Синдром клайнфельтера фото


Синдром Клайнфельтера | Журнал медицинских статей «Молодой врач»

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

  • атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
  • азооспермией или выраженной олигозооспермией,
  • повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
  • гинекомастией,
  • некоторыми признаками евнухоидизма.

 

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

 

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

 

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
  • у 28 — недостаточное оволосенение;
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
  • у 48 больных (69%) — азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.
Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

 

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0x1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

 

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

 

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

 

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

 

Похожие медицинские статьи

newvrach.ru

причины, симптомы и кариотипы, возможное лечение и отзывы

Синдром Клайнфельтера относится к распространенным генетическим патологиям. Данное заболевание не склонно к прогрессированию, а также не влияет на продолжительность жизни пациента и не приводит к получению инвалидности. Патология выявляется исключительно у мужчин и сопровождается возникновением характерных симптомов гипогонадизма. Нарушение развития и функции половых желез связано с формированием генетических мутаций в последней паре хромосом человека. При этом заболевание не относится к числу наследуемых, поскольку одним из основных проявлений синдрома Кляйнтефера является невозможность зачатия ребенка. Лишь незначительная часть мужчин с данной мутацией способна к оплодотворению. Диагностика основана на проведении гематологических тестов с целью измерения уровня гормонов. Наиболее точным считается осуществление генетического анализа кариотипа пациента. Лечение недуга симптоматическое и предполагает пожизненную заместительную терапию препаратами тестостерона.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Классификация и клинические проявления

Принято разделять несколько вариантов заболевания. Все они связаны с особенностями изменений, происходящих в генетическом материале пациента. Выделяют пять основных кариотипов синдрома Клайнфельтера:

  1. 47XXY считается самым распространенным. При данном типе патологии отмечается значительное снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте, вплоть до их полного отсутствия. Именно данный феномен обуславливает бесплодие у мужчины.
  2. Кариотип 48XXYY имеет фенотипические проявления в виде высокого роста человека, а также азооспермии. Регистрируется и ряд психологических особенностей таких пациентов. Эти личности характеризуются как скромные, агрессивность наблюдается лишь в редких случаях. Отмечается также замедление речи.
  3. Кариотип 48XXXY может не сопровождаться выраженными клиническими проявлениями. Рост мужчин с данным нарушением в генетическом коде может быть как средним, так и высоким. Специфическими признаками мутации считается гипертелоризм глаз, а также врожденное искривление пятого пальца на руках. Характер мужчин отличается пассивностью, речь значительно замедлена и монотонна.
  4. Пациенты с 49XXXXY кариотипом подвержены более выраженным поражениям. У них отмечается отставание как в физическом, так и в умственном развитии. Зачастую регистрируются проблемы с социальной адаптацией мальчиков, страдающих от данной формы синдрома Клайнфельтера.
  5. Мозаицизм 45X/46XY сопровождается сглаженными клиническими проявлениями. В отличие от других кариотипов, эта мутация характеризуется сохранением у пациента возможности к оплодотворению. Зачастую мужчины с данной формой заболевания имеют нормальные сперматозоиды, которые обнаруживаются при исследовании эякулята.

Ранние признаки

В большинстве случаев выявить наличие проблемы удается лишь после полового созревания мужчины. Однако отмечается ряд симптомов, которые сопровождают синдром Клайнфельтера еще в детском возрасте:

  1. Особенности телосложения, включающие активный рост в 5–8 лет, высокую талию, длинные тазовые конечности. Мальчики имеют непропорциональное туловище, что может значительно выделять их среди сверстников.
  2. Многие дети, страдающие от данной генетической проблемы, испытывают трудности при обучении и социальных контактах. Пациенты характеризуются также как замкнутые личности, страдающие от недостаточных вербальных навыков.
  3. К числу специфичных симптомов относят также небольшой объем и повышенную плотность яичек. В ряде случаев данное проявление исчезает после прохождения этапа полового созревания. Уменьшенные размеры семенников и пениса сохраняются в течение всей жизни у пациентов с кариотипом 49XXXXY.
  4. Гинекомастия, то есть увеличение объема грудных желез, также считается специфическим симптомом синдрома Кляйнтефера. Подобная гипертрофия является двусторонней и не приносит дискомфорта подросткам. Этот клинический признак успешно контролируется при своевременно начатой гормональной терапии.

Симптомы андрогенной недостаточности

Гипогонадизм имеет как внешние проявления, которые поддаются диагностике даже невооруженным взглядом, так и оказывает выраженное влияние на работу внутренних органов. К числу признаков, сопровождающих заболевание, относят:

  1. Уменьшенное количество растительности на лице и теле. Волосы в области груди у мужчин с синдромом Клайнфельтера отсутствуют, а на лобке растут по женскому типу, то есть их граница представляет собой прямую линию.
  2. Основным симптомом гипогонадизма является уменьшение размеров половых органов, в частности яичек. Семенники имеют небольшой объем и повышенную плотность, причем их роста в процессе развития ребенка не отмечается. В ряде случаев мошонка не имеет характерных для кожи данной области складок и пигментов.
  3. Сниженное либидо, то есть отсутствие стремления к половому контакту, характерное для пубертатного периода. В ряде случаев отмечается полное отсутствие интереса к сексуальным взаимоотношениям. При этом некоторые пациенты с синдромом Клайнфельтера, напротив, заводят семьи и не имеют проблем с потенцией и интимной жизнью.
  4. Бесплодие – основной симптом синдрома Клайнфельтера. В подавляющем большинстве случаев мужчины с данным генетическим заболеванием не способны иметь детей. Исключение составляют лишь пациенты с мозаицизмом в кариотипе. При этом современные достижения медицины в области репродукции делают возможным зачатие, благодаря осуществлению экстракорпорального оплодотворения. При проведении биопсии яичек врачам зачастую удается получить жизнеспособные сперматозоиды.
  5. Мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются предрасположенными к нарушениям обмена веществ. Это связано с развитием гормонального сбоя на фоне снижения активности гонад. Пациенты зачастую страдают от сахарного диабета и ожирения. Распространенной жалобой считается и появление мышечной слабости.

Гипогонадизм сопровождается повышенным риском развития остеопороза, а также аутоиммунных поражений, включающих в себя ревматоидные заболевания и системную красную волчанку. Данный каскад реакций связан с выраженным влиянием гормонального фона на соединительную ткань и иммунные процессы, происходящие в организме.

Интеллектуальные и психологические особенности

Показатель IQ у мужчин с заболеванием значительно варьируется. Его уровень во многом определяется кариотипом. В ряде случаев патология сопряжена с различной степенью умственной отсталости. Однако даже при высоком коэффициенте интеллекта пациенты страдают от выраженного снижения вербальных способностей. Данная проблема затрудняет восприятие человеком информации, а также усложняет процесс выражения своих мыслей в словесной форме. С точки зрения психологии, люди с синдромом Клайнфельтера характеризуются как скромные и тихие личности. Лишь у некоторых пациентов отмечается склонность к агрессии и вспыльчивость.

Причины возникновения

Точная этиология XXY синдрома на сегодняшний день неизвестна. Проблеме не свойственно наследование, поскольку абсолютное большинство пациентов бесплодны, то есть не способны иметь детей. Заболевание является следствием нарушений в процессе расхождения хромосом при развитии половых клеток у мальчиков. Факторы, способствующие сбоям в процессе мейоза и митоза, до сих пор не изучены. Поэтому для синдрома Клайнфельтера не определен тип наследования. Дисфункция возникает на раннем этапе эмбриогенеза, что делает изучение патогенеза проблемы довольно сложным. Стоит отметить, что наличие заболевания не влияет на продолжительность жизни человека. Однако дальнейший анализ возможных причин возникновения синдрома Клайнфельтера является актуальной проблемой в современной медицине.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Эффективность лечения и прогноз

На сегодняшний день терапия синдрома Клайнфельтера носит симптоматический характер. При этом чем раньше будет проведена коррекция гормональных нарушений в организме мальчика, тем более вероятно значительное снижение интенсивности клинических симптомов патологии.

Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. При этом стоит отметить, что использование гормонов не приводит к устранению бесплодия. Применение данных препаратов сопровождается уменьшением интенсивности таких клинических проявлений, как остеопороз и нарушение половой функции. Назначение заместительной терапии также приводит к облегчению социального взаимодействия пациентов. Однако использование препаратов тестостерона не сопровождается избавлением от уже сформировавшейся гинекомастии. Поэтому для предупреждения развития увеличения грудных желез рекомендуется начинать гормональное лечение сразу же после постановки диагноза. При выраженной гиперплазии оправдано проведение хирургической коррекции. При этом осуществляется операция исходя из пожеланий пациента, а не с лечебной целью. Представление о повышенном риске рака груди у мужчин с гинекомастией на фоне гипогонадизма на сегодняшний день считается устаревшим, и не было подтверждено.

Важный аспект в лечении синдрома Клайнфельтера – правильное взаимодействие врача и пациента, а также его родителей в случае если патология выявляется в детском или подростковом возрасте. Необходимо, чтобы больной имел полное представление о течении заболевания, а также последствиях, которые могут возникнуть. Ведущую роль в данном вопросе играют два фактора: компетентность врача и адекватный диалог между сторонами.

В ряде стран используется пренатальная диагностика, направленная на выявление дефекта. Это важно для будущих мам позднего репродуктивного возраста. Особенность связана с накоплением ошибок в генетическом материале женщины, что повышает риск возникновения сбоя при делении хромосом.

Прогноз заболевания зависит от своевременности медицинской помощи. Сам по себе синдром Клайнфельтера не несет угрозу жизни пациента. При этом большинство мужчин остаются бесплодными. При желании завести детей врачи рекомендуют обращаться к специалистам в области экстракорпорального оплодотворения. Важным аспектом в контроле заболевания является предупреждение развития сочетанных проблем, самыми распространенными из которых считаются остеопорозы и ревматоидные поражения. Адекватное использование гормональной заместительной терапии применяется с целью профилактики подобных нарушений.

Были проведены опросы пациентов с синдромом Клайнфельтера. Исследователи оценивали степень воздействия заболевания и проводимого лечения на качество жизни мужчин. 20% человек отметили, что худшим аспектом патологии для них являются физические отличия от здоровых представителей сильного пола. Дискомфорт опрошенным доставляла гинекомастия, малый размер семенников, а также недостаточная мышечная масса или избыточный вес. Подобные особенности становились поводом для насмешек со стороны окружающих, особенно в подростковом возрасте. Такие заявления подтверждают необходимость информирования населения о патологии с целью формирования правильного отношения к мужчинам с синдромом Клайнфельтера.

Еще одной распространенной проблемой среди пациентов является применение тестостерона. 9% опрошенных столкнулись с трудностями, связанными с назначением гормональной терапии. Препятствием для регулярного применения препарата для некоторых респондентов стала стоимость лекарства. Беспокойство доставляли и разногласия среди врачей и фармацевтов по поводу дозировок и формы использования гормональных средств. Отсутствие единой схемы применения медикамента усложняет терапевтический процесс, поскольку отсрочивает наступление желаемого эффекта.

Отзывы

Денис, 31 год, г. Краснодар

Долгое время с женой не получалось завести ребенка. Начали проверять здоровье у врачей. Супруга оказалась здоровой, а вот у меня доктора выявили проблему и поставили диагноз «синдром Клайнфельтера». Это заболевание и привело к невозможности зачатия. Врачи посоветовали задуматься об экстракорпоральном оплодотворении.

Евгений, 42 года, г. Тюмень

У сына во время планового медицинского смотра обнаружили гипогонадизм – недоразвитость половых желез. Решили провести комплексное обследование, сдали кучу анализов. У ребенка выявили синдром Клайнфельтера. Врачи назначили терапию, чтобы скорректировать недостаточность половых гормонов. Возможно, сыну придется принимать лекарства всю жизнь.

Загрузка...

prosindrom.ru

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

sindrom.info

симптомы, методы диагностики и лечения

Синдром Клайнфельтера является хромосомной патологией, которая обусловливается наличием в мужском кариотипе дополнительных женских хромосом. Его характеризуют первичный гипогонадизм, маленькие размеры тестикул, бесплодие, гинекомастия и неглубокое снижение интеллекта. Решающую роль в диагностировании синдрома Клайнфельтера (фото будет представлено в статье) отводят кариотипированию.

Кроме того, проводят анализ фенотипического признака, определяя половой хроматин, экскрецию фолликулостимулирующих гормонов с мочой, спермограмму и так далее. Лечение предполагает гормональную терапию наряду с оперативной коррекцией гинекомастии. Правда, полное излечение представленного синдрома на сегодняшний день, к сожалению, невозможно. Рассмотрим это заболевание подробнее.

Что он из себя представляет?

Синдром Клайнфельтера представляет собой дисомию или полисомию, на фоне которой у представителей мужского пола имеется как минимум две Х и одна Y-хромосома. Недуг в современном мире встречается с частотой один случай на тысячу новорожденных мальчиков. Причины синдрома Клайнфельтера рассмотрим ниже. Среди детей, которые страдают олигофренией, распространенность этой патологии составляет до двух процентов. Синдром получил название в честь американского специалиста Гарри Клайнфельтера, который впервые описал данное заболевание в 1942 году. Кариотип таких пациентов с дополнительной Х-хромосомой определили еще в 1959 году. Так как ведущим клиническим проявлением заболевания служит гипогонадизм, лечением таких пациентов занимаются специалисты из сферы эндокринологии и андрологии.

Каковы причины синдрома?

Подобно случаю синдрома Дауна, синдром Клайнфельтера связывают с нерасхождением хромосом в процессе мейоза либо это может происходить из-за нарушения деления зиготы. При этом довольно часто, в шестидесяти процентах случаев, мальчики приобретают лишнюю материнскую Х-хромосому вместо отцовской. Среди возможных причин такого рода хромосомной аномалии считаются также вирусные инфекции наряду с поздней беременностью, неполноценностью регуляторных механизмов иммунной системы отца или матери.

При наличии лишней X-хромосомы при синдроме Клайнфельтера может развиваться аплазия эпителия яичек наряду с их последующей гиалинизацией и атрофией, что во взрослом возрасте будет сопровождаться азооспермией или бесплодием эндокринного характера. Среди причин развития мужского бесплодия недуг составляет около десяти процентов, о чем постоянно должны помнить специалисты в сфере репродуктивной медицины.

При мозаичном варианте патологии, который составляет около десяти процентов, часть клеток отличается нормальным кариотипом, поэтому мужчины с таким синдром могут иметь и нормально развитые, а, кроме того, функционирующие железы половых органов, способные сохранять репродуктивные способности.

Как проявляет себя кариотип синдрома Клайнфельтера?

Симптоматика

Ребенок, родившийся с таким недугом, появляется с нормальными весовыми показателями и имеет правильную дифференцировку наружных гениталий и обычным размером тестикул. В раннем возрасте среди мальчиков с этим синдромом можно наблюдать частую заболеваемость отоларингологическими болезнями. Каковы еще признаки синдрома Клайнфельтера? Больные больше других подвержены бронхиту и пневмонии. Такие дети, как правило, отстают в моторном развитии, к примеру, они позднее других могут начать держать головку, стоять, сидеть или ходить. Кроме того, у них наблюдается задержка речевого развития. Уже в возрасте восьми лет мальчики с этим синдромом могут отличаться чересчур высоким ростом наряду с диспропорциональным телосложением, которое будет выражаться в наличии длинных конечностей и высокой талии. В допубертатном периоде у человека может обнаружиться двусторонний крипторхизм.

Симптомы в виде умственной отсталости умеренной степени, трудностей установления контактов со сверстниками и нарушений поведения зачастую встречаются среди половины пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера.

