Синдром видемана беквита


Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Беквита – Видемана».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Хирург.

Есть видимые дефекты брюшины, например грыжа. Детки склонны к новообразованиям, врожденным порокам сердца. Диагностируются увеличенные внутренние органы и низкий уровень сахара в крови (гиперинсулинизм), что может вызывать судороги. Если патология слишком тяжелая, возможен летальный исход.

Часто люди даже не знают о такой патологии, как синдром Беквита-Видемана, но болезнь диагностируют нередко: согласно статистическим данным, на каждые четырнадцать тысяч новорожденных рождается один ребенок с патологией.

Заболевание наследственного характера, развивается из-за изменений в одиннадцатой хромосоме. Выявить патологию в пубертатном периоде нельзя. В девяноста процентах случаев в семейном анамнезе родителей генетических отклонений не было. Остальные двадцать процентов передают болезнь по наследству.

Появиться синдром Беквита-Видемана может из-за таких причин:

  • генетический фактор;
  • спонтанная мутация.

В случае наследования передача происходит по аутосомно-доминантному типу: патология передается как мальчикам, так и девочкам. Симптомы заболевания не всегда будут проявляться у одного из родителей. Специалисты объясняют это как мозаичную форму, когда половина клеток с нормальным генотипом, а половина — изменены.

Бывает и спонтанное появление синдрома по невыясненным пока причинам, которые оказывают влияние на клетки зародыша еще в самом начале беременности.

Признаки синдрома Беквита-Видемана

Патология имеет как внешние, так и внутренние признаки, указывающие на ее развитие:

  • ребенок начинает быстро расти с раннего детства — темп роста начинает замедляться после восьми лет;
  • в некоторых случаях аномальное развитие частей тела происходит только с одной стороны, поэтому возникает асимметричность внешнего вида;
  • у некоторых детей слишком увеличивается язык, что вызывает трудности при глотании и дыхании;
  • сильно увеличиваются органы брюшной полости;
  • наблюдаются увеличенные ушные раковины;
  • аномальное развитие почек;
  • низкий уровень сахара в крови.

У детей повышен риск развития онкологии. Новообразованиям подвержены почки, могут возникнуть гепатобластомы и опухоль Вильмса.

При обращении будущих родителей к доктору будет проводиться генетическое тестирование, которое покажет возникшую мутацию. Это сложная процедура, помогающая диагностировать синдром в 80 % случаев.

Консультацию должен провести врач-генетик, который подскажет, какое обследование необходимо пройти, ведь процедура назначается индивидуально.

Выявить синдром Беквита-Видемана можно и у беременной женщины. Признаки патологии проявляются как осложнения при беременности:

  • большое количество околоплодных вод;
  • слишком высокий риск преждевременной родовой деятельности.

Выявить патологии можно во время проведения УЗИ.

Здоровье ребенка необходимо постоянно контролировать — если понадобится, оказать ему врачебную помощь.

  • в индивидуальном порядке необходимо следить за уровнем сахара в крови;
  • в течение жизни больные люди должны внимательно следить за здоровьем, потому что высок риск возникновения новообразований.

Необходимо отметить, что взрослые люди, которым в раннем детстве ставили такой диагноз, вполне нормально живут, не испытывая дискомфорта.

Если у новорожденного слишком увеличен язык, назначают оперативное вмешательство. В ходе проведения операции выполняют коррекцию формы языка. Избежать хирургического вмешательства не удастся, потому что дефект будет создавать проблемы во время кормления ребенка и при дыхании. В будущем речь будет искажена.

Проблему с увеличенными внутренними органами и пупочной грыжей решают с помощью хирургического вмешательства.

Консультацию проводят иммунолог и ортопед.

Таким детям очень нужна забота родителей. Ребенок не должен находиться на сквозняке, переохлаждаться. К тому же его необходимо оберегать от инфекционных заболеваний, ведь у больных детей часто низкий иммунитет, когда даже обычное респираторное заболевание может оказаться большой проблемой. Родители даже при небольших проблемах со здоровьем должны обращаться за помощью к специалисту.

В качестве профилактики еще до планирования беременности можно пройти специальные тесты, которые помогут обнаружить изменения хромосом у будущих родителей. Об этом задумываются редко, узнавая об отклонении уже после рождения ребенка с таким диагнозом.

Заболевание чаще передается по наследству, поэтому если в семье кто-то болен, вероятность рождения ребенка с патологией составляет 55 %.

На сегодняшний день, к сожалению, нет медикаментозного лечения синдрома. Если пара, где один из родителей или оба больны, хочет завести детей, единственным методом рождения здорового ребенка будет искусственное оплодотворение.

Прогноз для жизни вполне благоприятен, если вовремя выявить болезнь и оказать ребенку медицинскую помощь. За новорожденным должны хорошо ухаживать родители. Спустя некоторое время темп роста приходит в норму, а пропорции тела восстанавливаются.

simptomer.ru

Синдром Беквита – Видемана | европейский журнал генетики человека - Новости

Предметы

Аннотация

Синдром Беквита-Видемана (BWS) является модельным расстройством для изучения импринтинга, нарушения регуляции роста и онкогенеза. Уникальные наблюдения в этом расстройстве указывают на важное окно эмбрионального развития, относящееся к наблюдениям увеличенного монозиготного двойникования и увеличенной частоты эпигенетических ошибок после субфертильности / вспомогательной репродукции.

Вкратце

  • Синдром Беквита-Видемана (BWS) представляет собой нарушение регуляции роста, проявляющееся соматическим избыточным ростом и предрасположенностью к эмбриональным опухолям.

  • Заболеваемость BWS оценивается как 1 из 13 700.

  • Современные протоколы эпиднадзора за опухолью включают ультразвуковое исследование брюшной полости и анализы альфа-фетопротеина (АФП).

  • BWS вызван различными эпигенетическими и / или генетическими изменениями, которые нарушают регуляцию импринтированных генов на хромосоме 11p15.5.

  • Молекулярные подгруппы BWS связаны с различными рецидивами риска.

  • субфертильность / вспомогательная репродукция связана с повышенной частотой BWS.

Вступление

Синдром Беквита-Видемана (BWS) является педиатрическим нарушением чрезмерного роста, включающим предрасположенность к развитию опухоли. Клиническая картина сильно варьируется; в некоторых случаях отсутствуют характерные черты экзомфалоса, макроглоссии и гигантизма, как первоначально описано Беквитом и Видеманом. 1, 2 BWS - это панетническое заболевание с оценочной заболеваемостью населения 1 на 13 700. Эта цифра, вероятно, занижена, поскольку более легкие фенотипы могут быть не установлены. Заболеваемость одинакова у мужчин и женщин с заметным исключением монозиготных близнецов, которые показывают значительный избыток женщин. В дополнение к клинической гетерогенности, BWS также проявляет этиологическую молекулярную гетерогенность. Разнообразные генетические и / или эпигенетические изменения в генах, регулирующих рост на хромосоме 11p15.5, связаны со специфическими корреляциями фенотип-эпигенотип / генотип, включая различные риски рецидива. BWS обычно происходит спорадически (85%), но семейная передача происходит в ∼ 15% случаев.

Клинический обзор

Люди с BWS могут расти с большей скоростью во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни. Параметры роста обычно показывают рост и вес около 97-го процентиля, а размер головы ближе к 50-му процентилю. Высота взрослого человека обычно находится в пределах нормы. 3, 4 Аномальный рост мож

ru.sarlpromotech.com

Синдром Беквита-Видемана - лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Беквита-Видемана - лечение в Италии

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

  • Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.
  • Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.
  • Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.
Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Типичным признаком является наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин, кроме этого, встречаются округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса. 

