реагирует на детские передачи, показанные по телевизору, иногда наблюдает за игрою детей. Стала периодами выполнять просьбы матери. Можно сказать, что отрешение стало менее выраженным, больше осознает ситуацию.

Катамнез: 5 лет 5 мес. После курсов терапии в НТЦ отмечена положительная динамика в состоянии ребенка. Улучшилось в целом самочувствие, нивелировалась депрессия, смягчилась астения. Настроение стало ровнее. Появилась ориентировочная реакция на зов, звук. Восстановилась глазная реакция с возможностью зрительной фиксации на предметах. Ребенок стал пользоваться лепетными формами речи, особенно в случаях аффективного напряжения. Дольше может смотреть телевизор. Стала подчиняться матери, появилась возможность вывести ее на прогулку. Увеличилась протяженность действий по заданию извне. При поступлении направленная деятельность отсутствовала. В моторике кистей рук сохраняются стереотипные манеризмы, присутствует ходьба на цыпочках наряду с обычной опорой во время ходьбы на всю стопу. Реакция «глаза в глаза» стала продолжительнее во времени. Негативистические, отказные реакции остаются, однако они наблюдаются реже.

ЭЭГ-изменения резидуально-органического генеза; в сравнении с предыдущей ЭЭГ установлено некоторое улучшение параметров корковой активности; -ритм — 8 кол/с.

Логопедическое обследование. Активизировался лепет, легче идет на занятия к логопеду.

Цитогенетическое исследование. При цитогенетическом исследовании и детей, и матери: обнаружена ломкость участка Xq27.3, позволившая подтвердить диагноз Х-ФРА.

Таким образом, на основании обследования и наблюдения можно подтвердить диагноз: синдром Мартина — Белл, или Х-сцепленная умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой (Х-ФРА), аутистическиподобный синдром.

Интерес в данном случае представляет поздняя диагностика Х-ФРА, коморбидность с аутистическиподобным синдромом, большое сходство болезненного состояния с процессуальным аутизмом, значительное улучшение состояния после терапии.

ncpz.ru

Ответы Mail.ru: Сколько хромосом у даунов

47 хромосом. 22 или 23 дублируются по непонятным причинам. или я чета напутал хД. Ска всегда был тупым и ленивым. на даунов с картинок надеюсь похож не очень, но мизинцы кривые. А на пробы 1 хер денег нет хД.

1. У аутистов (да это разные заболевания!) 2. 47

47. У тебя столько же

47 хромосом у даунов 46 хромосом у нормальных людей

touch.otvet.mail.ru

чем отличаются люди Аутисты от Даунов?

Разные заболевания. У даунов лишняя хромосома и отставание в развитие, внешне похожи друг на друга и видно сразу, при этом могут хорошо общаться с людьми. Аутисты внешне ничем не отличаются от среднестатистических людей, но замкнуты в себе практически не контактируют с окружающими. Но в разной степени.

Дауны - люди с заторможенностью в интеллекте. Аутисты - люди "в себе", просто асоциальные люди, которые плохо и неадекватно реагируют на внешний мир. Среди аутистов часто встречаются особо умные и одаренные люди, в отличии от первых.

Дауна- генетическая поломка, аутизма причины другие.. . Дауна- олигофрены, у них мало работающей мозговой ткани уже с сталии проектирования.. . У "аутистов" мозгов достаточно, да и мозговой продукции тоже.. . Вот только открыть её в нужном направлении не могут.. . Потому и называются "аутистами"- мозговая работа внутри себя...

с-м дауна хромосомная, т е врожденная патология. а аутизм-замкнутость в себе

аутисты лучше чем дауны!

Дауны - люди с заторможенностью в интеллекте. Аутисты - люди "в себе", просто асоциальные люди, которые плохо и неадекватно реагируют на внешний мир. Среди аутистов часто встречаются особо умные и одаренные люди, в отличии от первых или аутисты лучше чем дауны

touch.otvet.mail.ru

Ответы Mail.ru: Сколько хромосом у человека?

В клетках тела человека 46 хромосом ---------------------------------------------------------------------- Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра - хромосомы. Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы) . В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) . Существует два типа клеточного деления - митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет) . При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской. При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом. Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности. Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными. Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами. Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов. Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст в Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент. Хромосома 20 стала третьей по счету. Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. В состав хромосомы входит 727 генов, 32 из которых связаны с развитием генетических заболеваний, включая болезнь Крейтцфельда-Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, диабет. Шестьдесят миллионов нуклеотидов, входящие в состав хромосомы, составляют около двух процентов всего генетического кода человека. Доктор Панос Делоукас (Panos Deloukas), возглавлявший группу ученых, отметил, что хромосома содержит дополнительный участок ДНК, содержащий, по крайней мере, один ген. Подобный участок обнаруживается у 37 процентов людей европейской расы. Ученым не известно, функционирует ли этот ген у людей, и за что он отвечает. Учеными также обнаружено, что в двадцатой хромосоме встречается более 30 тысяч вариантов расположения нуклеотидов, что обеспечивает разнообразие строения ДНК. Знание вариаций, по мнению ученых, поможет, например, объяснить, почему у некоторых людей есть предрасположенность к развитию рака или сахарного диабета. Каждая хромосома человека представлена двумя спиралевидными цепочками молекул ДНК, соединенных между собой нуклеотидами. В ДНК содержится четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Последовательность расположения нуклеотидов в молекулах ДНК определяет генетический код организма. У людей 99,9 процентов генов одинаковы, и именно различие в строении 0,1 процента генов делает людей уникальными.

touch.otvet.mail.ru


Смотрите также