Внешние признаки

Внешние признаки, которые свидетельствуют о наличии у ребенка данного синдрома, как правило, проявляются уже в препубертатном или пубертатном периоде развития. К ним относят евнухоидный вариант телосложения. У этих детей позднее появляются вторичные половые признаки. Кроме того, у них наблюдают гипоплазию яичек, малый половой член и гинекомастию. В постпубертатном периоде наблюдают инволюцию тестикул, которая сопровождается потерей фертильности.

При осмотре подростков, страдающих хромосомным синдромом Клайнфельтера, выявляют отсутствие либо, в крайнем случае, скудный рост волос на лице, а также в районе подмышечных впадин. Оволосение на лобке у таких подростков происходит по женскому типу. Большинство больных отличаются редкими поллюциями и эрекцией, у них сохраняется половое влечение, правда ввиду выраженного андрогенного дефицита, чаще всего уже к тридцати годам снижается либидо и формируется импотенция.

Особенности больных, страдающих синдромом

Синдром Клайнфельтера (на фото) часто сопровождается аномалиями скелета, что проявляется в деформации грудной клетки и остеопорозе. У таких больных нарушается прикус, а также имеются врожденные пороки сердца и так далее. Помимо всего прочего, типично преобладание ваготонической реакции, к примеру, брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп. Со стороны органов зрения зачастую отмечают нистагм наряду с астигматизмом и птозом век.

Больные, страдающие синдромом, в особенности предрасположены к развитию сопутствующих патологий, таких как:

  • Эпилепсия.
  • Рак молочной железы.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Сахарный диабет.
  • Варикозное расширение вен.
  • Гипертонические заболевания наряду с ожирением.
  • Ишемическая болезнь сердца.
  • Ревматоидный артрит.
  • Острый миелоидный лейкоз.

У таких людей могут отмечаться различные психические заболевания в форме маниакального психоза и шизофрении. Имеются данные, которые подтверждают склонность больных этим синдромом к алкоголизму, гомосексуализму и наркомании.

Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом

Коэффициент интеллекта у пациентов – от ниже до выше среднего. Имеется диспропорция между вербальными способностями и общим уровнем интеллекта, так что им трудно воспринимать большой объем материала на слух, а также строить фразы со сложными грамматическими конструкциями. Это доставляет много неприятностей в процессах обучения. На профессиональной деятельности это также отражается. Специалисты считают больных скромными, робкими людьми с заниженной самооценкой и слишком высокой чувствительностью.

Диагностика заболевания

Подобно другим хромосомным аномалиям, синдром Гарри Клайнфельтера у плода могут обнаружить еще на этапе беременности матери во время проведения инвазивного пренатального диагностирования. Для этого выполняется амниоцентез, биопсия хориона или кордоцентез с дальнейшим анализом кариотипа.

Постнатальную диагностику синдрома проводят эндокринологи, андрологи и генетики. В рамках исследования полового хроматина в клетках слизистой полости рта находятся тельца Бара, что служит маркером описываемого отклонения. Другим характерным признаком служит особое изменение кожного рисунка на пальцах. Но все же окончательный диагноз наличия хромосомных аномалий можно установить только после проведения исследования кариотипа.

Ультразвуковое исследование мошонки позволяет выявить уменьшение общего объема яичек. На фоне исследования андрогенного профиля количество тестостерона в крови больного синдромом Клайнфельтера понижено, правда, при этом отмечают повышение уровня фолликулостимулирующих и лютеинизирующих гормонов. При анализе спермограммы выявляют олиго- или азооспермию. Морфологическое исследование материалов, которые добываются путем биопсии яичек, помогает выявить гиалиноз семенных канальцев наряду с гиперплазией и уменьшением числа клеток Сертоли, а, кроме того, отсутствие сперматогенеза.

В течение своей жизни мужчины, страдающие этим синдромом, могут обращаться за помощью к андрологам, сексологам или эндокринологам с проблемами бесплодия, наличием импотенции, а, кроме того, гинекомастии или остеопороза, правда, нередко бывает так, что заболевание остается нераспознанным.

Синдром Клайнфельтера: лечение

Полностью вылечить синдром сегодня, увы, не представляется возможным. Но тем не менее все пациенты нуждаются в проведении симптоматического и патогенетического лечения. В детском возрасте таким людям требуется профилактика инфекционных заболеваний наряду с закаливанием, занятиями лечебной физкультурой, коррекцией нарушений речи и тому подобное.

С подросткового возраста мальчикам с этим недугом назначают пожизненную заместительную терапию половыми гормонами. В рамках этого делают внутримышечные инъекции с использованием тестостерона пропионата. Помимо этого, требуется сублингвальный прием метилтестостерона и так далее. Поведение ранней и адекватной гормонотерапии будет препятствовать атрофии яичек, способствуя повышению полового влечения, а, кроме того, более-менее нормальному развитию вторичных половых признаков. В случае резко выраженного увеличения молочных желез таким пациентам делают операцию по коррекции гинекомастии.

В целях повышения трудоспособности, а, кроме того, социальной адаптации, а также для того чтобы предупредить психопатизацию личности наряду с ее асоциальной направленностью назначают психотерапию.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

Цитогенетическое объяснение возникновения отклонения

Хромосомный набор человека имеет 46 хромосом, то есть всего существует 23 пары. 44 хромосомы – соматические, а оставшаяся 23-я пара является половой. Именно она и определяет принадлежность человека к женскому либо мужскому полу. В женском кариотипе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и У.

Генетическая суть описываемого синдрома заключается в том, что вместо нормального генотипа у больного будет иметься одна или даже две лишние половые хромосомы «X». Генотип такого мужчины окажется неправильным. Подобное изменение набора хромосом приводит к определенным дефектам во внешности наряду с проблемами со здоровьем и умственной отсталостью. В том случае, если рассматривать данный аспект как наследование, то благодаря возможности проведения анализа ДНК выясняется, что в большинстве случаев, что составляет около шестидесяти семи процентов, синдром Клайнфельтера у людей может возникать по причине нарушения процесса деления во время образования женских репродуктивных клеток.

Более точные причины формирования данного заболевания на сегодняшний день все еще не установлены. Большинством исследователей отрицаются факторы влияния наследственности, так как мужчины с этим заболеванием почти всегда отличаются бесплодием. Правда, учеными отмечаются следующие факторы риска, способствующие развитию этой патологии:

  • Чересчур молодой или, наоборот, зрелый возраст будущей матери.
  • Проживание беременной в неблагоприятной экологической обстановке.
  • Брак между родственниками по крови.

Жизнь человека с кариотипом синдромома Клайнфельтера

Распространенность описываемого синдрома занимает достаточно впечатляющие позиции, а именно третье место среди общего спектра возможных эндокринных заболеваний. Опережают эту патологию лишь сахарный диабет и проблемы со щитовидной железой.

Продолжительность жизни мужчины, которого коснулась подобная генная мутация, как уже отмечалось, зачастую такая же, как и у здорового человека. Но, к сожалению, жизненный путь с наличием такого отклонения во многих случаях сопровождается теми или иными проблемами со здоровьем, которые способны приводить к наступлению ранней смерти. Врачи называют следующие осложнения, способные стать следствием этого заболевания:

  • Недостаточное умственное развитие, которое может достигнуть стадии дебильности.
  • Развитие психических нарушений, которые ведут к алкоголизму, а, кроме того, суицидальным настроениям. Также может наблюдаться асоциальный образ ведения жизни.
  • Наличие высокого риска развития сахарного диабета наряду с ожирением.
  • Усугубление врожденного порока сердца.
  • Развитие остеопороза.
  • Большая вероятность развития злокачественного образования, к примеру, карциономы молочной железы, которую может спровоцировать гинекомастия.