Микроскопически выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса в поджелудочной железе, нефрогенную бластому в почках, наличие резко увеличенных клеток и ядер в надпочечниках. Встречаются двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, отмечается расширение метафизов длинных трубчатых костей с кольцевым сужением диафизов. 

В ряде случаев наблюдается иммуно-дефицитное состояние. В 5% случаев имеется склонность к развитию злокачественных опухолей (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Выявляются полицитемия, гипогликемия, являющаяся очень характерным симптомом (особенно в период новорожденности), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемией. Однако в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Популяционная частота неизвестна. 

Уровень неонатальной смертности составляет примерно 21% и в основном обусловлен застойной сердечной недостаточностью. Для выживших прогноз в целом бывает благоприятным и зависит от тяжести сочетанных аномалий и наличия отдаленных осложнений. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. 

В более поздние сроки проводится эхографическая оценка развития плода в динамике. В случаях подозрения на макросомию может быть предложено кесарево сечение из-за риска развития дискоординации родовой деятельности. Целесообразно родоразрешение в специализированных пренатальных медицинских центрах для проведения раннего хирургического лечения дефектов передней брюшной стенки и коррекции гипогликемии. Рекомендуется эхографическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.


+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

www.rusmedserv.com

Омфалоцеле и Синдром Беквита-Видемана - запись пользователя Буду мамой (elinka25) в сообществе Здоровье новорожденных в категории Разное

Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки

В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности ...

Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .

2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .

3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет ... 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .

По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично ... Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .

Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .

Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом ...на тот момент я бы не пережила наверное.

Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .

30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!

Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .

Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!

У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .

В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .

На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !

Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .

Единственное что меня волнует сейчас - это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .

Единственное, что меня будет волновать в будущем - это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные ...

Я состою в группе "Омфалоцеле и гастрошиз " в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!

В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее .... Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .

Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .

Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!

Продолжение следует.....

Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это... Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.

www.babyblog.ru

синдром Беквит-Видемана - Beckwith–Wiedemann syndrome

Синдром Беквит-Видемана ( б ɛ к ˌ ш ɪ & thetas ; v я д ə . М ə п / ; сокращенно BWS ) представляет собой расстройство , обрастание обычно присутствует при рождении, характеризуется повышенным риском детского рака и некоторых врожденных особенностей.

Нет консенсуса клинические диагностические критерии синдрома Беквит-Видемана (BWS) не существует.

Синдром Беквит-Видеман (BWS) следует подозревать у лиц , которые имеют один или несколько из следующих основных и / или второстепенных результатов.

Основные выводы, связанные с BWS

  • Спланхномегалия с участием одного или несколько внутрибрюшного органы , включая печень, селезенку, почки, надпочечники, и / или поджелудочную железу
  • Цитомегалии плода коры надпочечников (патогномоничная)
  • Почечные нарушения, включая структурные аномалии, nephromegaly, нефрокальциноз и / или последующее развитие медуллярной губчатой ​​почки
  • Передние складки линейной мочки уха и / или задние винтовые ямы уха
  • Плацентарная мезенхимальные дисплазии
  • Нёба (редко в BWS)
  • Кардиомиопатия (редко в BWS)
  • Положительная история семьи (≥1 членов семьи с клиническим диагнозом BWS или истории, или особенности, указывающие на BWS)

Незначительные результаты, связанные с BWS

  • Связанные с беременностью результатов, включая многоводие и недоношенности
  • неонатальная гипогликемия
  • Сосудистые поражения , включая невус симплекс ( как правило , появляется на лоб, глабель, и / или заднюю часть шеи) или гемангиомы (кожные или extracutaneous)
  • Характерные фации в том числе средней зоны ретрузии и подглазничной складками
  • Структурные сердечные аномалии или кардиомегалия
  • Диастаз выпрямляется
  • Расширенный костный возраст (общий в разрастании / эндокринных расстройствах)


Диагноз BWS устанавливается в пробанда с одним из следующих способов :

  • Три основных или два основных плюс, по крайней мере один незначительные критерии Примечание: BWS следует рассматривать как клинический спектр, причем некоторые пострадавшие лица, имеющие только один или два наводящий клинические результаты. Таким образом, общепринятые клинические критерии, предложенные здесь не следует рассматривать как абсолютные, а как руководящие принципы. Другими словами, они не могут быть использованы, чтобы исключить диагноз BWS и не могут заменить клинического суждения.
  • Эпигенетическое или геномное изменение приводит к аномальному метилированию при 11p15.5 или гетерозиготной BWS-патогенный вызывающим вариантом в CDKN1C в присутствии одного или нескольких клинических результатов

презентация

Большинство детей с BWS не все эти функции. Кроме того, некоторые дети с BWS имеют другие результаты , включая: невус flammeus , видный затылок , среднюю зону гипоплазию , гемигипертрофию , мочеполовые аномалии (увеличенные почки), аномалии сердца, опорно - двигательный аппарат аномалию, и потерю слуха. Кроме того , некоторые недоношенные новорожденные с BWS не имеют макроглоссии , пока ближе к их предполагаемой дате поставки.

Учитывая различия между отдельными индивидуумами с BWS и отсутствием простого диагностического теста, определение BWS может быть затруднено. В попытке унифицировать классификацию BWS, DeBaun и др. определил ребенок как имеющий BWS, если ребенок был поставлен диагнозом врачом, как имеющий BWS, и если ребенок имеет по крайней мере два из пяти общих особенностей, связанных с BWS (макроглоссией, макросомией, по средней линии живота дефектов стенки, ушные складки, неонатальная гипогликемии ). Другое определение представлено Эллиот и др. включает наличие либо три основных функций (дефект переднего брюшной стенки, макроглоссию или prepostnatal разрастания) или два основных плюс три небольших выводы (ухо складки, невус flammeus, неонатальная гипогликемия, nephromegaly или hemihyperplasia).

В то время как большинство детей с BWS не заболевают раком, дети с BWS действительно имеют значительно повышенный риск развития рака. Дети с BWS наиболее подвержены риску в раннем детстве и должны получить скрининг рака в течение этого времени.

В общем, дети с BWS очень хорошо и расти, чтобы стать взрослыми нормального размера и интеллекта, как правило, без синдромальных особенностей их детства.

Опухоли

Большинство детей (> 80%) с BWS не заболевают раком; Однако, дети с BWS гораздо более вероятно (~ 600 раз больше) , чем у других детей , чтобы развить определенные виды рака детства, в частности , опухоль Вильмса (нефробластомой), pancreatoblastoma и Гепатобластома . Лица с BWS , как представляется, только в группе повышенного риска развития рака в детстве (особенно в возрасте до четырех) и не имеют повышенный риск развития рака в зрелом возрасте. Если 100 детей с BWS не последовало от рождения до возраста десяти, около 10 случаев рака можно было бы ожидать в группе , прежде чем в возрасте четырех лет, и около 1 случай рака в группе можно было бы ожидать от четырех лет и десяти. В дополнении к опухоли Вильмса и гепатобластоме, дети с BWS были показаны в отдельных клинических случаях для разработки ганглионеврома , адренокортикальная карциномы , острый лимфолейкоза , саркомы печени , рака щитовидной железы , меланомы , рабдомиосаркомы и аденомиосаркомы .

Вильмса опухоль, злокачественная опухоль печени, и аденомиосаркома обычно можно вылечить, если диагностировано рано. Ранняя диагностика позволяет врачам лечить рак, когда он находится на ранней стадии. Кроме того, менее токсичен лечение. Учитывая важность ранней диагностики, все дети с BWS должны получить скрининг рака.

УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца по крайней мере до восьми лет , рекомендуется и анализ крови, чтобы измерить альфа-фетопротеин (АФП) каждые 6 недель до тех пор , по крайней мере , четырех лет. Семьи и врачи должны определить график скрининга для конкретных пациентов, особенно возраст , в котором прекратить скрининг, основанный на их собственной оценке соотношения риска и пользы.

генетика

Большинство (> 85%) случаев BWS являются спорадическими, а это означает , что, как правило, никто в этой семье не имеет BWS, и родители больного ребенка не подвержены повышенному риску наличия других детей с BWS. Тем не менее, в некоторых случаях (<15%) из BWS являются семейными, а это означает , что близкий родственник может также BWS, и родители больного ребенка могут быть подвержены повышенному риску наличия других детей с BWS. BWS было показано, в частности , включают мутации в определенной области на коротком плече хромосомы 11 упоминается как 11р15, что приводит к гиперактивности гена IGF-2 (фактор роста) и / или отсутствие активной копии CDKN1C (ингибитор клетки ген пролиферации).

BWS может быть вызван целым рядом различных генетических дефектов. Более пяти различных ошибок , связанных 11р15 были идентифицированы у разных пациентов BWS. Некоторые пациенты имеют материнские хромосомные перегруппировки 11р15. Другие пациенты имеют отцовскую uniparental дисомии (UPD) хромосомы 11, а это означает , что материнская копию этой хромосомы заменяются дополнительной отцовской копией. Многие другие пациенты имеют аномальное метилирование ДНК в различных областях 11p15, а это означает , что нормальные эпигенетические метки , которые регулируют импринтированные гены в этой области изменяется. Несколько других пациентов одна копии гена , расположенные в 11р15, вместо двух копий.

Отсутствие мутации у ребенка с клиническими данными , свидетельствующими о BWS не должно исключать диагноз BWS. Даже после обширного молекулярного тестирования, специфический дефект вызывает BWS в отдельных пострадавших может остаться неизвестным. В 3 из 10 пациентов BWS в небольшом эксперименте, генетическая или эпигенетическая мутация не может быть найдена. Этот факт показывает , почему BWS остается клиническим, а не генетическая диагностика, так как врачи не могут определить и испытание для всех генетических причин BWS. Клиническое определение , используемое для BWS ограничено, потому что нет стандартных диагностических критериев не существует , которые были независимо проверены с пациентами , которые имеют либо генетические или эпигенетические мутации. Когда молекулярные анализы были завершены в 10 детей, встречавшихся критерий исследований для BWS, только 7 из 10 детей имели генетические или эпигенетические мутации.

Учитывая, что генетика BWS сложна, ребенок с BWS должен находиться под медицинским обслуживанием генетика или специалист в области управления BWS.

Гены являются ИФР-2 , CDKN1C , h29 и Kcnq1ot1 .

Ассоциация с CDKN1C

CDKN1C представляет собой белка , кодирующий ген , который кодирует ингибитор киназы циклина-зависимый , который действует как негативный регул тора пролиферации клеток, эффективно делая CDKN1C гена - супрессора опухолей. CDKN1C также работает во время развития плода, предотвращая плод становится слишком большим. Он расположен на коротком плече хромосомы человека 11 в ICR2 области, наряду со многими другими отпечатками генов. Так как CDKN1C преимущественно материнский выражаются, гипометилирование в ICR2 области материнского аллель может привести к патологии , такие как рак или дефект , известный как синдром Беквит-Weidemann. Синдром Беквит-Weidemann (BWS) также может быть вызван CDKN1C 11р15 эпимутациями. Он также может быть результатом делеции небольших количеств ДНК , которые вызывают хромосомные аномалии, что делает ген неактивным. Это оставляет только отечески выраженную Igf2 для содействия пролиферации клеток. Снижение ограничения роста приводит к избыточному росту многих тканей, что приводит к общим симптомам BWS. Эти симптомы могут включать в себя макроглоссию, органомегалии, периорбитальную наполненность и грыжи. Модели Нокаут для CDKN1C у мышей действительно существуют; В самом деле, многие из пораженного потомства обладают плода и неонатальной летальности и имеют большинство функций , связанных с синдромом Беквит-Weidemann.

управление

Брюшные дефекты стен являются общими у новорожденных с BWS и может потребоваться хирургическое лечение. Эти дефекты могут изменяться в тяжести от омфалоцеле (самый серьезный) к пупочной грыжи и диастаза прямых мышц живота ( не менее серьезной). Омфалоцеле врожденный порок развития , в котором Кишечник новорожденного, а иногда и другие органы брюшной полости, выступают из брюшной полости через пупок. Новорожденные с омфалоцель обычно требуют хирургического вмешательства , чтобы поместить содержимое брюшной полости обратно в брюшную полость, чтобы предотвратить серьезные инфекции или шок. Пупочная грыжа также дефект , в котором содержимое брюшной полости приходит через слабую брюшную стенку мышцу в области пупка. В целом, новорожденные с пупочной грыжей не требуют лечения , потому что часто эти грыж спонтанно близко от четырех лет. Если по истечении этого времени, грыжа по - прежнему присутствует, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Диастаз выпрямляется является разделение левой и правой сторон прямой мышцы живота, которые обычно соединены между собой. Дети с диастаза прямых мышц живота , как правило , не требуют лечения , так как условие решает , как ребенок растет.

Неонатальной гипогликемии , низкий уровень глюкозы в крови в течение первого месяца жизни, происходит около половины детей с BWS. Большинство из этих гипогликемических новорожденных бессимптомно и имеют нормальный уровень глюкозы в крови в течение нескольких дней. Тем не менее, не лечить стойкую гипогликемия может привести к необратимому повреждению мозга. Гипогликемии у новорожденных с BWS должны осуществляться в соответствии со стандартными протоколами для лечения неонатальной гипогликемии. Обычно это гипогликемия может легко лечить с помощью более частых кормлений или медицинских доз глюкозы. Редко (<5%) детей с BWS будет продолжать иметь гипогликемию после неонатального периода и требуют более интенсивного лечения. Такие дети могут потребовать трубки кормления, устного гипергликемического лекарства, или частичных панкреатэктомий.

Макроглоссия , большой язык, является очень распространенным (> 90%) и характерной особенностью BWS. Младенцы с BWS и макроглоссией обычно не может полностью закрыть рот перед своим большим языком, заставляя его выступать наружу. Макроглоссия в BWS становится менее заметным с возрастом и часто не требует лечения; но это не вызывает проблемы для некоторых детей с BWS. В тяжелых случаях, макроглоссия может вызвать трудности дыхательной, кормления и речь. Дети с BWS и значительной макроглоссией должны быть оценены краниофациальной командой.

Лучшее время для выполнения операции для большого языка не известно. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять операцию между 3 и 6 месяцев. Хирургия макроглоссии включает в себя удаление небольшой части языка, так что она вписывается в рте, чтобы обеспечить надлежащую челюсть и развитие зубов.

Невус flammeus (порт невус) представляет собой плоская, красный родинки , вызванной капиллярным (малые кровеносные сосуды) мальформацией. Дети с BWS часто невус flammeus на лбу или задней части шеи. Невус flammeus доброкачественный и обычно не требует какого - либо лечения.

Гемигипертрофия (hemihyperplasia) является ненормальным асимметрия между левой и правой сторон тела , происходящего , когда одна часть тела растет быстрее , чем обычно. Дети с BWS и гемигипертрофией могут иметь изолированные асимметрии одной части тела, или они могут иметь разницу , влияющую на всю одну стороны тела. Лица, не имеющие BWS также могут иметь гемигипертрофию. Изолированная гемигипертрофия ассоциируются с повышенным риском развития рака. Типы рака и возраста рака похожи на детей с BWS. В результате, дети с гемигипертрофией должны следовать общему протоколу скрининга рака для BWS.

Гемигипертрофия также может вызывать различные ортопедические проблемы, поэтому дети с существенной hemihyperplasia конечности должны быть оценены и последующие ортопедическим хирургом.