Одной из самых главных и тяжелых проблем тех, кто страдает симптомами синдрома Клайнфельтера, является бесплодие. Утрата фертильности обуславливается наличием патологии половых органов наряду с отсутствием в семенной жидкости здоровых и жизнеспособных сперматозоидов.

fb.ru

Синдром Клайнфельтера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно - оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Общие сведения

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Синдром Клайнфельтера

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит
        • Циннаризин
      • Другие заболевания
        • Адвантан (дерматологические заболевания)
        • Азитромицин (ЛОР-заболевания)
        • Диазолин (от аллергии)
        • Лоратадин (при аллергии)
        • Овесол (для печени)
        • Эссенциале форте Н (для печени)
        • Полидекса (ЛОР-заболевания)
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Циклоферон (инфекционные, бактериальные, грибковые заболевания)
  • Грудное вскармливание
    • Питание при ГВ
    • Кормление грудью
    • Таблетки при ГВ
    • Болезни при ГВ
    • Прикорм грудничка
    • Вопросы и рекомендации
  • Калькуляторы
    • Калькулятор ХГЧ
    • Спермограмма: расшифровка результата
    • Календарь овуляции для зачатия
    • Срок беременности по неделям и дням
    • Дата родов по месячным, дате зачатия
    • Календарь беременности по неделям
    • Рассчитать пол ребенка
    • Калькулятор роста и веса ребенка

Поиск

  • Инструкции по применению (по алфавиту):
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • Ж
  • З
  • И
  • Й
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э
  • 0-9
  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит

zdorrov.com

Синдром Клайнфельтера | Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера

Симптомы синдрома Клайнфельтера

При рождении синдром Клайнфельтера клинически не проявляется. Клинических вариантов, касающихся как аномалий полового статуса, так и соматических нарушений при синдроме Клайнфельтера, описано достаточно много. Общей закономерности влияния кариотипа на фенотип не выявлено, но пациенты, имеющие мозаичный кариотип с нормальным мужским клоном 47ХХУ/46ХУ, имеют менее тяжелые нарушения.

Первые отчетливые фенотипические признаки заболевания появляются в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До пубертатного возраста у мальчиков могут выявляться крипторхизм (чаще двусторонний) и маленькие размеры полового члена. У 50% мальчиков отмечается умеренная задержка умственного развития, сопровождающаяся нарушениями поведения, трудностями контакта со сверстниками. Мальчики обычно имеют длину тела выше средневозрастных показателей. Характерны относительно длинные конечности, избыточное жироотложение по женскому типу (евнухоидное телосложение).

Поздно появляются вторичные половые признаки. Наиболее характерным симптомом синдрома Клайнфельтера является гипоплазия яичек и полового члена (гипогонадизм и гипогенитализм). У 50% больных в периоде полового созревания выявляется гинекомастия. Имеет место неглубокое снижение интеллекта, что сказывается на школьной успеваемости. Взрослые пациенты склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму и асоциальному поведению, особенно в условиях стресса.

Пубертат, как правило, начинается в обычном возрасте, однако часто оволосение на лице низкое. У таких детей наблюдается предрасположенность к нарушениям обучения, у многих отмечается сниженный вербальный интеллект, нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. Клиническая вариабельность значительная, многие мальчики и мужчины с кариотипом 47, XXY имеют обычную внешность и нормальный интеллект.

В пубертатном возрасте вторичное оволосение появляется в обычные сроки, отмечается также увеличение полового члена. Однако объем тестикул увеличивается незначительно, не превышая, как правило, 8 мл; яички имеют плотную консистенцию. Пубертатная гинекомастия, часто достаточно ранняя, выявляется у 40-50% мальчиков В дальнейшем у этих пациентов повышается риск развития карциномы молочных желез. Костное созревание обычно соответствует возрасту к моменту инициации пубертата, однако позже дифференцировка костей скелета задерживается в связи с недостаточностью секреции тестостерона. Линейный рост конечностей продолжается до 18-20 лет, что приводит к формированию евнухоидных пропорций тела, конечный рост больных, как правило, выше роста родителей. Постпубертатная инволюция тестикул приводит к гипогонадизму и потере фертильности. При гистологическом исследовании выявляется гиалиноз семенных канальцев и отсутствие сперматогенеза. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, однако с возрастом они подвергаются атрофии.

Помимо симптомов нарушения полового развития у больных на синдром Клайнфельтера может выявляться целый ряд врожденных аномалий костном ткани: клинодактилия, деформация грудины, cubitus valgus, coxa valga, гиперте лоризм, микрогнатия, «готическое» небо и др. Нередко заболевание сопровождается врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. У больных достаточно часто выявляются злокачественные ново образования, в частности имеются сведения о высокой частоте герминативно-клеточных опухолей.

В 15 % случаев наблюдается мозаицизм. Эти мужчины могут иметь детей. У некоторых мужчин может быть 3,4 и даже 5 Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом возрастает тяжесть умственной отсталости и пороков развития.

[8], [9]

ilive.com.ua

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой хромосомную патологию, обусловленную наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.

Причины

При синдроме Клайнфельтера наблюдается нерасхождение хромосом в процессе мейоза или нарушение деления зиготы. При этом нарушении мальчики значительно чаще, практически в 60% случаев, получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую. Предположительно возникновение данной хромосомной аномалии способствуют вирусные инфекции женщины в период беременности, возраст матери старше 45 лет, дисфункция регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

Симптомы

Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными показателями роста и массы тела, правильно сформированными наружными половыми органами, а также нормальными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с этим синдромом наблюдается значительное снижение иммунитета, в связи с чем, они часто страдают вирусными инфекционными заболеваниями и воспалительно-инфекционным поражением органов дыхания.

Как правило, у таких детей наблюдается задержка моторного развития. Они начинают позже сверстников держать головку, сидеть, стоять и ходить. Довольно часто у них наблюдается задержка речевого развития. Но уже 5 или 8 лет такие мальчики от сверстников отличаются высоким ростом и диспропорциональным телосложением. У таких детей в допубертатном возрасте может быть выявлен одно либо двусторонний крипторхизм.

Кроме этого, у таких детей отмечается умеренная задержка умственного развития, сложности с установлением контактов со сверстниками. Иногда у таких пациентов может наблюдаться нарушение поведения, также у них могут наблюдаться аномалии развития скелета, такие как деформация грудной клетки или остеопороз, нарушения прикуса, врожденные пороки сердца. Типичным для таких больных является доминирование ваготонических реакций, таких как брадикардия, акроцианоз, усиленная потливость ладоней и стоп.

Довольно часто при такой хромосомной аномалии может отмечаться поражение органов зрения, проявляющееся птозом века, астигматизмом и нистагмом.

Пациенты с этим синдромом склонны к развитию таких сопутствующих патологий, как эпилепсия, рак молочной железы, сахарный диабет, хроническая осбтруктивная болезнь легких, формирование камней в желчном пузыре и его протоках, варикозное расширение вен, гипертензия, ожирение, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит и острый миелоидный лейкоз. Также иногда у пациентов может наблюдаться развитие таких психических заболеваний как маниакально-депрессивный психоз или шизофрения.

Диагностика

Синдром Клайнфельтера может быть диагностирован у плода еще на этапе беременности, при выполнении инвазивной пренатальной диагностики, для этого потребуется проведение амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР. После рождения ребенка диагностирование заболевания проводится эндокринологом, андрологом и генетиком. При изучении полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта у таких больных присутствуют тельца Бара, что является маркером данного недуга. Типичными симптомами хромосомной аномалии служат изменения кожного рисунка на пальцах. Однако окончательный диагноз может быть установлен только после установки кариотипа.

Лечение

На данный момент не разработаны схем лечения, которые бы позволили полностью излечиться от данного недуга. Таким больным показано симптоматическое лечение и патогенетическая терапия. В детском возрасте проводится профилактика инфекционных заболеваний, для этого используется лечебная физкультура, массаж и закаливание. В подростковом возрасте такие больные начинают получать пожизненную заместительную гормональную терапию, что позволяет предупредить развитие атрофии яичек, стимулирует формирование вторичных половых признаков и повышает половое влечение.