Hemihyperplasia влияет на лицо иногда может вызвать серьезные косметические проблемы, которые могут быть решены с помощью черепной команды лица.

Прогноз

В целом, прогноз очень хорошо. Дети с BWS обычно делают очень хорошо, и расти, чтобы стать высотами ожидаемых на основе высот своих родителей. В то время как дети с BWS подвергаются повышенному риску развития рака у детей, большинство детей с BWS не заболевают раком, и подавляющее большинство детей, которые развивают рак можно успешно лечить.

Дети с BWS по большей части не имели каких-либо существенных задержек по сравнению с их братьями и сестрами. Тем не менее, некоторые дети с BWS действительно есть проблемы с речью, которые могут быть связаны с макроглоссией или потерей слуха.

Прогресс в лечении неонатальных осложнений и у недоношенных детей в течение последних двадцати лет значительно улучшил истинный уровень младенческой смертности, связанный с BWS. В обзоре беременности, в результате которых 304 детей с BWS, не было зарегистрирована ни одного неонатальной смерть. Это по сравнению с ранее сообщаемым уровнем смертности на 20%. Данные из бывшего исследования была получена из реестра BWS, база данных, которая может быть слегка смещен в сторону привлечения живых детей; Однако смерть не была критерием исключения присоединиться к реестру. Это говорит о том, что в то время как дети с BWS, вероятно, имеют более высокий, чем нормальный риск детской смертности, она не может быть столь же высоко как 20%.

Вспомогательные репродуктивные технологии

Вспомогательные репродуктивные технологии (АРТ) представляют собой общий термин , относящийся к методам , используемых для достижения беременности с помощью искусственного или частично искусственного пути. По данным CDC, в целом, процедуры АРТ включают хирургическое удаление яйца из яичников женщины, сочетая их со спермой в лаборатории, и возвращение их к телу женщины или жертвуя их к другой женщине. АРТ была связана с эпигенетическими синдромами, в частности BWS и Angelman синдрома . Три группы показали повышенную скорость АРТ концепции у детей с BWS. Ретроспективное исследование случай - контроль из Австралии нашли 1 в 4000 риска BWS в их экстракорпоральное населения, в несколько раз выше , чем среди населения в целом. Другое исследование показало , что дети , зачатые с помощью экстракорпорального оплодотворения ( ЭКО ) в три-четыре раза больше шансов на развитие заболевания. Нет конкретного типа АРТ не было более тесно связано с BWS. Механизм , посредством которого АРТ производит этот эффект все еще находится под следствием.

эпидемиология

синдром Беквит-Видемана, по оценкам, заболеваемость в один 13700; около 300 детей с BWS рождаются каждый год в Соединенных Штатах. Точная частота BWS неизвестна из-за выраженной изменчивости в презентации и трудности, с диагнозом синдрома в. Число зарегистрированных детей, рожденных с BWS, скорее всего, низкое, поскольку многие из них родились с BWS, но есть клинические признаки, которые менее заметные и поэтому пропустил. BWS было зарегистрировано в различных этнических группах и происходит одинаково у мужчин и женщин.

Дети , зачатые с помощью экстракорпорального оплодотворения имеют три-четыре раза увеличить вероятность развития синдрома Беквит-Видемана. Считается , что это связано с генами , которые включены или выключены с помощью процедур экстракорпорального оплодотворения.

история

В 1960 - х годах, д - р Джон Брюс Беквит , американский патолог и д - р Ханс-Рудольф Видеман , немецкий педиатр, независимо друг от друга сообщили о случаях предлагаемого нового синдрома. Первоначально называемый синдром EMG (для пупочной грыжи , макроглоссии и гигантизм ), этот синдром с течением времени стало известно как синдром Беквита-Видеман или синдром Видемана Beckwith.

Первоначально, доктор Ханс-Рудольф Видеман (родилось 16 февраля 1915, Бремен, Германия, умерла 4 августа 2006, Киль) ввел термин пупочной грыжи - макроглоссию - гигантизм (EMG) синдром , чтобы описать сочетание врожденных брюшных дефектов стенок как грыжа ( пупочная грыжа ), большие языки ( макроглоссия ), а также крупные тела и / или длинные конечности ( гигантизм ). Со временем, это созвездие было переименовано синдром Беквит-Видемана следуя autoptical наблюдениям профессора Джона Брюса Беквит (родился 18 сентября 1933, Спокан, Вашингтон), который также наблюдается серьезное увеличение размеров надпочечников у некоторых из этих пациентов ,

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

ru.qwe.wiki

Синдром Беквита-Видемана – Таблетикс

Синдром Беквита-Видемана (СБВ, код по МКБ-10: Q 87.3) относится к расстройству разрастания. Это состояние обычно характеризуется большим размером тела (макросомия), большим языком (макроглоссия), увеличенными внутренними органами (висцеромегалия), наличием дефекта брюшной стенки (пупочной грыжи или омфалоцеле) и низким уровнем сахара в крови в новорожденный период (неонатальная гипогликемия).

Беквит и Видеман первоначально описывали синдром Беквит-Видеманна в 1960-х годах. Он также известен как синдром Видемана-Беквита и синдром гигантизма.

Синдром СБВ часто проявляется пренатально с макросомией плода, увеличенной плацентой и часто избыточной амниотической жидкостью (полигидрамниозом), которая может привести к преждевременной родам (ребенок рождается более чем за три недели до его назначенного срока). Если плод имеет расширенный язык (макроглоссия) и не может проглотить, как обычно, это может привести к накоплению избыточной амниотической жидкости.

Помимо проблем с глотанием у новорожденных, макроглоссия также может привести к трудностям с кормлением и дыханием.

Примерно 75% младенцев, имеющих СБВ, будут иметь омфалоцеле. Омфалоцеле возникает, когда отсутствие мышц живота позволяет абдоминальному содержимому выступать через отверстие в животе. Это покрывается мембраной, в которую вставляется пуповина.

Предполагается, что омефалоцеле вызвано нарушением процесса нормального заражения организма через три-четыре недели развития плода. Хотя у 25% младенцев с СБВ нет омфалоцеле, у них могут быть другие дефекты стенки брюшной полости, такие как пупочная грыжа или даже менее сильное отделение мышц живота, называемое diasasis recti.

Пятьдесят-шестьдесят процентов новорожденных с присутствием СБВ имеют низкий уровень сахара в крови в течение первых нескольких дней жизни. Это называется неонатальной гипогликемией. Клетки островков поджелудочной железы продуцируют инсулин. Этот кластер клеток называется островками Лангерганса и составляет около 1% поджелудочной железы. Эти клетки являются наиболее важными клетками, чувствительными к сахару (глюкозе) в организме. Когда человек ест пищу с высоким содержанием глюкозы или углеводов, это приводит к повышению уровня сахара в крови, что является сигналом для увеличения секреции инсулина островковыми клетками поджелудочной железы.

Если вырабатывается слишком много инсулина, уровень глюкозы в крови падает слишком низко. Это называется гипогликемия. Поскольку глюкоза является основным топливом для функции мозга, если гипогликемия длится слишком долго, это может привести к повреждению головного мозга. По этой причине обнаружение и лечение гипогликемии чрезвычайно важно.

Иногда начало гипогликемии откладывается до первого месяца после рождения. По этой причине родителям ребенка с СБВ следует научить следить за симптомами гипогликемии, чтобы они могли как можно скорее обратиться за медицинской помощью. Дети с СБВ имеют повышенный риск смертности, связанной с развитием опухоли.

Генетика СБВ является сложной. Приблизительно 85% людей, имеющих СБВ, не имеют семейной истории СБВ и имеют нормальный кариотип. Из этих пациентов приблизительно 20% имеют унитарную дистрофию по отцовской линии для хромосомы 11p15.

Унипарентная дисомия возникает, когда человек получает две копии хромосомы, часть хромосомы или ген от одного родителя, в отличие от получения одной копии от каждого родителя. В этой ситуации количество экспрессии гена может быть изменено и вызывать заболевание или расстройство.

Примерно у 5-10% пациентов, у которых нет семейной истории и нормального кариотипа, обнаружено изменение гена вблизи 11p15, которое называется p57 (KIP2). Эта область гена, p57 (KIP2), является областью супрессора опухолей, что означает, что ее присутствие подавляет развитие опухоли, потеря нормально функционирующего региона может привести к развитию опухоли и потенциально привести к СБВ. Ген IGF-2 (инсулиноподобный фактор роста-2) также находится в этом регионе.

Унипарентная дисомия и мутация гена приводят к изменениям дозировки нормальных функционирующих генов, что приводит к гиперэкспрессии, а затем к увеличению роста и риска опухоли.

Когда изменение гена в области p57 (KIP2) обнаруживается у любого из родителей пораженного ребенка, шанс для будущего ребенка иметь СБВ может достигать 50% с каждой будущей беременностью. Оставшиеся 70% людей, имеющих СБВ, отсутствие семейного анамнеза и нормальный кариотип, не имеют идентифицируемой причины для СБВ. Ожидается, что вероятность того, что другие члены семьи будут затронуты в этом случае, будет низкой.

Приблизительно 10-15% людей, имеющих СБВ, имеют положительную семейную историю и нормальный кариотип. Из этих семей до 50% могут иметь идентифицируемое изменение гена в области p57. Если женщина переносит это изменение гена, то у нее есть 50%-ый шанс с каждой беременностью для того, чтобы иметь ребенка с СБВ. Если мужчина переносит изменение гена, вероятность наличия пострадавшего ребенка увеличивается.

До 50% людей с положительным семейным анамнезом и нормальным кариотипом не имеют идентифицируемого изменения гена в области p57. В этой ситуации шанс для родителей иметь другого пострадавшего ребенка достигает 50%. Примерно у 1-2% пациентов с СБВ обнаружена аномалия хромосомы.

Демография

Показатель заболеваемости СБВ составляет приблизительно один из 14000, хотя это, вероятно, недооценивается из-за невыявленных случаев.

Признаки и симптомы

Основные признаки или симптомы включают макросомию, макроглоссию, дефект брюшной стенки, висцеромегалию, эмбриональные опухоли, гемигиперплазию, складки ушной раковины или ушные ямки, почечные аномалии и редко расщепление неба.

Незначительные признаки и симптомы включают:

  • полигидрамниоз;
  • недоношенность;
  • неонатальную гипогликемию;
  • пороки сердца,;
  • гемангиому;
  • лицевой невус и другие характерные черты лица, которые включают недоразвитую середину и возможные складки мягких тканей под глазами.
Предыдущая статьяОфтальмометрия (кератометрия): показания, противопоказания, методика проведения и расшифровка результатовСледующая статьяМиома матки: симптомы, группы риска и лечение

Специализация: невролог. Диплом по специальности "Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело)", Омский государственный медицинский институт

tabletix.ru

Синдром Видемана-Беквита - симптомы болезни, профилактика и лечение Синдрома Видемана-Беквита, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Синдром Видемана-Беквита (синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма, EMG-синдром) впервые описан в 1963 году. У новорожденных была отмечена гипогликемия в сочетании с соматическими изменениями.

Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. В некоторых случаях выявляют структурные перестройки 11 хромосомы.

Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Видемана-Беквита, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Синдром Беквита – Видеманна

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Патология

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.

Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.

Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.

Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Генетические причины

Основная причина синдрома Беквита – Видеманна: мутация гена IGF-2 в 11-й хромосомной паре. IGF-2 означает инсулиноподобный фактор роста 2 (Insulin-like growth factor 2). Вообще, это название полипептида, молекулы которого гомологичны (подобны) молекулам инсулина. Но действует IGF-2 как фактор роста (стимулирует рост клеток). Ген, кодирующий IGF-2, имеет такое же название. Мутации гена нарушают процесс кодирования фактора роста, что ведет к серьезным нарушениям пролиферации (разрастания) и дифференцирования клеток, к нарушениям межклеточного обмена. На макроуровне это проявляется как пороки развития организма и как нарушения обмена веществ.

Виды мутаций гена IGF-2 могут быть различными. Например, обе хромосомы 11-й пары содержат отцовский ген IGF-2, а материнский отсутствует. Либо в обеих хромосомах присутствуют и отцовский, и материнский ген IGF-2, тогда как им следует располагаться в разных хромосомах данной пары. В некоторых случаях (примерно 20 процентов) выявить характер мутации вообще не удается.

Эпидемиология

В среднем синдром Беквита – Видеманна выявляется в одном случае на 13 тысяч родов (0,008 процента). То есть распространенность невысокая. Но 15 процентов всех выявленных случаев указывают на семейный характер заболевания (то есть кто-то в родне матери или отца, чей ребенок родился с синдромом Беквита – Видеманна, уже имеют такое же расстройство). Значит, если в прямой родне отмечена эта болезнь, то риск, что у ребенка будет синдром Беквита – Видеманна, несколько выше «базовых» 0,008 процента. Немного выше он и в том случае, если беременность инициирована процедурой ИКСИ.

www.wp-german-med.ru

Что такое синдром Беквита Видемана, как он проявляется?

Большинство людей никогда не слышали о такой болезни, как синдром Беквита Видемана, но тем не менее она встречается не так уж и редко. По статистике, один такой ребенок рождается в среднем на каждые 13 700 малышей. Синдром возникает в результате изменений в 11 хромосоме, то есть является генетическим заболеванием. Предсказать появление такого недуга заранее практически невозможно. Приблизительно в 85 % случаев родители малыша никогда не имели в роду каких-либо отклонений, связанных с генетикой. Но в остальных 10-15 % синдром Беквита Видемана передается по наследству. Что нужно знать о таком недуге, как он выявляется, как происходит лечение и уход за малышом – обо всем этом мы и поговорим сегодня.

Что это такое

Синдром Беквита Видемана – это не что иное, как нарушение регуляции роста. Болезнь может иметь явные характерные признаки, но может протекать и совершенно незаметно. Часто определяется внешне, когда новорожденный рождается крупным (макросомия) с весом более 4 кг и ростом более 56 см. У деток могут быть непропорциональными и несимметричными различные участки тела, например, большой язык (макроглоссия) или необычные, большие ушные раковины или сама их форма, неестественно пышные щечки и прочее. Нередко сопровождается дефектами брюшины (диастаз мышц, пупочная грыжа), почечными нарушениями, малыши предрасположены к новообразованиям. У них могут быть увеличенными некоторые внутренние органы, встречаются пороки сердца. Дети страдают от гипогликемии (низкий сахар в крови), на этой почве могут возникать судороги. В особо тяжелых случаях может наступить летальный исход.

Прогноз для жизни

Такие малыши отличаются от своих сверстников: они гораздо крупнее, выше, и у них быстрее развивается костная масса. В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход - прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму. Наглядно покажет, как проявляется синдром Беквита Видемана, фото и картинки, расположенные ниже. На них явно видны признаки заболевания: увеличенная черепная коробка, макроглоссия, пупочная грыжа у малыша.

Как выявить

Система генетического тестирования на возможные мутационные отклонения достаточно сложная, но с ее помощью можно идентифицировать около 80 % случаев. Родителям следует посетить врача-генетика, который скоординирует прохождение исследования и даст полноценную консультацию касательно каждого индивидуального случая.