Профилактика

Для предупреждения рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера беременной предлагают пройти пренатальный скрининг. Даже при выявлении у плода данного нарушения настаивание на искусственном прерывании беременности недопустимо.

www.obozrevatel.com

Синдром Клайнфельтера: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 году впервые было описано Клайнфельтером.

 

Болезнь Клайнфельтера – одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500. Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.

Болезнь можно обнаружить, исследуя мазки со слизистой щеки, в них присутствуют хроматин-положительные ядра. Дополнительная хромосома в 33% случаев имеет отцовское происхождение, а в 67% случаев – материнское. Вероятность возникновения синдрома увеличивается с возрастом матери.

Симптомы

В раннем возрасте характерных проявлений нет. Но в том случае, если появляются психические отклонения и аномалии поведения, всегда необходимо заподозрить синдром Клайнфельтера (например, у мальчиков с запозданием психического развития, трудностями обучения и психосоциальных контактов). Дети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, иногда они замешанны в антисоциальных действиях (хулиганство, воровство).

Дети с болезнью Клайнфельтера выше своих сверстников, они худые, имеют длинные конечности, иногда возможно нетипичное телосложение. Характерно евнухоидное телосложение (жироотложение в избыточном количестве по женскому типу).

Яички относительно возраста маловаты, но данный признак четко проявляется в подростковом возрасте, когда не проявляется их рост. Половой член имеет размеры, меньше средних, иногда возможен крипторхизм (в мошонке отсутствует одно или два яичка). Половина мальчиков имеют умеренно выраженную задержку умственного развития, что сопровождается трудностями при контакте со сверстниками и нарушениями поведения.

С опозданием начинается подростковый период в результате недостаточности мужских половых гормонов, некоторые пациенты практически полностью поддаются маскулинизации, у них можно обнаружить женские вторичные половые признаки.

Таким детям трудно дается обучение, у многих снижается вербальный интеллект, нарушается обработка информации, слуховое восприятие и навыки чтения.

У 40% подростков, страдающих синдромом Клайнфельтера, на лице редкие волосы, молочные железы увеличенны, рост их выше среднего. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Кроме нарушений полового развития у мальчиков с синдромом Клайнфельтера можно выявить разнообразные врожденные аномалии костной ткани: деформация грудины, клинодактилия, «готическое» небо, микрогнатия, гипертелоризм. Часто при заболевании возможны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. У таких пациентов часто можно выявить злокачественные новообразования.

В 15 % случаев возможен мозаицизм. У некоторых мальчиков может быть 3, 4 или 5 Х-хромосом с одной Y-хромосомой. При увеличении числа Х-хромосом также возрастает тяжесть пороков развития и умственной отсталости. Например, вариант набора хромосом 43 ХХХХV имеет столько характерных особенностей, что диагностировать его возможно в детском возрасте.

Такие дети очень отстают в развитии, они имеют типическое лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос. У таких мальчиков недоразвита мошонка, очень маленький половой член, яички маленьких размеров, возможен крипторхизм.

В некоторых случаях возникают признаки, по которым можно предположить наличие синдрома Дауна: поперечная складка на ладонях, искривления концевых фаланг пальцев кистей, мышечная слабость. Возможны другие аномалии, например, неправильное положение локтевого сустава, из-за чего невозможно произвести вращение.

Диагностика

Диагностировать заболевание можно пренатально, при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Во время этих исследований из образца ткани плода изымается ДНК и проводятся тесты на наличие генетической патологии.

Если существует подозрение на синдром Клайнфельтера, у ребенка исследуется хромосомный набор, особенно это необходимо сделать умственно отсталым детям.

Уровень гормонов, что стимулируют деятельность половых органов, до вступления ребенка в период полового созревания (до 10–12 лет) в пределах нормы. Когда начинается половое созревание, яички у таких мальчиков сначала увеличиваются в размерах, но через некоторое время их рост прекращается. Уровень мужских половых гормонов часто снижен, высоким остается количество стимулирующих гормонов. Увеличен уровень женских половых гормонов, это обусловливает у подростков наличие вторичных женских половых признаков: низкий тембр голоса, рост молочных желез и т.п.

В том случае, если есть фенотипические признаки заболевания, существует необходимость определения полового хроматина. При положительной пробе показано кариотипирование.

На рентгеновских снимках таких пациентов отдельные кости могут срастаться между собой, часто отмечается вывих в области локтевого сустава, удлиненная лучевая кость, наличие горба, в поясничном отделе – позвоночник выгнут вперед, костный возраст отстает от хронологического.

Из дополнительных методов исследования используют денситометрию (определяют плотность костной ткани), оценивается выраженность ожирения, УЗИ сердца, показана консультация генетика.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Клайнфельтера нет. Если встречались наследственные заболевания в предыдущих поколениях, или существуют другие факторы риска, обязательно показано медико-генетическое консультирование.

Лечение

В период полового созревания назначают курсы андрогенов. Благодаря этому у мальчиков начинают формироваться вторичные половые признаки.

Заместительная терапия препаратом тестостерона начинается в 11-12 лет. Благодаря этому улучшается интеллект и адаптация подростка, предотвращается евнухоидизма, повышается трудоспособность пациентов. Так как симптоматика, прежде всего, выражается недостатком тестостерона, показан прием соответствующих лекарственных средств в течение всей жизни.

В результате употребления таблеток возможны нежелательные изменения со стороны крови, поэтому на сегодняшний день пользуются исключительно инъекциями или гелями, которые наносят на кожу ежедневно. С недавних пор появились также специальные пластыри.

Проводятся дополнительные методы лечения, как борьба с остеопорозом, коррекция ожирения, нормализация повышенного артериального давления, использование хирургических методов при увеличении грудных желез, при необходимости - лечение у психотерапевта.

В том случае, если лечение начинается в более позднем возрасте, чтобы быстрее нормализировать все процессы, показано использование более высокой дозы, ее наращивание происходит в большем темпе.

nebolet.com

Симптомы синдрома Клайнфельтера: как вовремя распознать болезнь?

Мужское бесплодие имеет множество причин, одной из них является наличие синдрома Клайнфельтера.

Содержание: 

Синдрома Клайнфельтера: причины

Среди наследственных заболеваний выделяется особая категория, называемая хромосомными болезнями, при которых имеет место изменение числа и структурной организации хромосом.

Отдельная группа болезней объединяет случаи, при которых наблюдается аномальная численность половых хромосом.
Именно к этой категории относится заболевание, носящее название синдрома Клайнфельтера, который обусловлен наличием дополнительного генетического материала Х-хромосомы в кариотипе мужчин.

Синдром Клайнфельтера присущ лишь мужчинам и характеризуется:

  • Высокой частотой распространения, варьирующей от одного на несколько сотен до 1на 1000 новорожденных мужского пола; установление более точной частоты данной хромосомной аномалии затруднено в виду наличия недиагностированных случаев.
  • Кариотипическим разнообразием данной патологии, включающим варианты избыточных, добавочных хромосом, определяющих половую принадлежность - 47, ХХY (наиболее часто встречающаяся, классическая форма) и более редкие – 48, ХХХY, 48,XXYY, 49, ХХХХY, а также мозаичную форму 47,ХХY/46,ХY.
  • Клинической картиной, включающей проявления у мужчин гипогонадизма, гипоплазии яичек, недоразвития семенников, гинекомастии, нарушений эректильной функции, характерными внешними признаками, нарушениями умственного развития, варьирующими от нормы до серьезных нарушений.
  • Бесплодием, олигоспемией (малым объемом эякулята), азооспермией (отсутствием сперматозоидов в сперме), пониженной выработкой тестостерона.
  • Нарушениями функции эндокринной системы, наличием ряда системных заболеваний организма.

Причинами, вызывающими данную патологию, являются:

  • Нарушения процесса расхождения хромосом, которые могут иметь место в мейозе при образовании яйцеклетки, как в первом делении, так и во втором.
  • Нерасхождения половых хромосом во время сперматогенеза.
  • Нарушения процесса митотического деления, приводящие к нерасхождению половых хромосом, во время начальных этапов развития эмбриона.

Чаще всего к аномальному количеству Х - хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера приводят нарушения мейотического деления при образовании яйцеклеток у женщин, лишь треть случаев обусловлена нарушениями при сперматогенезе.

Более подробную информацию о причинах вы сможете получить из предложенного видео.

Синдрома Клайнфельтера: ранние признаки

Заболевания, которые обусловлены аномалиями в числе половых хромосом, в том числе синдром Клайнфельтера, связаны, главным образом с недоразвитием половых желез.

Именно поэтому наиболее отчетливые проявления клинической картины имеют место в период полового созревания, однако и до этого можно обнаружить некоторые черты, характерные для данного вида патологии.

При рождении мальчики, которым впоследствии будет поставлен диагноз синдрома, не имеют внешних проявлений патологии.

В качестве ранних симптомов заболевания, проявляющиеся к 5–8 годам жизни ребенка, выделяют:

  • Существенную прибавку роста, благодаря которой эти мальчики выше сверстников.
  • Характерное непропорциональное сложение тела с длинными руками и ногами.
  • Относительно короткое туловище при высоком расположении талии.
  • Наличие узкой плоской грудной клетки.

В отдельных случаях – некоторые нарушения процесса умственного развития и психики, с проявлениями нарушений речи, недостаточностью внимания, с проблемами к запоминанию, с чрезмерной внушаемостью, стремлением к подражанию, подчиняемостью, несамостоятельностью, привязанностью к членам семьи, с колебаниями настроения, вплоть до вспышек агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных Х-хромосом (свыше двух), проявление характерных клинических признаков становится более выраженным, что может быть заметно уже в раннем возрасте.

Синдрома Клайнфельтера: симптомы

Существует целый ряд клинических проявлений синдрома, однако выраженность их варьирует.

Симптомы синдрома Клайнфельтера находят выражение:

  • В характерных пропорциях тела, проявляющихся в двух типах телосложения: астеническом, при котором мужчины отличаются высоким ростом, худощавостью, длинными ногами и руками, наличием узкой грудной клетки, слабым развитием мышц, с внешне обычным, нормальным видом половых органов; евнуховидном, с отложением жира по женскому типу, узкими плечами, широким тазом, с длинными конечностями, со склонностью к ожирению, с недостаточным, меньшим по размеру видом половых органов.
  • В проявлении гинекомастии, увеличение грудных желез может быть односторонним или двусторонним, безболезненным.
  • В слабовыраженном росте волос на теле, в подмышечных впадинах, на лице, в области лобка оволосение по женскому типу; иногда в полном отсутствии оволосения.
  • В характерном росте волос на голове – в виде прямой линии на лбу.
  • В уменьшенном размере яичек, характерной плотной их консистенции.
  • В достаточно раннем угасании полового желания, потенции.
  • В бесплодии.
  • В умственном недоразвитии, проявляющемся, однако не у всех, а согласно статистическим данным у приблизительно 25% лиц с синдромом; степень проявления варьирует от практически нормы до значительной степени дебильности, нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.
  • В снижении уровня тестостерона и, как следствии, развитии остеопороза, мышечной слабости.
  • В повышенной частоте встречаемости сахарного диабета, аутоиммунных заболеваний, болезней щитовидной железы.

Для клинического проявления симптомов при синдроме Клайнфельтера характерна высокая степень вариации, касающаяся телосложения, физического, умственного, психологического развития, внешнего вида половых органов; характерным симптомом данной хромосомной патологии остается бесплодие.

Синдрома Клайнфельтера у детей

Наиболее отчетливо весь комплекс характерных для синдрома Клайнфельтера симптомов начинает проявляться в период полового созревания.

Именно в этот период изменения психологические и интеллектуальные, а также связанные с гинекомастией, с отсутствием оволосения на лице и теле, с развитием и внешним видом половых органов, с проявлением гипогонадизма вызывают у подростков осознание своей непохожести на сверстников, к отчуждению от них, к проявлению излишней агрессивности.
Нередко имеет место задержка наступления пубертатного периода.

В этом возрасте у подростков особенно заметны особенности психики как вялость, апатичность, безынициативность, внушаемость, проявления эмоциональной лабильности.

Нередко известие о наличии синдрома подросток получает при прохождении медицинской комиссии на призывном пункте, хотя достаточно велик процент мужчин, которые не осведомлены о своем заболевании.

Некорректное, без досконального объяснения прогноза заболевания и особенностей жизни с ним сообщение о диагнозе способно привести подростка в состояние глубокого шока, особенно при условии достаточного развитого интеллекта.

Информированность родителей о болезни ребенка, грамотное их поведение с подростком, умение объяснить ему специфику заболевания может облегчить психологический груз, непосильный в юном возрасте без поддержки семьи, врачей.

Диагностика синдрома до начала проявления характерных симптомов, назначение заместительного гормонального лечения может предотвратить часть из них.

При наличии гинекомастии, а она имеет место приблизительно у половины подростков с данным синдромом, может быть показана хирургическая операция для улучшения, в том числе, психологического состояния.

В случае осведомленности родителей о том, что их ребенок является носителем синдрома Клайнфельтера, о степени его выраженности, о поражении умственного развития, при наличии квалифицированной консультации врача-специалиста можно значительно облегчить жизнь подростка.

Синдрома Клайнфельтера: диагностика

Диагностические мероприятия при наличии синдрома Клайнфельтера проводятся, как правило, при обращении пациентов к врачу по поводу беспокоящего бесплодия и включают процедуры:

  • По сбору и анализу анамнеза
  • По сбору и анализу жалоб пациента
  • По оценке общего состояния пациента, его внешнего вида, телосложения, наличия или отсутствия гинекомастии
  • По проведению пальпации яичек с оценкой их размера и консистенции
  • По проведению лабораторных анализов, в том числе на уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов
  • По проведению спермограммы, биопсии тканей яичек, ультразвукового исследования мошонки
  • По проведению метода экспресс-диагностики по обнаружению инактивированной Х-хромосомы, глыбок гетерохроматина или иначе телец Барра, которые могут быть выявлены при соскобе со слизистой внутренней поверхности щеки

Полученные на основании проведенных исследований данные позволяют с определенной достоверностью говорить о наличии диагноза синдрома Клайнфельтера.

Единственным диагностическим методом, окончательно подтверждающим наличие синдрома, является цитогенетический анализ образцов клеток периферической крови пациента с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Только с помощью этого метода удается определить кариотип пациента, подтвердить или опровергнуть предположение о наличии дополнительной одной или нескольких Х-хромосом, присутствия или отсутствия мозаицизма (наличия клеток с нормальным набором 46, ХY и с набором 47,ХХY).

Возможно использование подобного метода и при проведении пренатальной диагностики заболевания с использованием в качестве материала для исследования околоплодных вод беременной женщины или биопсии хориона.

В последние годы нашло применение метода количественной флуоресцентной полимеразной реакции, являющегося достоверным, относительно дешевым, менее трудоемким и быстрым способом диагностирования синдрома Клайнфельтера.

Лишь подтверждение наличия в кариотипе пациента дополнительной Х-хромосомы при выполнении цитогенетического анализа служит окончательным подтверждением диагноза.

Синдрома Клайнфельтера и психика

Наряду с возможным умственным недоразвитием, варьирующим по степени выраженности вплоть до проявления дебильности, пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психического здоровья.