У уже беременной женщины также можно выявить синдром Беквита Видемана. Симптомы могут характеризоваться различными осложнениями течения беременности. Часто это повышенное количество амниотической жидкости вокруг плода, аномально длинная, крупная пуповина или плацента, значительно повышается риск преждевременных родов. Выявление отклонений происходит в момент ультразвукового исследования.

Лечение

Сводится к постоянному контролю над здоровьем ребенка и оказанию ему необходимой помощи в каждом отдельном случае. Следует наблюдать за содержанием в крови кальция и сахара. Риск возникновения опухолей у таких людей составляет около 8 %, об этом следует помнить и при малейшем подозрении обращаться за помощью на протяжении всей жизни. Однако в большинстве случаев лечение протекает успешно. Взрослые люди, которым при рождении ставили диагноз синдром Беквита Видемана, отзывы о состоянии и качестве своей жизни оставляли вполне позитивные. Они не испытывают излишних проблем со здоровьем и ведут полноценный образ жизни.

Грудничкам, страдающим от макроглоксии, назначается хирургическое вмешательство с целью коррекции формы языка. Ведь патология может стать серьезной проблемой при кормлении малыша, способствовать нарушению дыхания, а в дальнейшем повлиять и на качество речи. Так же решаются проблемы с пупочной грыжей или иными изменениями внутренних органов. Может потребоваться помощь ортопеда и иммунолога.

Такие малыши остро нуждаются в родительской заботе. Следует избегать переохлаждений, сквозняков и всяческих инфекций. У детей с таким синдромом часто возникают иммунодефицитные состояния, а оттого любая, даже самая обычная простуда может повлечь за собой серьезные осложнения. При малейшей проблеме обращайтесь за помощью к врачу.

Можно ли предотвратить

Выявить генетические изменения хромосом у родителей, а значит, и спрогнозировать рождение ребенка с синдромом, можно лишь проведя предварительные тесты перед планированием беременности. Но мало молодых семей об этом задумывается после свадьбы. Часто люди узнают о такой своей «особенности» после рождения малыша с признаками Беквита Видемана. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. То есть, если кто-либо из кровных родственников - ваших или вашего супруга - имел подобное нарушение, то у сына или дочки шанс получить синдром "в наследство" составляет 50 %. К сожалению, решить проблему медикаментозно пока невозможно. Единственным выходом в такой ситуации может быть процедура оплодотворения ЭКО.

fb.ru

Синдром Беквита — Симптомы

Не менее интересным и познавательным в плане феномена геномного импринтинга является терминальный район другой хромосомы – район короткого плеча хромосомы 11, структурные и функциональные аномалии которого обусловливают широко распространенный синдром Видемана-Беквита, нефробластому, некоторые опухоли детского возраста.

Синдром Видемана-Беквита достаточно распространенное заболевание, встречающееся с частотой 1:10 000 – 1:12 000 новорожденных.

Характерными клиническими признаками этого синдрома являются: гигантизм, пупочная грыжа, макроглоссия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, долихоцефалия и другие диспластические стигмы; при рождении отмечается гипогликемия; у больных отмечается повышенная предрасположенность к возникновению опухолей.

Первоначально предпологалось, что синдром Видемана-Беквита наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования. Не исключалась возможность и мультифакториального наследования. Но в настоящее время общепринято считать, что синдром наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетратностью и вариабельной экспрессивностью, причем при наследовании большую роль играет феномен геномного импринтинга (в некоторых семьях клинические проявления отмечаются в 15%). Интерес же цитогенетиков был связан с тем, что при синдроме Видемана-Беквита с помощью высокоразрешающих молекулярных методов удалось установить частичную трисомию дистального участка короткого плеча 11 хромосомы отцовского происхождения. Кроме того, в 20% случаев причиной синдрома Видемана-Беквита является однородительская дисомия, а также в некоторых семьях описаны сбалансированные транслокации между 11 и 22 хромосомами, которые вызывают аналогичный синдром. В общей сложности структурные аномалии короткого плеча 11 хромосомы встречаются в 2% и могут быть унаследованы как от матери, так и от отца.

При определении риска у потомства в семьях с синдромом Видемана-Беквита необходимо проводить тщательное молекулярно-генетическое и молекулярно-цитогенетическое обследование.

4.6. Лечение хромосомных болезней

Лечение хромосомной патологии в основном симптоматическое. Цель такой терапии заключается в том, чтобы скорректировать такие фенотипические проявления, как умственная отсталость, замедленный рост, недостаточная феминизация или маскулинизация, недоразвитие гонад, устранить или исправить различные костные дефекты ит.д.


я этого широко используют различные виды терапии, в том числе анаболические гормоны, андрогены и эстрогены, гормоны гипофиза и щитовидной железы, различные витамины и общеукрепляющие средства. Очень широко применяется хирургическое симптоматическое лечение: удаление катаракты, лишнего (шестого) пальца на ноге или руке, пластические операции при незаращении верхней губы и/или неба, устранение стеноза привратника и врожденных пороков сердца, удаление различных опухолей и т.д. Перечисленные дефекты часто сопровождают трисомии по хромосомам 13, 18 и 21, триплоидию, синдромы 4р- и 5р- и иные хромосомные аномалии. Из других видов симптоматической терапии следует отметить климатотерапию, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение, рентгенорадиологическое облучение.

Несмотря на широкое разнообразие симптоматической терапии, применяемой для лечения хромосомных болезней, они до сих пор неизлечимы. Учитывая этот факторы, в настоящее время основное внимание уделяется предупреждению рождения детей с хромосомными аномалиями.

Что это такое

Синдром Беквита Видемана – это не что иное, как нарушение регуляции роста. Болезнь может иметь явные характерные признаки, но может протекать и совершенно незаметно. Часто определяется внешне, когда новорожденный рождается крупным (макросомия) с весом более 4 кг и ростом более 56 см.


деток могут быть непропорциональными и несимметричными различные участки тела, например, большой язык (макроглоссия) или необычные, большие ушные раковины или сама их форма, неестественно пышные щечки и прочее. Нередко сопровождается дефектами брюшины (диастаз мышц, пупочная грыжа), почечными нарушениями, малыши предрасположены к новообразованиям. У них могут быть увеличенными некоторые внутренние органы, встречаются пороки сердца. Дети страдают от гипогликемии (низкий сахар в крови), на этой почве могут возникать судороги. В особо тяжелых случаях может наступить летальный исход.

Прогноз для жизни

Такие малыши отличаются от своих сверстников: они гораздо крупнее, выше, и у них быстрее развивается костная масса. В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход — прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму. Наглядно покажет, как проявляется синдром Беквита Видемана, фото и картинки, расположенные ниже. На них явно видны признаки заболевания: увеличенная черепная коробка, макроглоссия, пупочная грыжа у малыша.

Как выявить

Система генетического тестирования на возможные мутационные отклонения достаточно сложная, но с ее помощью можно идентифицировать около 80 % случаев. Родителям следует посетить врача-генетика, который скоординирует прохождение исследования и даст полноценную консультацию касательно каждого индивидуального случая.

У уже беременной женщины также можно выявить синдром Беквита Видемана. Симптомы могут характеризоваться различными осложнениями течения беременности. Часто это повышенное количество амниотической жидкости вокруг плода, аномально длинная, крупная пуповина или плацента, значительно повышается риск преждевременных родов. Выявление отклонений происходит в момент ультразвукового исследования.

Лечение

Сводится к постоянному контролю над здоровьем ребенка и оказанию ему необходимой помощи в каждом отдельном случае. Следует наблюдать за содержанием в крови кальция и сахара. Риск возникновения опухолей у таких людей составляет около 8 %, об этом следует помнить и при малейшем подозрении обращаться за помощью на протяжении всей жизни. Однако в большинстве случаев лечение протекает успешно. Взрослые люди, которым при рождении ставили диагноз синдром Беквита Видемана, отзывы о состоянии и качестве своей жизни оставляли вполне позитивные. Они не испытывают излишних проблем со здоровьем и ведут полноценный образ жизни.