Это находит проявление в незрелости, иногда достаточно глубокой, эмоциональной составляющей, в демонстрации психического инфантилизма:

  • В отсутствии критической самооценки
  • В подверженности чужому мнению
  • В излишней назойливости, привязанности
  • В быстро меняющемся настроении от эйфории до аффективных вспышек
  • В отсутствии осознания таких понятий как чувство долга, ответственность, проявление инициативы
  • В замкнутости, мнительности, пассивности

Проявления подобных особенностей психики варьируют и в случае легких степеней отклонений способны приводить людей с синдромом к осознанию собственной ущербности, неполноценности, к внутреннему психологическому конфликту.

В подобных обстоятельствах возможны проявления агрессивности, раздражительности, невротических реакций, депрессии, шизофреноподобных расстройств, криминальных действий.

Проявление расстройств психики находится в прямой зависимости от кариологического статуса пациента – наличие более чем одной дополнительной Х-хромосомы у пациентов нередко сопровождается антиобщественными поступками, правонарушениями, асоциальным поведением наряду со значительной степенью умственной отсталости.

Пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психологического поведения с разной степенью выраженности.

Синдрома Клайнфельтера: лечение

Лечебные мероприятия при наличии диагноза синдрома Клайнфельтера носят симптоматический характер и заключаются:

  • В назначении заместительной гормональной терапии с использованием препаратов на основе тестостерона
  • В использовании лекарственных средств для терапии отклонений со стороны психики
  • В назначении препаратов для борьбы с сопутствующими проявлениями болезни как ожирение, системными заболеваниями
  • В применении лекарств для терапии состояний, обусловленных низким уровнем тестостерона, как например, остеопороз

Эффективность использования стратегии заместительной гормональной терапии тем выше, чем раньше установлен диагноз, чем ранее начато лечение для предотвращения симптоматики недостаточности тестостерона.

Лечение препаратами на основе тестостерона:

  • Назначается пожизненно
  • Позволяет устранить многие клинические симптомы патологии
  • Направлено на коррекцию проявлений гормональной недостаточности, половых признаков и органов, усиления половой функции
  • Благоприятно сказывается на улучшении психологического состояния больного, его адаптации в обществе
  • Не приводит к устранению бесплодия
  • Не позволяет избавиться от гинекомастии
  • Для устранения гинекомастии существует единственный метод – осуществление хирургической операции, мастэктомии

Своевременно назначенное лечение и точное выполнение все предписанных рекомендаций существенно повышают качество жизни носителей синдрома Клайнфельтера.

Синдрома Клайнфельтера: последствия

Постановка диагноза синдром Клайнфельтера не является приговором для пациентов, и имеется удовлетворительный прогноз при адекватно ранней диагностике, своевременном начале заместительной гормональной терапии.

Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчинам вести нормальную жизнь, создавать семью, хотя бесплодие будет у них всю жизнь.

Наличие синдрома не оказывает влияния на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев при наличии у пациента нескольких дополнительных Х-хромосом.

Существование достаточно большой категории мужчин, которые не осведомлены о своем диагнозе, ведут полноценный образ жизни, даже не подозревая о своем бесплодии, является подтверждением благоприятного прогноза.

Однако следует иметь в виду возможные отклонения в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость таких мужчин, склонность к депрессиям, психологическим травмам, а порой и к антисоциальному поведению.

Проявление возможных осложнений, их клиническое выражение находится в прямой корреляции с началом курса лечения.

Психологическое состояние больного будет тем лучше, чем больше они будут окружены заботой близких.

Максимально раннее распознавание клинических проявлений хромосомного заболевания синдрома Клайнфельтера и их терапевтическая коррекция позволят его носителям иметь достойное качество жизни.

vekzhivu.com

Синдром Клайнфельтера: признаки, симптомы и лечение

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, при котором в мужском организме обнаруживаются одна или несколько Х-хромосом в мужском кариотипе ХУ. На первых порах своего проявления болезнь очень схожа с гипогонадизмом, однако в значительной степени от него отличается.

Синдром Клайнфельтера касается только мужчин, при этом лишняя хромосома может одинаково часто передаваться как от матери, так и от отца. Относительно распространенности данного синдрома можно отметить, что встречается он единожды на 500-1000 рожденных мальчиков.

Для сравнения: синдром Дауна встречается в два раза чаще, чем Клайнфельтера.

Гинекомастия — главный симптом синдрома Клайнфельтера

Особенности кариотипа при синдроме Клайнфельтера

Ни для кого не секрет, что генетический набор человека насчитывает 46 хромосом. 22 их пары являются соматическими, а вот последняя хромосома определяет половую принадлежность человека. Женская пара половых хромосом – ХХ, мужская – ХУ. Не смотря на внешние проявления этого генетического заболевания, пациент принадлежит к мужской половине.

Вариаций патологии несколько:

  • 47ХХУ
  • 48ХХХУ
  • 49ХХХХУ

Также встречаются заболевания, при которых в хромосомном наборе встречается и дополнительная У-хромосома – 48ХХУУ, а иногда – мозаичный кариотип 46ХУ-47ХХУ.

Данный синдром — наиболее распространенн среди мужского населения. Примерно 0.2% страдают этой генетической болезнью. Она занимает третье место среди эндокринных патологий (впереди – сахарный диабет и гиперфункции щитовидки).

Синдром Клайнфельтера – наиболее частая причина врожденных нарушений репродуктивных функций мужчин. Очень часто (примерно в 50% случаев) синдром долгое время не распознается, его выявление происходит только после того, как мужчина обращается за помощью к специалисту по поводу бесплодия, эректильных дисфункций, остеопороза и так далее.

Причины

Синдром Клайнфельтера – генетически обусловленное заболевание, не наследственное по одной особенности – каждый больной бесплоден. Правда, есть некоторые исключение, но они происходят крайне редко. Нарушения на клеточном уровне происходят на ранних сроках беременности, когда плод только формируется. Кстати, причины, по которым происходят эти сбои, на сегодняшний день до конца не изучены. Не выявлено и влияние возраста родителей на развитие патологии, как это происходит с другими генетическими заболеваниями.

Внешние проявления синдрома Клайнфельтера

Симптоматика

Признаков у данного генетического заболевания много. Просто не всегда специалисты уделяют должное внимание ранним проявлениям, которыми характеризуется синдром Клайнфельтера. Все эти признаки можно разделить на несколько групп:

  • ранняя симптоматика
  • симптоматика андрогенной недостаточности
  • психологическое и интеллектуальное развитие.

Рассмотрим эти категории подробней.

Ранняя симптоматика синдрома

Внутри утробы детки с синдромом Клайнфельтера развиваются вполне нормально, каких-либо видимых отклонений у них нет, не наблюдается и склонность к прерыванию беременности. У младенцев и детей раннего развития патологию даже никто не подозревает. Классические признаки синдрома начинают проявляться, когда мальчик достигает подросткового возраста.

Есть несколько симптомов, которые помогают заподозрить развитие заболевания. Мальчишки с данным синдром, выше своих сверстников, быстрее всего они растут в 5-8 лет.

Второй признак – диспропорциональное развитие тела: конечности слишком длинны, талия – высока. Таким мальчикам нелегко дается учеба, особенно тяжело им воспринимать материалы на слух.

Иногда у пациентов задерживается развитие речевых навыков: мальчикам тяжело выражаться вербально, общение затрудняется. Со временем это не проходит.

Первая визуальная симптоматика проявляется гинекомастией. При данных патологиях она двусторонняя и симметричная. Это означает, что грудные железы увеличиваются с обеих сторон пропорционально. Правда, в большинстве случае данную симптоматику врачи оставляют без должного внимания, считая, что гинекомастия – привычное явление в подростковом возрасте. Однако со временем она не проходит, как это случается у подростков (в течение двух лет).

Если такой симптом, как гинекомастия отсутствует, синдром начинает активно проявляться в более позднем периоде.

Симптоматика андрогенной недостаточности

Данные особенности развития проявляются в постепенной атрофии яичек, это в свою очередь снижает синтезирование мужских половых гормонов – андрогенов. Из-за этого появляются внешние признаки синдрома:

Кстати, что касается последних двух пунктов, то у многих пациентов, у которых обнаруживается синдром Клайнфельтера, полового влечения не возникает никогда, даже в период полового созревания.

Однако бывают случаи, когда больные благополучно создают семьи, живут нормальной половой жизнью. Единственное, что их беспокоит и становится поводом обратиться к врачу – невозможность зачать ребенка. Все дело в том, что приданном симптоме бесплодие является абсолютным из-за такого состояния, как азооспермия (о заболевании читайте тут).

Из-за нарушений репродуктивно-половых функций нередко у пациентов развивается остеопороз и мускулатурная слабость. А из-за того, чтоандрогены оказывают прямое влияние на обменные процессы, пациенты часто страдают ожирением, сахарным диабетом и аутоиммунными заболеваниями.

Психологическое и интеллектуальное развитие

Что касается интеллектуальных особенностей мужчин с диагностированным синдромом Клайнфельтера, то их интеллектуальные коэффициенты варьируются средних и ниже, до превышающих эту отметку. Правда, каждому случаю характерны диспропорциональные развития интеллекта и вербальных способностей. Так, даже высокоинтеллектуальные пациенты нередко испытывают затруднения при восприятии обширного материала на слух, им трудно выстраивать сложные предложения . Все это значительно затрудняет процесс обучения и дальнейшее построение карьерной лестницы.

Виды нарушений расхождения У-хромосом

Относительно данных о психологических особенностях таких пациентов судить сложно, потому что такие данные весьма противоречивы. Но многие специалисты уверяют, что их пациенты скромны, робкие, имеют заниженную самооценку и повышенную чувствительность. Некоторые данные говорят о том, что больные склонны к гомосексуализму.

Однако, сказать точно, является ли это результатом хромосомной аномалии, весьма затруднительно. Возможно, эти проблемы имеют совершенно другой характер.

Симптоматика других кариотипов

Как уже говорилось, цитогенетические варианты синдрома Клайндельтера разнообразны. Специфичность и выраженность симптомов зависит от количества дополнительных хромосом. Например, чем больше хромосом, тем ниже интеллектуальные способности. Но есть и другие особенности.

Кариотип 48ХХУУ. У людей с таким кариотипом отмечается высокий рост. Другие внешние показатели ничем не отличаются от классического кариотипа. Дополнительные хромосомы в кариотипе 47ХХУ (в данном случае У) делают человека более агрессивным, импульсивным, взрывным и склонным к депрессивным состояниям. При кариотипе 48ХХУУ у пациентов замедляется речь, интеллект ниже среднего.

Кариотип 48ХХХУ. Пациенты с таким кариотипом имеют глазной гипертелоризм, плоскую переносицу, нарушения развития рук. У них наблюдается небольшая умственная отсталость. Такие личности апатичны и инфантильны, но не агрессивны.

Кариотип 49 ХХХХУ. Встречается очень не часто, но количество пороков развития в этом случае значительно увеличивается. Нередко синдром сопровождает микроцефалия, узкие глаза, недоразвитые руки и ноги, врожденные пороки сердца, умственная недостаточность (выражена не явно). По большей части пациенты дружелюбно настроены, однако иногда у них случают приступы агрессии и спонтанного гнева.

Мозаичный кариотип 46ХУ/47ХХУ. Симптоматика заболевания слабо выражена, некоторые пациенты даже способны зачать ребенка.

Диагностические и терапевтические меры

При первых же подозрениях на наличие синдрома, доктор тут же назначает лабораторные исследования крови, которые определят уровни половых гормонов. Кроме того, не обойтись без диагностирования сопутствующих болезней. Окончательные диагнозы могут быть поставлены только после детального исследования хромосомного набора и определения кариотипа.

Если синдром Клайнфельтера явен, мужчине назначается лечение в виде пожизненной заместительной терапии гормоносодержащими препаратами. При условии адекватно подобранной терапии удается значительно улучшить состояние пациента, начиная от его внешнего вида, заканчивая нормализацией половой жизни.

При помощи заместительной терапии предупреждаются многие заболевания, в частности удается избежать остеопороза и мышечной слабости. Если же они уже успели развиться, лечение может облегчить состояние.

Что касается гинекомастии, то здесь очень важно вовремя выявить патологию и принять необходимые меры предупреждения ее дальнейшего развития. Дело в том, что даже современная медицина и новейшие заместительные терапии не в состоянии повернуть процесс увеличения грудных желез вспять и вернуть их в нормальное состояние. Из-за этого нередко пациенты страдают психологическими расстройствами. Исправить же ситуации при упущенном времени можно только хирургической коррекцией грудных желез.

Во избежание сахарного диабета и ожирения, пациентам разрабатывается специальная диета и даются рекомендации о том, как правильно следить за своим весом.

Прогнозирования

Прогнозы на дальнейшую жизнь и трудоспособность мужчин с данным синдромом благоприятны. Особенно этому способствуют правильно подобранная и вовремя начатая терапия, консультации психологов, а также поддержка родственников. Все это в совокупности помогает пациентам быстро адаптироваться в обществе. Что касается будущего отцовства, то в большинстве случаев врачи не дают никаких шансов к оплодотворению. В этом случае может помочь только ЭКО.

Как вести себя родителям

Очень часто родители, которые знают, что в скором времени в их семье появится ребенок с лишней хромосомой, становятся перед тяжелым выбором – кому, когда и как сообщить о том, что их малыш будет не таким, как остальные дети. В этом случае не стоит слишком торопиться, следует хорошенько все обдумать, взвесить все «за» и «против». Возможно, не лишним будет общение с другими родителями, которые также столкнулись с данной проблемой.

А вообще, сколько людей, столько и мнений. Кто считает, что к появлению особенного ребенка следует заблаговременно подготовить родственников и близких, чтобы для них эта новость не стала большим сюрпризом. Другие же родители, наоборот, стараются все сохранить в тайне и предпочитают не распространяться о диагнозе своего мальчика.

Так, или иначе, у вас в запасе есть как минимум год, чтобы подготовить близких к этой новости. За это время они успеют полюбить ребенка и новость о диагнозе не оттолкнет их от малыша и не станет камнем преткновения в общении.

Очень важно определить и выстроить тактику общения с самим ребенком, особенно. Когда он будет подрастать и сможет уловить свои отличия от других детей. Многих интересует вопрос – как об этом и, главное, когда, лучше сказать мальчику. Большинство родителей склоняются к мысли, что чем раньше это сделать, тем легче будет малышу смириться с этим и жить нормальной полноценной жизнью. Психологи же говорят о том, что наиболее подходящий возраст для беседы – 10 лет. Но и здесь не стоит выдавать информацию нагора. Посвящайте в тайну ребенка постепенно, сдержанно отвечайте на все вопросы. Ближе к переходному возрасту можно поднять разговор о детях и как можно мягче рассказать сыну о том, что он, в силу своего диагноза, скорее всего никогда не сможет зачать ребенка естественным путем. Но не нужно сообщать это, словно зачитывая приговор, расскажите сыну о том, что существуют альтернативные методы отцовства и что в его жизни все будет хорошо. И уже тем более бесплодие не повлияет на другие его мужские достоинства и способности.

Много приверженцев и других мыслей, о том, что не стоит травмировать мальчика новостью о его неполноценности.

httpv://www.youtube.com/watch?v=5-iFd9R7vF4

Так или иначе, эта новость может нанести серьезную психологическую травму юноше, поэтому нередко требуется психологическая помощь специалиста. Нередко до лечения у парня может наблюдаться агрессия, как словесная, так и физическая. Но эти состояния проходят после начала терапии, когда появляются мужские признаки.

В любом случае вам нужно поддержать своего ребенка, принять его таким, какой он есть и постараться, чтобы он сам себя таковым принял. Силы вам, душевного равновесия и мудрости в любых вопросах!


Запишитесь к врачу прямо сейчас и не откладывайте проблему на потом.

tvoyaurologia.ru


Смотрите также