Грудничкам, страдающим от макроглоксии, назначается хирургическое вмешательство с целью коррекции формы языка. Ведь патология может стать серьезной проблемой при кормлении малыша, способствовать нарушению дыхания, а в дальнейшем повлиять и на качество речи. Так же решаются проблемы с пупочной грыжей или иными изменениями внутренних органов. Может потребоваться помощь ортопеда и иммунолога.


Такие малыши остро нуждаются в родительской заботе. Следует избегать переохлаждений, сквозняков и всяческих инфекций. У детей с таким синдромом часто возникают иммунодефицитные состояния, а оттого любая, даже самая обычная простуда может повлечь за собой серьезные осложнения. При малейшей проблеме обращайтесь за помощью к врачу.

Можно ли предотвратить

Выявить генетические изменения хромосом у родителей, а значит, и спрогнозировать рождение ребенка с синдромом, можно лишь проведя предварительные тесты перед планированием беременности. Но мало молодых семей об этом задумывается после свадьбы. Часто люди узнают о такой своей «особенности» после рождения малыша с признаками Беквита Видемана. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. То есть, если кто-либо из кровных родственников — ваших или вашего супруга — имел подобное нарушение, то у сына или дочки шанс получить синдром «в наследство» составляет 50 %. К сожалению, решить проблему медикаментозно пока невозможно. Единственным выходом в такой ситуации может быть процедура оплодотворения ЭКО.

В структуре наследственных заболева­ний, сопровождающихся задержкой нерв­но-психического развития детей, высокий удельный вес составляют генетически де­терминированные болезни, характеризую­щиеся высокими показателями физиче­ского развития, среди которых синдром Беквита-Видемана занимает одно из пер­вых мест.

Синдром Беквита-Видемана получил свое название по имени немецкого педиа­тра Видемана (Мейетапп) и американско­го врача Беквита (ВескмуМ), впервые опи­савших это заболевание, соответственно, в 1963 и 1964 годах.

Частота патологии — 1 :10 000-1 :15 000 новорожденных [1].

Генетические данные и патогенез. Тип наследования синдрома неоднозначен и довольно сложен. В 15% семейных слу­чаев характер передачи заболевания оп­ределяется как аутосомно-доминантный. У большинства больных (примерно 80%) па­тология возникает спорадически.

Синдром Беквита-Видемана обуслов­лен различными повреждениями кластера генов, расположенных в области короткого плеча хромосомы 11, в сегменте 15.5 [2].

Большую роль в нормальном функцио­нировании генов этого локуса играет ге­номный импринтинг. Импринтинг — это раз­личное действие генов в зависимости от их родительского (отцовского или мате­ринского) происхождения. В настоящее время нарушение импринтинга считается основной причиной развития синдрома Бе­квита-Видемана.

У некоторых больных заболевание обу­словлено хромосомной патологией — деле- цией, дупликацией или транслокацией с во­влечением локуса 15.5 короткого плеча хро­мосомы 11. На долю таких хромосомных аномалий приходится, примерно, 2% [3].

Клинические проявления. Заболева­ние формируется внутриутробно. Обра­щают на себя внимание высокие антро­пометрические параметры новорожден­ного: в среднем, длина тела составляет 52,6 см, масса — 4 кг. Высокие показате­ли физического развития сохраняются и в дальнейшем. Характерны также макро- глоссия и грыжа пупочного канатика (ом- фалоцеле). Типичными признаками син­дрома являются горизонтальные насечки на мочках ушей, микро- или макроцефа­лия, выступающий затылок, экзофтальм (вследствие относительной гипоплазии орбит), пупочная и паховая грыжи, клито- ромегалия, висцеромегалия (печени, по­чек, поджелудочной железы, иногда сердца). Нередко встречаются пороки развития внутренних органов: двурогая матка, диафрагмальная грыжа, добавоч­ная селезенка, врожденные пороки серд­ца — чаще септальные дефекты, легких (неправильная дифференцировка легоч­ной ткани на доли), кишечника (незавер­шенный поворот кишечника).

Психическое развитие больных варьи­рует: описаны пациенты как с нормальным интеллектом, так и с умственной отстало­стью различной степени выраженности (рис. 7.2.1 на цветной вкладке).

Диагностика и дифференциальная диагностика. При обследовании новорож­денных с синдромом Беквита-Видемана, как правило, выявляются полицитемия и гипогликемия, приводящие к развитию тя­желой неврологической симптоматики и, нередко, к летальному исходу.

У детей старше 7-10 лет часто диагно­стируют гиперлипидемию, гиперхолесте- ринемию, гипокальциемию [4].

Для детей с синдромом Беквита-Виде­мана характерно повышенное содержание в сыворотке крови соматомедина С, игра­ющее, вероятно, ведущую роль в реализа­ции высоких антропометрических параме-
трое больных [5] Высокий уровень сома- томедина С в сыворотке крови детей с синдромом Беквита-Видемана обуслов­лен избыточной продукцией гена инсули ноподобного фактора роста-2 (ген ЮР2), возникающей в результате потери геном­ного импринтинга (диаллельная экспрес­сия гена 1(3 Р2)

При синдроме Беквита-Видемана не­редко регистрируются иммунодефицит- ные состояния Заболевание относится к группе риска развития злокачественных новообразований Одной из возможных причин формирования опухолей может быть снижение адаптивного ответа, выяв­ляемое у больных с синдромом Бекви­та-Видемана [5] Суть его заключается в том, что предварительная обработка лим­фоцитов малыми (неповреждающими) дозами мутагена с чувствительностью клеток к воздействию больших (повреж­дающих) доз этого же самого или других мутагенов Адаптивный ответ оценивает­ся по процентному содержанию двуните- вой ДНК У здоровых детей адаптивный ответ, как правило, нормальный и равен 100% У лиц с синдромом Беквита-Виде- мана процент двунитевой ДНК после двойной обработки лимфоцитов у-лучам и в возрастающей дозировке составяет не выше 75%, что свидетельствует о полном отсутствии у больных адаптивного ответа по у-типу

Рентгенологические методы исследова­ния позволяют выявить опережение кост­ного возраста, расширение метафизов длинных трубчатых костей и кольцевидное сужение диафизов

Патоморфологические изменения при патолого-анатомическом анализе нередко обнаруживают гиперплазию клеток ост­ровков Лангерганса, нефрогенную бласто- му, резкое увеличение клеток и ядер в над­почечниках

Дифференциальная диагностика прово­дится с заболеваниями, которым свойст­венны высокие антропометрические пара­метры и снижение интеллекта К таким бо­лезням относятся синдромы Сотоса, Симпсона-Голаби-Бехмеля, Вивера, Мар­шалла-Смита, аномалии половых хромо­сом (синдромы Клайнфельтера — 47, XXV и 47, ХУУ) и омфалоцеле

Лечение синдрома Беквита-Видемана носит симптоматический характер и на­правлено, в основном, на стимуляцию нер- вно-психического развития и иммунного статуса больных

С целью профилактики развития зло­качественных новообразований необхо­димо оберегать больных от неблагопри­ятных воздействий внешней среды стро­го запрещены профессии, связанные с радиацией и химическими веществами, противопоказано проживание в районах с повышенным радиационным фоном и вы­сокой инсоляцией Показан также стро­гий контроль за назначением цитостати- ческих препаратов и ионизирующего об­лучения


simptomi.online

Синдром Беквита-Видемана — фото, симптомы, диагностика

Синдром Беквита-Видемана представляет собой заболевание, характеризующееся широким спектром симптомов и физических признаков, которые варьируются по степени тяжести. Заболевание является врожденным и диагностировать можно еще на стадии беременности. Однако, в некоторых случаях наблюдается средний вес ребенка при рождении и скоростное увеличение роста после рождения, называется данная аномалия развития макросомией, необычайно большой язык — макроглоссия, увеличение некоторых внутренних органов органомегалия, и дефекты брюшной стенки омфалоцеле или пупочная грыжа.
Синдром Беквита Видемана может быть связан с низкий уровнем сахара в крови в течение первых нескольких дней (неонатальная гипогликемия), отличительными признаками мочек ушей и другие лицевые аномалии, аномальное увеличение одной стороны или строение тела в результате неравномерного (асимметричного) роста, и повышенным риском развития некоторых детских онкологических заболеваний, наиболее часто опухоли Вильмса и гепатобластома. Примерно 85 процентов людей с данным синдромом имеют генетические изменения, которые, как представляется, происходят случайным образом. Синдром также передаётся по наследству, но составляет не большой %, около 10-15% людей с этим синдромом.

Изначально данный синдром назывался по-другому и включал в себя несколько заболеваний: омфалоцеле, макроглоссия, синдром гигантизма. Но в 1969 году сочетание врожденных аномалий было переименовано в синдром Беквита-Видемана.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Беквита-Видемана настолько различны, что назвать хотя бы пару объединяющих симптомов или признаков, которые встречаются у больше половины лиц с данным синдромом не получится. Диагностика синдрома Беквита-Видемана может быть осложнена, так как пациенты часто рождаются с генетическими изменениями, происходящим в отдельных клетках или участках тела.
Многие клинические особенности синдрома Беквита-Видемана в период развития ребенка могут стать менее заметными, а уже в более взрослом возрасте многие могут прийти к нормальному росту и внешнему виду.
Данный синдром как правило не затрагивает интеллектуальные способности ребенка, особенно если не связано с длительной гипогликемией или хромосомной дупликацией.

Некоторые младенцы с синдромом Беквита-Видемана рождаются раньше назначенного срока, и особенность в том, что недоношенные малыши уже имеют избыточный вес. Рост продолжается в детском возрасте и замедляется в возрасте от 7 до 8 лет. Патологическое расширение одной стороны или строение тела может привести к неравномерному росту.

Дефект передней брюшной стенки выглядит как пупочная грыжа (также известный как омфалоцеле), в котором часть кишечника ребенка и органы брюшной полости выпячиваются и торчат через пупок. Кишечник и другие органы покрыты тонкой мембраной. Менее серьезные дефекты могут выглядеть как выступание части кишечника через аномальное отверстие в мышечной стенке живота вблизи пуповинной грыжи. Внутренние органы младенцев могут быть аномально увеличенными, могут быть затронуты некоторые из перечисленных органов:

  • Печень
  • Селезенка
  • Поджелудочная железа
  • Почки или надпочечники

Некоторые новорожденные с синдромом Беквита-Видемана могут иметь низкий уровень сахара в крови из-за своей аномалии в развитии, а именно слишком большого роста и чрезмерной секреции гормона инсулина островками поджелудочной железы.

У детей с синдромом Беквита-Видемана часто наблюдается увеличенный в размерах язык (макроглоссия), из-за этого могут появляться трудности при разговоре, кормление или дыхании.

Помимо увеличенного языка синдром может иметь и другие аномалии черепа и лица (черепно-лицевой) области. К таким особенностям могут относиться отличительные складки в области ушей и вмятины на задних отделах ушей, и в задней область черепа.
Некоторые младенцы могут иметь бледно-красные или красновато-фиолетовые пятна на лица при рождении, чаще всего на веках и лбу, появляются данные пятна из-за большого скопления мелких кровеносных сосудов. Пятна обычно проходят или становятся менее заметными в течение первого года жизни.



Также у детей можно заметить, что одна сторона лица больше, чем другая, а также гетерохромию (разный цвет глах).

 

Кроме того, у некоторых детей может наблюдаться неправильное соприкосновение верхних и нижних зубов или выступ нижней челюсти, особенно часто это наблюдается у детей с увеличенным языком.

Помимо перечисленных симптомов и признаков у детей с синдромом Беквита-Видемана, наблюдается неправильное развитие почек или почечная медуллярная дисплазия, и образование кальциевых отложений в почках (нефрокальциноз), которые могут ухудшить работу почек.
Дети с синдромом беквита-видемана могут иметь повышенный риск развития раковых заболеваний, чаще это нефробластома, заболевание представляет собой злокачественное новообразование почки, и опухоли с вовлечением печени (гепатобластома). Реже встречаются другие злокачественные новообразования такие как рабдомиосаркома. Появление злокачественных новообразований наиболее возможно до 8 лет.

Причины

Около 85 процентов детей, рожденных с синдромом Беквита-Видемана, не имеют наследственной истории заболевания, поэтому считать синдром наследственным заболеванием нельзя, но тот факт, что рождаются дети от родителей с тем же синдромом не дает возможности отрицать это.

Синдромом Беквита-Видемана результат различных патологий, влияющих на правильную экспрессию генов, которые контролируют рост в определенной области 11 хромосомою (11p15.5 — регуляция роста).

У каждого ребенка имеется по два экземпляра каждого гена, по одному от отца и по одному от матери. Правильный геномный отпечаток необходим для нормального развития и дефектный отпечаток на хромосоме 11 может привести к такому синдрому. Несколько генов, которые контролируют рост на одиннадцатой хромосоме отпечатываются, что означает, что активен только один ген от матери или хромосомы отца, а не обоих как должно быть.

Исследования показывают, что у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть более высокий риск развития расстройства в результате геномного импринтинга.

Диагностика заболевания

Синдром Беквита-Видемана может быть диагностирован и подтвержден после рождения на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических признаков (например, увеличения веса или роста, макроглоссии)

В ряде случаев некоторые процедуры могут быть выполнены до рождения. Например, УЗИ может определить размеры развивающегося плода и показать другие признаки, что может свидетельствовать о синдроме Беквита-Видемана, например, увеличение амниотической жидкости, увеличенная плацента, омфалоцеле, увеличена окружность живота, или другие аномалии.

Лечение

Лечение синдрома Беквита-Видемана направлено на лечение конкретных признаков и симптомов, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребоваться у разных специалистов одновременно, генетики, педиатры, пластические хирурги, специалисты по почкам, стоматологи, речевые патологи, педиатрические онкологи и другие специалисты в области здравоохранения.

У новорожденных с синдромом Беквита-Видемана, необходимо постоянно контролировать уровня сахара в крови, чтобы обеспечить своевременное выявление и лечение гипогликемии.

У многих младенцев с пупочной грыжей дефект может неожиданно исчезнуть к возрасту примерно один год. Операция, как правило, не требуется, если пупочная грыжа не увеличивается. Однако, у новорожденных с омфалоцеле, хирургическая коррекция дефекта, требуется сразу после рождения.

В дополнение к консультациям с пластическими хирургами и пульмонологами детям с макроглоссией следует пройти исследование сна, а также изучить процесс приема пищи. Трудности с питанием, вызванные аномально большим языком. Некоторым детям может потребоваться операция по уменьшению языка. Такая операция проводится, если макроглоссия вызывает дефекты строения десен и зубов, затруднения глотания, или мешает при разговоре. Имеются случаи, когда макроглоссия проходила сама, без хирургического вмешательства.

Кроме того, младенцы с синдромом Беквита-Видемана должны проходить регулярные обследования брюшной полости и почек, это рекомендовано для раннего выявления и лечения злокачественных опухолей, которые могут возникнуть в связи с данным синдромом.

Отличная статья 0

med8.ru


Смотрите также